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1.
目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。 相似文献
4.
黄哲 《临床超声医学杂志》2019,21(5)
肉瘤样肾细胞癌在肾细胞癌中极少见,术前准确判定肾癌类型对于确定手术切除的程度很有帮助,对肾肉瘤样癌手术切除需扩大手术范围,且由于其倾向于转移,术前还需对转移性病灶进行评估。所以增强超声医师对肾肉瘤样癌的认识对其治疗有重要意义。 相似文献
5.
目的探讨超声造影定量参数对卵巢癌患者淋巴结转移的评价价值。方法选取2015年12月-2017年12月收治的卵巢癌患者108例,根据患者是否存在淋巴结转移,将患者分为转移组(48例)和非转移组(60例)。观察两组超声造影定量参数差异,采用ROC曲线分析不同超声造影定量参数对卵巢癌患者淋巴结转移的诊断价值。结果与非转移组比较,转移组基础强度降低,达峰时间延长(均P<0.05)。两组患者的峰值强度、到达时间、增强强度和灌注时间比较差异无统计学意义(均P>0.05)。基础强度、达峰时间对卵巢癌患者淋巴结转移具有一定诊断价值(均P<0.05)。两组患者卵巢癌病理类型差异无统计学意义(P>0.05)。结论超声造影定量参数对评价卵巢癌淋巴结转移具有较高价值,可以为卵巢癌的诊治提供重要参考。 相似文献
6.
目的:研究续断对脊髓损伤(spinal cord injury,SCI)后大鼠脊髓过氧化物酶(myeloperoxidase,MPO)活性和脊髓组织空腔面积的影响。方法:SD大鼠40只,均采用Allen法制作脊髓损伤模型,随机分为对照组和实验组,实验组采用续断水煎剂进行灌胃,对照组采用等量的PBS进行灌胃,2周后取材,进行MPO活性检测和脊髓组织切片HE染色并计算空洞面积。结果:2周后对照组和实验组大鼠MPO活性分别为(33.43±4.82) U·mg~(-1)和(7.55±1.76)U·mg~(-1),对照组和实验组脊髓空洞面积分别为(0.09±0.03)mm~2和(0.19±0.05)mm~2,两组比较,差异有统计学意义(P0.01)。结论:大鼠脊髓损伤后,续断可以有效减少局部炎性细胞的聚集,抑制炎性反应,减少脊髓组织受到继发性损害。 相似文献
7.