脊髓小脑共济失调2型家系ATXN2基因中间重复病例表型与分子遗传学特征

目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。     

《医疗质量管理办法》中医疗质量概念及相关问题探讨

采用文献复习和实证研究经验的方法对《医疗质量管理办法》中涉及的医疗质量概念及相关问题进行探讨。《医疗质量管理办法》中的医疗质量的定义存在重大缺失,没有涉及医疗服务的结果,特别是患者安全。医疗质量的定义应与国际相关权威机构保持一致,应高度重视医疗服务的结果,特别是患者安全。     

基于标准化患者法评价四川农村基层医生两种慢性病诊断准确性及其影响因素

目的 运用标准化患者法评估四川农村地区基层医生不稳定型心绞痛和2型糖尿病两种慢性病诊断准确性现状,探讨基层医生两种慢性病诊断准确性的主要影响因素,为提升基层医生两种慢性病诊断准确性提供科学依据。方法 采用多阶段随机整群抽样方法,抽取四川省自贡市5个区/县50个乡镇100个村为研究现场,以调查当日在岗的全科及内科医生作为研究对象。共进行两轮数据采集,第1轮采集样本乡镇卫生院和村卫生室医生的基本信息;第1轮调查完成1个月后,运用标准化患者法开展第2轮调查,收集农村基层医生对不稳定型心绞痛和2型糖尿病诊断结果信息。运用Logistic回归分析农村基层医生不稳定型心绞痛和2型糖尿病诊断准确性的影响因素。结果 共纳入172名农村基层医生,完成186次标准化患者访问,正确诊断率为48.39%。其中不稳定型心绞痛的正确诊断率为18.68%(17/91),2型糖尿病的正确诊断率为76.84%(73/95)。Logistic回归分析显示,具有执业医师资质的农村基层医生更有可能做出正确诊断(OR=4.857,95%CI=1.076~21.933,P=0.040)。农村基层医生在诊断过程中涉及的必要问诊和检查条目越多,做出正确诊断的概率越高(OR=1.627,95%CI=1.065~2.485,P=0.024)。与不稳定型心绞痛相比,农村基层医生对2型糖尿病做出正确诊断的可能性更高(OR=6.306,95%CI=3.611~11.013,P<0.001)。结论 四川农村基层医生不稳定型心绞痛和2型糖尿病诊断准确性整体较差,建议以基层医生慢性病诊断过程质量改善为突破口,提升基层医生执业水平,进而提高慢性病诊断准确性。     

基于损伤控制理论的护理干预在急性外伤性脾破裂患者中的应用

目的分析基于损伤控制理论的护理干预在急性外伤性脾破裂患者中的应用效果。方法选取2016年10月至2017年11月镇平县中医院收治的30例急性外伤性脾破裂患者为研究对象,其中以2016年10月至2017年4月收治的急性外伤性脾破裂患者15例为对照组,以2017年5—11月收治的急性外伤性脾破裂患者15例为观察组。对照组采用常规护理干预,观察组采用基于损伤控制理论的护理干预。对比分析两组护理满意度,并采用生活质量综合评定问卷-74(GQOL-74)与焦虑、抑郁自评量表(SAS、SDS)分别评估两组干预前后生活质量及负性情绪。结果干预后两组SAS、SDS评分低于干预前,且观察组低于对照组,差异有统计学意义(均P<0.05)。干预后两组GQOL-74评分高于干预前,且观察组高于对照组,差异有统计学意义(均P<0.05)。观察组护理满意度(93.33%)高于对照组(46.67%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论基于损伤控制理论的护理干预应用于急性外伤性脾破裂,可有效缓解负性情绪,改善生活质量,提高护理满意度,促进病情转归。     

艾滋病高效抗逆转录治疗的耐药发生与控制研究进展

随着高效抗逆转录疗法的运用与推广,HIV感染者的寿命得到延长。HIV是反转录病毒,其反转录酶在HIV复制时可进行DNA复制但无校正能力,导致出错率高,加之药物选择压力等因素,其耐药问题成为治疗失败的主要原因。阐明抗逆转录治疗耐药发生发展过程,对艾滋病控制与治疗具有重要意义,本文就HIV耐药产生途径与趋势、耐药相关影响因素以及降低耐药率策略进行综述。     

急性胰腺炎患者的护理健康教育方法分析与研究

目的探讨急性胰腺炎患者的护理健康教育方法。方法选入我院2016年4月至2018年3月90例急性胰腺炎患者,数字表法分组,常规护理组用常规护理,护理健康教育方法组用护理健康教育方法。比较两组满意程度;急性胰腺炎病因机制认知、临床表现和症状认知、常见并发症认知、复发预防认知;护理前后自我监测能力、定期复查、遵医行为;腹部疼痛缓解时间。结果护理健康教育方法组满意程度、自我监测能力、定期复查、遵医行为、急性胰腺炎病因机制认知、临床表现和症状认知、常见并发症认知、复发预防认知、腹部疼痛缓解时间方面相比常规护理组更有优势,P<0.05。结论急性胰腺炎患者实施护理健康教育方法效果确切。     

MSCT在对比剂外渗的急性腹部创伤性动脉损伤诊断中的应用价值

目的探讨MSCT在对比剂外渗的急性腹部创伤性动脉损伤诊断中的应用价值。方法回顾性分析本院2016年1月～2018年12月收治的44例急性创伤性腹部动脉损伤患者及58例腹部非创伤性动脉病变患者影像资料,分析急性腹部创伤性和非创伤性动脉病变所致对比剂外渗的相关性。结果 44例创伤性腹部损伤患者通过MSCT及图像后处理技术共检出59支动脉损伤,其中对比剂外渗34支、非对比剂外渗共25支;58例急性腹部非创伤组共检出58支动脉病变,其中8支存在对比剂外渗。对比剂外渗征象创伤组出现率明显高于非创伤性组(χ~2=24.42,P0.05)。结论与非创伤组相比,急性腹部创伤性动脉损伤对比剂外渗征象较为常见,MSCT可以较好地显示创伤性对比剂外渗的直接及间接征象。     

房颤患者用药有讲究

患有房颤的张奶奶长期口服阿司匹林,可还是发生了两次脑梗死。她心中一直不明白:“为什么服用了阿司匹林,还发生两次脑梗死?”其实,这个问题在后来患者就诊检查过程中得到了解答。在就诊检查中发现她是一个“阵发性房颤”患者。如果大家稍有常识都知道房颤,无论是阵发性房颤,还是持续性、永久性房颤,最大的危害就是发生脑卒中,也就是大家常说的脑梗死。