脑小血管病相关的血管性痴呆的遗传学研究

血管性痴呆(Va D)的发病日益增多,但关于其发病机制的研究进展却较为缓慢,特别是在遗传方面的研究更是存有争议。脑小血管病(CSVD)是Va D的常见原因。近年来,关于CSVD与Va D两者共同的遗传学研究越来越多。该文主要介绍散发性CSVD与Va D共同危险因素的遗传学易患性以及单基因遗传性CSVD与Va D在遗传学方面的研究进展。     

涎腺导管内癌的病理诊断及新进展

涎腺导管内癌(intraductal carcinoma,IDC)是一种主要发生在腮腺,在导管内或囊内生长为主的罕见肿瘤,但也可伴浸润性生长,生物学行为相对惰性。具有独特的形态学、免疫表型及分子遗传学特征。主要包括4种亚型:闰管型、顶浆分泌型、闰管-顶浆分泌混合型和嗜酸型。闰管型多数存在NCOA4-RET融合,个别存在STRN-ALK融合;混合型存在TRIM27-RET融合,顶浆分泌型具有PIK3CA和HRAS突变或TP53缺失;嗜酸型具有TRIM33-RET融合或BRAF V600E突变。目前多数观点认为与涎腺导管癌不同,即使存在浸润,仍具有良好的预后,罕见复发和淋巴结转移,无远处转移。因此精准诊断对于临床治疗的选择极其重要。     

表观遗传调控与青光眼发病机制研究进展

表观遗传学主要机制包括DNA甲基化、组蛋白修饰和miRNAs等。这些机制将环境与基因相联系，在基因的特异性表达过程中发挥重要作用，影响疾病的表型。青光眼是全球第一大不可逆致盲眼病，其发病机制复杂，受遗传和环境的共同影响。本文分别对DNA甲基化、组蛋白修饰和miRNAs参与青光眼发病的机制进行综述，以期为临床诊治提供参考。     

更正

本刊2020年第1期佟玉龙等的文章“985例早孕期线毛活检样本的遗传学结果分析”标题中的“线毛”应为“绒毛”特此更正,并向读者及作者致歉。