脊髓小脑共济失调2型家系ATXN2基因中间重复病例表型与分子遗传学特征

目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。     

基于DTI评价急性缺血性脑卒中运动功能缺损程度与肾虚髓亏证的相关性研究＊

目的 运用核磁共振弥散张量成像技术（DTI），从皮质脊髓束损伤程度评价的角度，探讨肾虚髓亏证与急性缺血性脑卒中运动功能缺损程度相关性，丰富中风病病机及证候诊断，拓宽缺血性脑卒中的中医药防治思路，为急性缺血性脑卒中肾虚髓亏证患者运动功能损伤程度提供临床依据，强调肾虚髓亏证在急性缺血性脑卒中运动功能损伤中的重要意义。方法 纳入符合诊断标准的90例病例，根据证候分别归入肾虚髓亏组和非肾虚髓亏组，每组各45例。每组患者均给予常规西药治疗。对两组患者入院后行弥散张量成像检测，同时分别于治疗前及治疗后14天，记录两组患者NIHSS评分、改良Barthel指数量表及简化Fugl-Meyer运动功能评分量表评分，比较两组病例发病时的轻重程度及治疗前后两组病例组间的恢复差异。结果 研究显示，治疗前肾虚髓亏组在NIHSS评分方面高于非肾虚髓亏组（P<0.05）；治疗前肾虚髓亏组在改良Barthel指数量表及简化Fugl-Meyer运动功能评分方面低于非肾虚髓亏组（P<0.05）。治疗前后NIHSS评分、改良Barthel指数评分及简化Fugl-Meyer运动功能评分改善情况，非肾虚髓亏组要优于肾虚髓亏组（P<0.05）。治疗前两组患者在健侧内囊后肢及大脑脚外侧处FA值及ADC值无明显差异；肾虚髓亏组在患侧内囊后肢及大脑脚外侧处FA值及ADC值均低于非肾虚髓亏组（P<0.05）。相关性分析得出，两组患者患侧内囊后肢FA值与患者治疗前NIHSS评分呈负相关；两组患者患侧内囊后肢FA值与患者改良Barthel指数评分及简化Fugl-Meyer运动功能评分呈正相关；肾虚髓亏组患者患侧内囊后肢FA值与肾虚髓亏证中医证候评分呈负相关。结论 肾虚髓亏是急性缺血性脑卒中运动功能障碍的重要病机。研究结果显示，两组皮质脊髓束损伤程度与神经功能及运动功能损伤存在相关性，且肾虚髓亏组在皮质脊髓束的损伤程度方面与其中医证候评分呈负相关。     

基于损伤控制理论的护理干预在急性外伤性脾破裂患者中的应用

目的分析基于损伤控制理论的护理干预在急性外伤性脾破裂患者中的应用效果。方法选取2016年10月至2017年11月镇平县中医院收治的30例急性外伤性脾破裂患者为研究对象,其中以2016年10月至2017年4月收治的急性外伤性脾破裂患者15例为对照组,以2017年5—11月收治的急性外伤性脾破裂患者15例为观察组。对照组采用常规护理干预,观察组采用基于损伤控制理论的护理干预。对比分析两组护理满意度,并采用生活质量综合评定问卷-74(GQOL-74)与焦虑、抑郁自评量表(SAS、SDS)分别评估两组干预前后生活质量及负性情绪。结果干预后两组SAS、SDS评分低于干预前,且观察组低于对照组,差异有统计学意义(均P<0.05)。干预后两组GQOL-74评分高于干预前,且观察组高于对照组,差异有统计学意义(均P<0.05)。观察组护理满意度(93.33%)高于对照组(46.67%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论基于损伤控制理论的护理干预应用于急性外伤性脾破裂,可有效缓解负性情绪,改善生活质量,提高护理满意度,促进病情转归。     

跨理论模型分阶段护理对缺血性脑卒中患者的应用效果

目的探讨跨理论模型分阶段护理对缺血性脑卒中患者的应用效果。方法选取2016年3月至2018年3月襄城县人民医院收治的120例缺血性脑卒中患者,按随机数表法分为对照组和观察组,每组60例。对照组患者接受常规护理,观察组患者接受跨理论模型分阶段护理。比较两组患者不良生活方式、遵医嘱行为和复发率。结果护理后,观察组存在吸烟、酗酒、缺乏运动的患者占比均低于对照组,差异有统计学意义(均P<0.05)。观察组按时服药、复诊、自我检测的患者占比均高于对照组,差异有统计学意义(均P<0.05)。对照组和观察组患者复发率分别为25.00%、6.67%,观察组患者复发率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论跨理论模型分阶段护理有助于改变缺血性脑卒中患者的不良生活方式和遵医嘱行为,对减少复发有积极作用。     

MSCT在对比剂外渗的急性腹部创伤性动脉损伤诊断中的应用价值

目的探讨MSCT在对比剂外渗的急性腹部创伤性动脉损伤诊断中的应用价值。方法回顾性分析本院2016年1月～2018年12月收治的44例急性创伤性腹部动脉损伤患者及58例腹部非创伤性动脉病变患者影像资料,分析急性腹部创伤性和非创伤性动脉病变所致对比剂外渗的相关性。结果 44例创伤性腹部损伤患者通过MSCT及图像后处理技术共检出59支动脉损伤,其中对比剂外渗34支、非对比剂外渗共25支;58例急性腹部非创伤组共检出58支动脉病变,其中8支存在对比剂外渗。对比剂外渗征象创伤组出现率明显高于非创伤性组(χ~2=24.42,P0.05)。结论与非创伤组相比,急性腹部创伤性动脉损伤对比剂外渗征象较为常见,MSCT可以较好地显示创伤性对比剂外渗的直接及间接征象。     

儿童期创伤应对方式自动思维与大学生抑郁特质间的关系

目的探讨儿童期创伤与抑郁特质之间的中介和调节机制,为开展相关研究和干预提供参考。方法2017-2018年采用整群抽样的方法,抽取湖南某高校大一年级2 786名学生完成儿童期创伤问卷、状态特质抑郁问卷、自动思维问卷和特质应对方式问卷的调查。结果儿童期创伤、自动思维和消极应对对抑郁特质起正向的预测作用,积极应对对抑郁特质起负向的预测作用(β值分别为0.12,0.43,0.14,-0.33,P值均<0.05)。自动思维中介儿童期创伤与抑郁特质之间的关系(Bootstrapping法的95%CI为0.03~0.06)。消极应对分别调节了儿童期创伤与自动思维和儿童期创伤与抑郁特质之间的关系(P值均<0.05)。结论儿童期创伤影响抑郁特质,其关系受到应对方式和自动思维的影响。     

婴幼儿轮状病毒性肠炎并发心肌损伤的临床分析

目的探讨婴幼儿轮状病毒性肠炎并发心肌损伤的临床特征及诊疗。方法随机抽取2013年1月至2015年6月于我院接受治疗的80例轮状病毒性肠炎并发心肌损伤患儿为研究对象。给予患儿、心肌酶检测、血生化分析及常规药物静脉输液治疗,收集患儿各检查项目的数据资料并行统计学分析。结果 1本组80例患儿经临床治疗均全部治愈,无死亡病例,临床治愈率100%。患儿中,63例(78.75%)发热,25例(31.25%)电解质紊乱,37例(46.25%)不同程度脱水。2患儿心肌损害同腹泻和发热存在相关性(P<0.05),但同腹泻、发热程度无相关性(P>0.05),与患儿电解质紊乱、脱水症状也无相关性(P>0.05);3患儿心肌酶谱检测指标中,HBHD、CK-MB、治疗后数值明显下降,差异对比有统计学意义(P<0.05),AST、CK、LDH与治疗前相比有不同程度下降,但差异对比无统计学意义(P>0.05)。结论婴幼儿因轮状病毒性肠炎诱发心肌损伤的概率较高,为防止病情发展,临床治疗需坚持早诊早治原则,注重检查心肌酶谱,以保证患儿心肌健康。     

续断对SCI大鼠MPO活性和脊髓空腔面积的影响

目的:研究续断对脊髓损伤(spinal cord injury,SCI)后大鼠脊髓过氧化物酶(myeloperoxidase,MPO)活性和脊髓组织空腔面积的影响。方法:SD大鼠40只,均采用Allen法制作脊髓损伤模型,随机分为对照组和实验组,实验组采用续断水煎剂进行灌胃,对照组采用等量的PBS进行灌胃,2周后取材,进行MPO活性检测和脊髓组织切片HE染色并计算空洞面积。结果:2周后对照组和实验组大鼠MPO活性分别为(33.43±4.82) U·mg~(-1)和(7.55±1.76)U·mg~(-1),对照组和实验组脊髓空洞面积分别为(0.09±0.03)mm~2和(0.19±0.05)mm~2,两组比较,差异有统计学意义(P0.01)。结论:大鼠脊髓损伤后,续断可以有效减少局部炎性细胞的聚集,抑制炎性反应,减少脊髓组织受到继发性损害。