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1.
雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)又称为睾丸女性化综合征(testicular feminization syndrome,TFS),是一种X连锁遗传病,是男性假两性畸形中较常见的类型,可分为完全型AIS和不完全型AIS,其原因主要是雄激素受体(androgen receptor,AR)基因的突变导致其对雄激素产生抵抗和不应答。本文回顾南京医科大学附属妇产医院2例CAIS患者的临床资料及诊疗过程,以期能进一步提高对该病的认知及诊治水平。 相似文献
2.
显微手术治疗胼胝体动静脉畸形的体会 总被引:2,自引:0,他引:2
胼胝体AVM并不少见,约占脑AVM的3~15%。据统计,每年有0.9%的脑AVM病人死于再出血,由此推算,从10岁存活至60岁的50年间,将有半数病人死亡。胼胝体、丘脑、基底节、脑室壁及脑干等深部脑AVM的再出血率更高,脐胝体AVM的位置较深,手术难度较大,但自采用显微外科技术后,其疗效是令人满意的。因此,多数学者主张,胼胝体AVM一经诊断,应及早手术治疗。近年来,我院采用显微手术治愈3例胼胝体AVM。现将初步的体会报告如下。 相似文献
3.
对6例胼胝体发育不全的MRI表现进行了分析。矢位像可清楚显示胼胝体的形态学变化,冠位或矢位像较轴拉像更易确认三脑室的移位。MRI的多方向成像和高组织分辩率较CT更有利于对胼胝体发育不全及所合并的其他中枢神经系统异常的诊断,故可做为首选的影像学检查方法。 相似文献
4.
<正> 近年来,病毒性脑炎的报道逐渐增多,但大脑发育不全并发病毒性脑炎的报道不多,现报道如下。1 临床资料 例1:男性,19岁,兰州籍。患者在淋雨后开始发热38℃左右,发病约1周后出现精神症状,患儿失眠,不回家睡觉,致使家人误认为离家出走而各处寻找。患儿因处于青春期,其母怀疑是否与异性有关,因患者与笔者为邻居,笔者建议家长带其到兰医二院就诊,当时医院考虑为“神经官能症”给予“巴氏合剂”等药物治疗,因效果不佳,患者兴奋躁闹,笔者 相似文献
5.
张仲云 《牙体牙髓牙周病学杂志》2005,15(7):368-368
釉质发育不全常见于中切牙牙面实质缺损,引起咬合及美观改变,致患者身心健康损害。一般情况下患者都会要求得到有效治疗。笔者从2001年应用Tetric Ceram复合树脂修复治疗重症釉质发育不全,对其效果进行2年追踪观察,疗效满意,现报道如下。1材料和方法1.1临床资料选择本院口腔科门诊就诊重症釉质发育不全患者58例,男28例,女30例,年龄17~36岁,共180个牙,中切牙140个,余为尖牙、前磨牙、磨牙。所有患者无牙髓、牙周疾病。1.2材料和设备Tetric Ceram复合树脂及其配套黏结系统(韦瓦登特公司生产),光固化机(德国)。1.3修复方法实质缺损部清洁预备… 相似文献
6.
家族性致密性骨发育不全(附二家族四例分析)曹庆选惠生才赵岗致密性骨发育不全系家族性遗传性骨病,甚为少见。我们搜集到来自两个家族的兄弟俩和姐弟俩共4例,表现典型。例1男,13岁。自幼身材矮小,因生长缓慢而就诊。体检:身高1.25m,体重25kg,头大面... 相似文献
7.
8.
9.
胎儿先天性成骨发育不全1例 总被引:1,自引:0,他引:1
孕妇 2 9岁。孕 1产 0 ,妊娠 2 2周 ,自觉胎动不明显 ,来院产科检查。B超所见 :胎儿双顶径 6 .7cm ,侧脑室明显增宽至 1 .9cm。脊柱排列整齐 ,连续性好 ,腹部未见异常。四肢长骨均短而成角弯曲 (图 1 ,2 ) ,股骨长 2 .0 5cm ,肱骨长 1 .63cm ,胎盘位于子宫后壁 ,面积较大 ,未成熟。羊水指数 2 5 .6cm。图 1 胎儿左侧股骨弯曲成角畸形 图 2 胎儿左侧肱骨弯曲成角畸形超声提示 :①单活胎 ;②胎儿先天性成骨发育不全 ;③脑积水 ;④羊水过多。住院引产一女死婴 ,头围 2 3cm ,前后囟门增宽、饱满 ,四肢短小 ,双小腿弯曲。死婴… 相似文献
10.