脊髓小脑共济失调2型家系ATXN2基因中间重复病例表型与分子遗传学特征

目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。     

个体化的加速康复外科理念在日归手术麻醉中的应用

在日归手术患者的麻醉管理中，个体化的加速康复外科（enhanced recovery after surgery,ERAS）理念尤为重要。该文结合四川大学华西医院日间手术中心的经验，阐述了个体化ERAS理念对日间手术的推动作用，重点从麻醉门诊及术前宣教、不同类型患者的术前优化、共病管理、气道管理、麻醉技术、麻醉药物、术中麻醉管理、镇痛管理、术后恶心呕吐的防治、术后管理方面阐述了如何通过个体化的ERAS理念保障日归手术患者当日出院。     

靶控输注麻醉中BIS值差异对行腹腔镜子宫肌瘤剔除术患者认知功能及实验室指标水平的影响

目的探讨靶控输注麻醉中BIS值差异对行腹腔镜子宫肌瘤剔除术患者认知功能及实验室指标水平的影响。方法选取该院2015年5月-2017年10月收治行腹腔镜子宫肌瘤剔除术的患者180例,以随机数字表法分为A组、B组及C组,每组各60例,分别在靶控输注麻醉中维持BIS值为31～40,41～50及51～60,比较3组产妇麻醉前后MMSE评分、连线试验用时、MMP-9、NSE及S100β水平。结果 A组患者麻醉后MMSE评分和连线试验用时均显著高于B组、C组及麻醉前(P0. 05); B、C两组患者麻醉前后MMSE评分和连线试验用时比较差异无统计学意义(P 0. 05); A组患者麻醉后MMP-9、NSE及S-100β水平均显著低于B、C组(P0. 05); B、C两组患者麻醉后MMP-9、NSE及S-100β水平比较差异无统计学意义(P0. 05)。结论行腹腔镜子宫肌瘤剔除术患者靶控输注麻醉中BIS值维持在31～40范围可显著保护认知功能,调节MMP-9、NSE及S100β水平,临床受益优于BIS值维持在41～50和51～60范围。     

瑞芬太尼、得普利麻复合Dex应用于手术患者麻醉中的效果分析

目的探讨在全身麻醉(全麻)手术中瑞芬太尼、丙泊酚注射液(商品名:得普利麻)复合右美托咪定(Dex)的麻醉效果。方法58例全麻手术患者,根据随机数字表法分为对照组和观察组,每组29例。两组患者均给予瑞芬太尼、得普利麻,在此基础上,观察组患者麻醉前予以Dex静脉泵注,对照组患者予以等量生理盐水滴注。比较两组患者术后麻醉恢复时间、不同时间点血流动力学指标、术后视觉模拟评分法(VAS)评分和Ramsay评分、术后不良反应发生情况。结果观察组患者麻醉苏醒时间为(8.56±2.42)min,短于对照组的(11.42±2.46)min,差异具有统计学意义(P<0.05)。麻醉诱导即刻(T1)时,两组患者心率和平均动脉压比较差异无统计学意义(P>0.05);手术开始(T2)~术后5 min(T4)时,两组患者心率和平均动脉压均较本组T1时升高,但观察组患者升高幅度小于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。观察组术后VAS评分(1.15±0.32)分低于对照组的(2.55±0.42)分,Ramsay评分(2.68±0.45)分高于对照组的(1.79±0.31)分,差异具有统计学意义(P<0.05)。观察组患者不良反应发生率为6.90%,低于对照组的27.59%,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论对全麻手术患者采用瑞芬太尼、得普利麻复合Dex的麻醉方式可缩短麻醉苏醒时间、稳定血流动力学、镇静效果好,减轻患者疼痛,降低术后不良反应发生率。     

续断对SCI大鼠MPO活性和脊髓空腔面积的影响

目的:研究续断对脊髓损伤(spinal cord injury,SCI)后大鼠脊髓过氧化物酶(myeloperoxidase,MPO)活性和脊髓组织空腔面积的影响。方法:SD大鼠40只,均采用Allen法制作脊髓损伤模型,随机分为对照组和实验组,实验组采用续断水煎剂进行灌胃,对照组采用等量的PBS进行灌胃,2周后取材,进行MPO活性检测和脊髓组织切片HE染色并计算空洞面积。结果:2周后对照组和实验组大鼠MPO活性分别为(33.43±4.82) U·mg~(-1)和(7.55±1.76)U·mg~(-1),对照组和实验组脊髓空洞面积分别为(0.09±0.03)mm~2和(0.19±0.05)mm~2,两组比较,差异有统计学意义(P0.01)。结论:大鼠脊髓损伤后,续断可以有效减少局部炎性细胞的聚集,抑制炎性反应,减少脊髓组织受到继发性损害。     

Ataxin-3与相关疾病的分子机制的研究进展

Ataxin-3 (AT3,ATXN3)是一种重要的去泛素化酶,正常情况下,它参与基因转录、蛋白代谢、磷酸化以及自身泛素化水平的调节。然而突变的Ataxin-3的表达可致转录失调,导致细胞毒性和神经退行性变疾病,如脊髓小脑共济失调3(SCA3)。AT3的异常不仅能导致神经性病变,而且据最近世界各地的研究表明,AT3的失调可能涉及一些人类癌症或者癌症前期病变(如胃癌、乳腺癌、肺癌、睾丸癌、肝硬化等)的发病机制。虽然目前国内关于ATXN3的研究较少,但在国外已经有大量研究报道,该综述主要总结它的功能与疾病的关系。