椎间盘退变相关基因研究进展

在全球日益老龄化的趋势下,椎间盘退变作为一种与年龄相关的疾病,因其高发病率和高致残率日益成为一个严重的社会-经济问题。现今临床上对其诊疗手段及其效果都非常有限,尤其对于退变早期的椎间盘还缺乏有效的介入方法。基因治疗的兴起,为椎间盘退变的治疗带来了新的方法学选择,现就椎间盘退变相关基因的研究进展作一综述,以期为其潜在治疗靶点的选择提供一定的理论依据。     

间充质干细胞外泌体上调Mir-21调控HO-1机制促进椎间盘退变的修复

目的探讨间充质干细胞外泌体上调Mir-21调控血红素氧合酶(HO-1)机制促进椎间盘退变的修复研究。方法新西兰健康大白兔36只随机数字法分成3组,Blank组(正常大白兔)、Model组(椎间盘退变大白兔)和Mir-21组(椎间盘退变大白兔+间充质干细胞外泌体),通过建模处理、外泌体提存、免疫组织化学染色、Rt-PCR检测、HE染色、流式细胞术检测,观察外泌体形态、对比分析HO-1蛋白阳性率在椎间盘退变中的表达,Mir-21、HO-1和BACH1在大白兔椎间盘组织中的表达,大白兔椎间盘组织形态学变化,白兔退变髓核细胞凋亡能力情况。结果 Blank组HO-1蛋白阳性率为(62.23±4.1)%,细胞颗粒呈棕黄色,Model组的蛋白阳性率为(8.96±2.4)%,明显低于Blank组(P0.05),Mir-21组蛋白阳性率为(42.38±3.46)%,细胞颗粒呈淡黄色,显著高于Model组低于Blank组(P0.05);Model组的Mir-21、HO-1表达水平明显低于Blank组和Mir-21组(P0.05),Mir-21组的Mir-21、HO-1表达水平显著低于Blank组(P0.05)。Model组的BACH1水平明显高于Blank组和Mir-21组(P0.05),Mir-21组的BACH1水平显著高于Blank组(P0.05);Blank组兔髓核内基质比较高,髓核细胞颜色较深,周边胞浆颜色较淡,Model组通过建模后髓核细胞消失,与Blank组相比基质密度比较低,髓核细胞难见(P0.05),Mir-21组通过Mir-21转染后,与Model组相比髓核内基质明显升高,密度染色加深,髓核细胞出现,并且染色加深(P0.05);Model组和Mir-21组的细胞凋亡能力明显低于Blank组(P0.05),Mir-21组细胞凋亡能力显著高于Model组(P0.05)。结论间充质干细胞外泌体上调Mir-21,抑制BACH1来促进HO-1机制修复椎间盘退变的能力,对退变组织细胞具有促凋亡能力。     

两种术式治疗老年不稳定型股骨粗隆间骨折的效果比较

目的比较半髋关节置换和防旋型股骨近端髓内钉(PFNA)治疗高龄不稳定型股骨粗隆间骨折患者的临床疗效。方法选取2008年1月至2012年12月新疆维吾尔自治区人民医院北院收治的高龄不稳定型股骨粗隆间骨折患者368例,采用随机数字表法将其分为Ⅰ组(184例)和Ⅱ组(184例)。Ⅰ组患者实施半髋关节置换术,Ⅱ组患者实施PFNA进行治疗,观察对比两组患者手术疗效。结果Ⅰ组手术时间、出血量、术后引流量显著高于Ⅱ组[(52±7)min比(64±7)min,(139±19)m L比(121±18)m L,(81±17)m L比(70±15)m L],患肢开始负重时间显著短于Ⅱ组[(16.5±2.6)min比(26.8±3.7)min],差异有统计学意义(P<0.01)。1年后Ⅰ组髋关节功能优良率显著高于Ⅱ组(78.8%比63.0%),Ⅰ组早期并发症发生率高于Ⅱ组(14.1%比4.9%),晚期并发症发生率低于Ⅱ组(5.4%比19.0%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论半髋关节置换术适用于身体情况好的患者,但早期并发症较多;对于身体状况较差合并有慢性内科疾病的患者,可选择PFNA治疗,但晚期并发症多。     

中国X连锁视网膜色素变性家系RPGR新突变

目的 检测分析被诊断为X连锁视网膜色素变性（XLRP）的三个中国家系内的基因突变。设计 基因研究。研究对象 三个中国XLRP家系共27位受试者（其中18人为男性）。方法 由同一医生收集家系成员的详细临床资料并进行眼部检查，采集三个家系的先证者及有条件采血者的外周静脉血，提取基因组DNA。应用PCR技术扩增RPGR和RP2基因的全部外显子和内含子交界区序列，包括RPGR基因15号外显子开放阅读框，产物直接测序进行突变分析。主要指标 临床特征及基因测序结果。结果 基因筛查证实了两个RPGR基因的新型无义突变(c.1541C>G;p.S514X 和 c.2833G>T;p.E945X) 及一个错义突变(c.607G>C;p.A203P)。基因型-表型的相关性分析表明家系3患者在接近ORF15下游位置存在突变，这种突变导致视锥细胞功能的早期丧失。ORF15无义突变的女性携带者临床表型重，呈现出部分显性遗传的特点。结论 本研究证实了三种RPGR基因的新型突变，这一结果扩展了RPGR的突变谱及表型谱。     

老年退变性腰椎管狭窄症的临床治疗体会

目的观察中西医结合治疗老年退变性腰椎管狭窄症的效果。方法将60例老年退变性腰椎管狭窄症患者随机分为对照组和观察组,各30例。对照组采用常规西医治疗,观察组在西医治疗基础上联合中医治疗,比较2组治疗效果。结果治疗组总有效率90.00%(27/30),对照组73.33%(22/30),2组比较,差异有统计学意义(P0.05)。2组治疗期间均无不良反应发生。结论中西医联合治疗老年退变性腰椎管狭窄症效果肯定,不良反应少。     

肾素-血管紧张素系统在骨组织疾病中的作用

骨组织退行性疾病主要机制是成骨细胞活动减弱、破骨细胞活动增强,其病理表现为细胞外基质降解增加;骨肿瘤增生性疾病则表现为富血供效应。近年来,局部/组织肾素-血管紧张素系统(RAS)在介导骨退行性疾病和增生性疾病中的研究越来越多。该文就骨RAS及其抑制剂在骨质疏松、骨关节炎和骨肿瘤中的研究进展作一综述,并对骨RAS与椎间盘退变的潜在相关性作出展望。     

外周血液中miRNA表达与老年性黄斑变性相关性研究

目的　检测微小核糖核酸（microribonucleicacids，miRNA）在老年性黄斑变性（age-related macular degeneration，AMD）患者中的表达，并探讨miRNA的表达量与AMD病程之间的关系。方法　选取2014年1月至2016年11月于同济大学附属第十人民医院眼科门诊就诊的AMD患者6例为试验组，并选取同期6名正常人为对照组，通过基因芯片技术检测两组血液中miRNA的表达量。扩大样本的病例对照研究中共纳入126例AMD患者和140名正常人，检测其血液样本中miRNA的表达，比较两组人群间miRNA的表达量差异。结果　通过基因芯片技术，在试验组与对照组间共检测出216个miRNA存在表达差异（均为P<0.05），与对照组相比，试验组中111个miRNA表达量上升，105个miRNA表达量下降，差异均有统计学意义（均为P<0.05）。扩大样本的病例对照研究结果表明，在AMD患者中，miR-27a-3p、miR-29b-3p、miR-195-5p的表达量显著上升，同时，湿性AMD患者血液中miR-27a-3p的表达量高于干性AMD患者，差异均有统计学意义（均为P<0.05）。结论　AMD患者外周血中miRNA表达量水平有明显变化，miR-27a-3p、miR-29b-3p、miR-195-5p可能成为AMD血清学诊断和预后的标志物。     

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同源病

<正>(homologous isogenous disease或autoploidy disease)是指同一的致病因素及相同的发病机制,使不同的脏器或系统同时或相继受到损害,如肝豆状核变性。综合征不是一个单一病因、单一系统的独立的疾病单元,是一种模糊概念;是归纳一些具有一定内在联系,由多病因或病因不明引起的两个或两个以上器官或系统的病征;是一组临床综合征,如库欣综合征。