新药公告栏

细菌性阴道疾病治疗药；新型口服避孕药;Noonan综合征患儿身材矮小;治疗晚期肾细胞癌;……[编者按]     

青春期发育延迟

正常时,青春期发育在男性始于14～15岁,女性始于12～13岁。男性15足岁尚未开始第二性征发育,女性13足岁无性发育,至15～16岁或乳房芽蕾出现后5年以上未来月经者,为青春期发育延迟(DP)。     

2009年3～5月份美国FDA批准的sNDA及sBLA

sNDA 3月12日，Lilly公司的生物合成的somatropin sNDA获批准（SE1），用于治疗儿科患者的身材矮小症。 3月13日，Novartis公司的唑来膦酸（zoledronicacid）注射剂5mg的sNDA获批准（SE1），用于治疗和预防糖皮质激素诱导的骨质疏松，     

汉中市3～12岁儿童身高特征及身材矮小发病情况调查

目的 掌握汉中市3～12岁儿童身高特征及身材矮小发病情况。方法 选取整群抽样调查的方法,于2019年3月至2020年9月抽取汉中市3～12周岁儿童总计13 723名,收集所有儿童的年龄、身高、性别、地区分布等资料,并与2005年中国9市儿童体格调研数据制定的儿童身高标准进行对照分析。结果 (1)汉中市3～12岁儿童身高特征：3～6岁城市和郊区男女儿童身高对比差异均无统计学意义(P>0.05),而7～12岁城市男生身高和女生身高均高于郊区,差异均有统计学意义(P<0.05);城市男、女生身高曲线对比,9岁以后女生身高逐渐高于男生;郊区男、女生身高曲线对比,9～10岁身高曲线重合,10岁以后女生高于男生。(2)与2005年中国九市儿童体格调研数据制定的儿童身高标准进行对照,汉中市6～12岁儿童身材矮小发病率为7.64%,男女童患病率分别为7.00%、7.69%;城市男女童患病率分别为5.71%、6.23%;郊区男女童患病率分别为8.84%、8.57%。结论 汉中市3～12岁儿童平均身高总体均表现为随着年龄的增长而增高,平均年生长速度城市男童5.97 cm、女童6.26 cm,郊...     

儿童身材矮小的病因分析及遗传学诊断

目的 探讨身材矮小患儿的病因分布及遗传学诊断。方法 回顾性分析86例身材矮小患儿的病因分布及临床特征。结果 86例身材矮小患儿中,病因有6种,以特发性矮小症（ISS,41%）和生长激素缺乏症（GHD,29%）最常见,遗传性疾病（14%）次之。将遗传性疾病组与ISS组、GHD组比较显示,各组患儿就诊年龄、身高、出生身长、出生体重、父母身高及胰岛素样生长因子1（IGF-1）水平差异均无统计学意义（P > 0.05）,但遗传性疾病组身高距同年龄同性别个体身高第3百分位数的差值（ΔP3）和身高标准差评分（HtSDS）显著低于ISS组（P < 0.05）,但与GHD组相比差异无统计学意义（P > 0.05）。对遗传性疾病组患儿的临床表现进行分析,显示不同遗传性疾病表型谱存在异质性及表型重叠性。结论 ISS、GHD和遗传性疾病是儿童身材矮小的主要病因。对存在严重身材矮小的患儿,在除外GHD外,有必要进一步行遗传学检查明确诊断。     

锁骨颅骨发育不全症一例

病例资料 患儿,女,2岁6个月.因家长发现患儿头颅增大就诊.患儿身高75cm,体重9.5kg,身材矮小,身高体重均明显低于同龄人.查体:头大面小,头面部不成比例,呈方颅;鼻梁下陷,前囟、后囟未闭,矢状缝开裂,自眉间至顶部形成一沟状凹陷;乳牙交错排列,紊乱不整,并患龋齿;锁骨上窝消失;两肩下垂,活动度加大并向前靠拢;胸廓呈漏斗状,腹部膨隆,行走呈鸭步态;患儿智力未见异常,父母非近亲婚配.门诊疑诊为脑积水,而CT检查.     

同胞姐妹远端肾小管酸中毒2例

1临床资料 例1,女,2岁。1岁内以反复呕吐住院,误诊为肠炎,2岁时以多饮多尿、身材矮小、佝偻病体征为主要表现人院,经查血气分析、血电解质,尿pH值等,辅助检查：