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1.
目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。 相似文献
2.
目的:研究续断对脊髓损伤(spinal cord injury,SCI)后大鼠脊髓过氧化物酶(myeloperoxidase,MPO)活性和脊髓组织空腔面积的影响。方法:SD大鼠40只,均采用Allen法制作脊髓损伤模型,随机分为对照组和实验组,实验组采用续断水煎剂进行灌胃,对照组采用等量的PBS进行灌胃,2周后取材,进行MPO活性检测和脊髓组织切片HE染色并计算空洞面积。结果:2周后对照组和实验组大鼠MPO活性分别为(33.43±4.82) U·mg~(-1)和(7.55±1.76)U·mg~(-1),对照组和实验组脊髓空洞面积分别为(0.09±0.03)mm~2和(0.19±0.05)mm~2,两组比较,差异有统计学意义(P0.01)。结论:大鼠脊髓损伤后,续断可以有效减少局部炎性细胞的聚集,抑制炎性反应,减少脊髓组织受到继发性损害。 相似文献
3.
5.
6.
《中国矫形外科杂志》2016,(20):1888-1891
[目的]建立标准的Nestin-LacZ转基因小鼠脊髓损伤动物模型及评价体系。[方法]采用NestinLac Z转基因小鼠18只,随机分为三组,实验组2个,对照组1个。2个实验组均采用自行研制的啮齿类动物脊髓损伤模型打击器,质量为10 g的打击棒,A实验组用接触直径为2.0 mm的打击棒杆头压迫,压迫时间为3 min(A组,6例);B实验组按照实验设定的高度10.0 mm实施打击(B组,6例);对照组仅行椎板切除,不打击(C组,6例)。分别于术前,术后第1、2、3、4、5、6周进行转基因小鼠BBB运动评分,取出脊髓组织后,行脊髓组织HE染色。[结果]Nestin-LacZ转基因小鼠不同的脊髓损伤模型在各个时间点上BBB评分差异有统计学意义(P0.05),A组在脊髓损伤造模术后2周,后肢功能开始恢复,而B组至术后6周均无后肢功能恢复,对照组无功能障碍。[结论]啮齿类动物脊髓损伤模型打击器采用持续慢性压迫脊髓可成功建立Nestin-Lac Z转基因小鼠稳定、理想的急性脊髓损伤模型。 相似文献
7.
目的 研究主、被动最大张口度(AMMO、PMMO)与颞下颌关节强直严重程度的关系。方法 选取28只健康雄性绵羊随机分为实验组和对照组,每组各14只。实验组绵羊双侧颞下颌关节模拟髁突矢状骨折,其中左侧翼外肌被切断以阻断其功能;对照组绵羊未进行手术。于术前及术后12、24周对所有绵羊体重、AMMO、PMMO、颞下颌关节形态学特点进行测量评估。结果 实验组只有右侧保留翼外肌功能的颞下颌关节发生了骨强直。术后12、24周,实验组绵羊AMMO、PMMO、极限距离均显著低于对照组,差异均有统计学意义(均P < 0.05)。实验组绵羊AMMO和PMMO与骨融合区宽度、长度、面积及钙化程度均呈负相关(均P < 0.05),其中骨融合区面积为主要影响因素(术后12、24周相关系数r分别为-0.94、-0.95)。结论 颞下颌关节强直动物模型中阻断翼外肌功能可阻止骨强直的发生;对于早期髁突矢状骨折,可通过牙合垫或牙合板进行张口训练,进而阻断翼外肌功能。当颞下颌关节发生骨强直时,骨融合区面积越大,张口受限越明显。 相似文献
8.
谢琳卉 《中国继续医学教育》2020,(2):168-170
目的研究分析连续护理干预模式对脊柱骨折伴脊髓损伤患者术后康复效果。方法本项研究回顾了2017年2月—2018年7月间在某院采取了脊柱骨折伴脊髓损伤治疗的52例患者整个治疗过程的资料,将所有的患者使用数字双盲法将其分为了对照组(n=26)和观察组(n=26)。对照组患者使用护理措施为常规护理措施,观察组使用的护理措施为连续护理干预模式,在患者治疗完成后对比两个不同组别患者在围手术期期间各类指标和出现并发症概率。结果对照组患者手术下床活动时间、住院时间、住院所需费用以及患者并发症发生率均显著高于观察组,组别间数据对比差异具有统计学意义(P<0.05)。结论医护人员在进行脊柱骨折伴脊髓损伤患者的护理工作当中,对其采取连续护理模式可以降低患者并发症发生率,缩短患者住院时间,对患者身体的恢复具有显著意义。 相似文献
9.
《中国矫形外科杂志》2016,(14):1308-1313
[目的]了解急性脊髓损伤后脊髓内及脑脊液中IL-6、IL-1β及TNF-α变化的相关性。[方法]随机将152只大鼠分为正常组、假手术组、脊髓损伤组。采用Allen打击法造模,分别于造模后2、4、6、8、12、24、36、48、72 h取大鼠损伤区脊髓及脑脊液,利用ELISA及Real-time PCR检测并比较两者中炎性因子的浓度变化。[结果]大鼠脊髓损伤后IL-6、IL-1β、TNF-α均在脊髓中表达迅速升高,IL-6、IL-1β在4 h即达到高峰,而TNF-α在2 h即达到高峰。IL-6、IL-1β、TNF-α在脑脊液中表达相对较迟,但在6 h也已能检测出,IL-6、IL-1至24 h达到高峰,TNF-α12 h达到高峰,然后逐渐下降。[结论]脊髓损伤后脑脊液中炎性因子出现时间及到达高峰时间较损伤脊髓区稍晚,但趋势基本相仿,脑脊液炎性因子的研究可以基本反映脊髓炎性因子情况。 相似文献
10.
目的:观察自血疗法配合穴位埋线治疗神经性皮炎的临床疗效。方法:将符合纳入标准的104例神经性皮炎患者按随机数字表法分为观察组和对照组各52例。对照组外用复方醋酸地塞米松乳膏治疗,观察组采用自血疗法配合穴位埋线治疗。观察2组治疗前后皮损面积及瘙痒评分,并评价临床疗效。结果:与治疗前比较,2组患者治疗7天、14天、21天、28天后皮损面积评分显著下降(P 0.05)。治疗21天、28天后观察组皮损面积评分显著低于对照组(P 0.05)。与治疗前比较,2组患者治疗7天、14天、21天、28天后皮肤瘙痒评分显著下降(P 0.05)。治疗21天、28天后观察组皮肤瘙痒评分显著低于对照组(P 0.05)。观察组总有效率为91.7%,显著高于对照组86.0%,差异有统计学意义(P 0.05)。观察组复发率为12.2%,显著低于对照组的35.9%(P 0.05)。结论:自血疗法配合穴位埋线治疗神经性皮炎疗效肯定,能有效改善患者临床症状且不易复发。 相似文献