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2.
目的探讨遗传性肺动脉高压合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者的临床特征、诊断要点、遗传学特点及治疗方法。方法分析中南大学湘雅二医院呼吸与危重症学科收治的遗传性肺动脉高压家系合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症的患者临床资料。对患者及患者家系外周血基因进行全外显子基因测序并进行sanger测序验证突变位点, 后进一步验证该突变所导致的mRNA缺失情况。以"HHT""FPAH""骨形态发生蛋白受体2(BMPR2)基因突变"为关键词, 检索自2000年1月至2021年11月的万方数据库和PubMed数据库相关文献并进行复习。结果我们发现来自湖南益阳的一个家系中的2例患者, 以咯血或肺动脉高压症状为主要临床表现, 无鼻出血等HHT临床特征, 然而2例患者肺部均出现肺血管异常、肺动脉高压, WES发现BMPR2基因突变(NM001204.7:c.1128+1G>T)阳性而ENG、ACVRL1、SMAD4基因阴性, 对家族4代16人进行调查家系分析和sanger验证(发现其中7人携带该突变基因), 然后转录水平mRNA测序进一步证实该突变导致8号9号外显子缺失... 相似文献
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5.
张凤霞① 《中国初级卫生保健》2019,33(2):80-82
目的探讨微信平台延续性护理对老年腰椎间盘突出症术后患者康复及生活质量的影响。方法选取2015年6月—2018年5月在郑州市骨科医院接受手术治疗的老年腰椎间盘突出症患者96例进行研究。对照组行常规延续性护理,观察组行微信平台延续性护理。对比两组康复效果、治疗依从性及生活质量。计数资料采用卡方检验分析,计量资料采用t检验分析。结果观察组有效率为95.83%,明显高于对照组的81.25%。观察组总依从率为91.67%,明显高于对照组的77.08%。干预前两组生活质量量表得分相当,治疗后两组生活质量均有明显改善,但观察组改善程度更为明显。结论微信平台延续性护理相比传统延续性护理可明显提高老年腰椎间盘突出症患者康复效果、提高治疗依从性和改善生活质量。 相似文献
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7.
腰椎术后并发症以神经损伤,内固定失效及感染最为常见,但术后出现下肢弹跳症非常罕见。本文所载患者考虑为神经损伤,经营养神经等西药治疗后无效。此类病症多从中医着手,主从肝虚、血瘀、气滞论治,病位首当则责之于肝,提出肝肾并调,腰膝同治为主,辅以柔肝缓急,通络止痛之大法,采用曲直汤合芍药甘草汤。本文旨在介绍其基本方药与加减原则,并将其诊治的一则疑难病案经验介绍如下。 相似文献
8.
《右江医学》2019,(11):810-814
目的探究葡萄糖调节蛋白78(GRP78)和精浆生化指标(果糖和锌)与弱精子症的关系。方法选取80例弱精子症不育男性为弱精子症组,80名有生育史的健康男性为正常对照组,分别采用酶联免疫吸附法(ELISA)、5-B-PASA显色法、酶法检测所有研究对象血清中的GRP78蛋白水平和精浆中的锌及果糖等指标,分析这三项指标与男性弱精子症的关系。结果弱精子症患者组的血清GRP78蛋白的表达水平和精浆果糖表达量显著低于正常对照组,差异有统计学意义(P<0.001),而精浆中的锌表达量在两组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。轻度弱精子症组(20%≤PR<32%)、中度弱精子症组(10%≤PR<20%)和极重度弱精子症组(PR<10%)的精浆果糖含量和血清GRP78蛋白表达量与正常对照组比较差异有统计学意义(P<0.05),且精浆果糖和血清GRP78含量在正常对照组、轻度弱精子症组、中度弱精子症组和极重度弱精子症组有递减趋势。结论血清GRP78蛋白以及精浆果糖表达量的检测有助于弱精子症的临床诊断,有可能作为弱精子症严重程度评估的参考指标。 相似文献
9.
李凌云 《河南预防医学杂志》2020,31(1):49-51
目的调查安阳市文峰区近三年小学矮小症患病率并对其影响因素进行分析。方法采用随机抽样法,选取安阳市文峰区辖区小学3 600例小学生作为调查对象,分别测量身高、体重,并发放调查表,调查表回收3 573份,有效资料3 484份,分析其身高的年龄分布特征以及矮小症患病率,并通过Logistics回归分析影响矮小症发生的影响因素。结果受检的3 484例小学生中,矮小症者67例,占比1.92%;患病组与未患病组在生长激素缺乏、青春期发育迟缓、甲状腺功能低下、家族性矮小症差异有统计学意义(P均0.05),而性别、年龄、多垂体激素缺乏、Turner综合征、宫内发育迟缓差异无统计学意义(P均0.05);生长激素缺乏、体质性青春期发育迟缓、家族性矮小症是影响矮小症患病的独立危险因素(P均0.05)。结论生长激素缺乏、青春期发育迟缓、家族性矮小症是影响安阳市文峰区小学矮小症患病的主要影响因素,临床需重视对儿童的早期体格与生长激素检查,以从根本上防治矮小症。 相似文献
10.
【摘要】 报道临床症状不典型的家族性黑棘皮病1家系。先证者女,4岁,自1周岁时,颈部、腹部出现黑色斑片,近年来逐渐扩大至唇周、躯干前部。腹部皮肤全反式共聚焦显微镜检查可见乳头环下延扭曲及沟壑结构,乳头环内可见中高折光颗粒结构。先证者父亲及祖母既往有类似病史,但随着年龄增长色素沉着自发性消退,仅有局部皮纹增粗。采集先证者及父母、祖母外周血,对先证者外周血DNA行Panel靶向测序,结果显示,先证者存在FGFR3基因14号外显子c.1949A>C(p.Lys650Thr)错义突变,Sanger测序验证证实先证者及其父亲和祖母均存在此突变。诊断:家族性黑棘皮病。 相似文献