彩色多普勒超声联合无创DNA检测在诊断高危产妇胎儿染色体异常中的应用价值分析

目的研究分析彩色多普勒超声联合无创DNA检测在诊断高危产妇胎儿染色体异常中的应用价值。方法选取2016年1月-2017年6月在该院接受胎儿染色体异常筛查的2 048例高危产妇作为研究对象,所有参与研究的产妇均接受彩色多普勒超声、无创DNA检测;将羊水穿刺检测结果或是分娩结局(新生儿娩出后儿科医生检查结果)视作诊断胎儿染色体异常的"金标准",对比彩色多普勒超声、无创DNA单独检测与联合检测的敏感度、特异度及准确度。结果超声检测高危产妇胎儿染色体异常的阳性预测值、阴性预测值分别是22.9%、98.5%,无创DNA检测高危产妇胎儿染色体异常的阳性预测值、阴性预测值分别是41.0%、99.0%,联合检测高危产妇胎儿染色体异常的阳性预测值、阴性预测值分别是76.7%、99.7%;联合检测的敏感度、特异度、准确度(94.7%、98.6%、98.4%)均高于彩色多普勒超声(71.3%、88.4%、87.6%)、无创DNA单独检测(79.8%、94.5%、93.8%),差异有统计学意义(P0.05)。结论彩色多普勒超声联合无创DNA检测在诊断高危产妇胎儿染色体异常中应用价值高,能有效降低误诊、漏诊风险,提高高危产妇胎儿染色体异常筛查准确度,为临床诊治提供参考,值得临床推广。     

利用CNV-seq技术产前诊断Pallister-Killian综合征胎儿一例

应用拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术鉴别来源不明的胎儿标记染色体,明确其遗传物质的来源,并探讨此技术在产前诊断中的应用价值。讨论Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)的临床特征及遗传学特点,提高对此类罕见染色体疾病的认识。该病例因在妊娠中期超声发现胎儿异常而行羊水穿刺进行CNV-Seq检测,同时分析胎儿和父母的核型。羊水CNV-Seq结果示该样本12号染色体p13.33-p11.1处检测到拷贝数为3.5、片段大小为34.70 Mb的嵌合重复区域;羊水染色体核型结果为47,XY,+i(12)(p10)[58]/46,XX[42],综合上述结果考虑为PKS。通过结合超声结果,综合应用染色体G显带核型分析和CNV-seq技术能准确确认染色体异常片段来源,在产前有效诊断PKS患者。     

胎儿宫内输血的临床应用

目的:探讨胎儿宫内输血的临床应用价值。方法:对6例胎儿贫血致胎儿水肿的病例进行经脐静脉宫内输血治疗,输血孕周21+6~30+5周,输血量为15~60 ml,输血1~2次。结果:宫内输血后胎儿贫血症状均得到不同程度改善,MCAPSV值4例降低,1例未改变,1例增高。胎儿腹水及水肿4例消失或减轻,1例无改善,1例继续加重。分娩4例新生儿3例存活,随访其身高、体重及神经行为发育均正常,1例新生儿RDS死亡,2例胎死宫内。结论:宫内输血是一种相对安全的胎儿宫内治疗手段。输血后的胎儿成活率与其本身的疾病状态有关,明确胎儿贫血、水肿原因及掌握宫内输血适应证对改善胎儿预后有直接关系。在胎儿水肿原因不明时仅靠宫内输血改善贫血并不能提高围生儿存活率。     

颈项透明层厚度及肺静脉血流频谱对胎儿先天性心脏病的诊断价值与预后关系分析

目的探讨颈项透明层厚度、肺静脉血流频谱对胎儿先天性心脏病(CHD)的诊断价值及预后之间的关系。方法选取2015年2月-2018年1月在厦门市妇幼保健院接受诊疗的1400例单胎孕妇作为筛查对象,应用超声检测胎儿颈项透明层厚度、肺静脉血流频谱,根据检查结果将胎儿分为正常组和异常组,结合胎儿超声心动图进行CHD的诊断,计算颈项透明层厚度、肺静脉血流频谱对筛查CHD的灵敏度和特异度。将所有胎儿根据出生后结局分为健康组、低危组和高危组,比较3组不同妊娠结局胎儿的颈项透明层厚度、肺静脉血流频谱。结果1400例胎儿中颈项透明层厚度、肺静脉血流频谱异常115例占8.21%,产前诊断CHD为9例占0.64%,其中5例颈项透明层增厚,6例肺静脉血流频谱异常,二者筛查CHD的灵敏度和特异度分别为55.56%、95.99%和66.67%、95.62%。高危组颈项透明层厚度显著高于低危组和健康组,高危组心房收缩期速度(A)显著低于低危组和健康组,差异均有统计学意义(P<0.05)。肺静脉前负荷指数(PV-PLI)、肺静脉峰值流速指数(PVPVIV)、PV-S/A和左心心肌运动指数(Tei指数)均显著高于低危组和健康组,差异有统计学意义(P<0.05),健康组和低危组上述指标比较差异无统计学意义(P>0.05),且3组S/D比值差异也无统计学意义(P>0.05)。结论颈项透明层增厚、肺静脉血流频谱异常导致CHD的发生风险增加,并对胎儿不良预后的可能性进行预测,因此对高危胎儿进行肺静脉血流频谱和颈项透明层厚度的检测具有较高的临床价值,可作为CHD诊断和预后评价的辅助方法。     

异常分娩中臀位助产术的临床应用研究

目的研究臀位助产术在异常分娩中的临床应用效果、方式及相关注意事项。方法 160例胎儿臀位异常产妇,根据产科医师评估建议结合产妇及其家属意愿分为剖宫产组(82例)、臀位助产组(52例)和臀位牵引组(26例)。剖宫产组选择剖宫产,臀位助产组选择臀位助产术,臀位牵引组选择臀位牵引方式助产术。观察比较三组胎儿体重、并发症及死亡发生情况;产妇产后住院时间以及并发症发生情况。结果臀位助产组及臀位牵引组胎儿体重分别为(2.88±0.32)、(2.91±0.24)kg,均明显轻于剖宫产组的(3.45±0.56)kg,差异具有统计学意义(P<0.05)。臀位助产组、臀位牵引组胎儿并发症发生率分别为48.08%、61.54%,均明显高于剖宫产组的12.20%,差异具有统计学意义(P<0.05)。臀位助产组、剖宫产组胎儿死亡率分别为1.92%、0,均显著低于臀位牵引组的15.38%,差异具有统计学意义(P<0.05)。臀位助产组产妇产后住院时间(4.51±0.54)d显著短于臀位牵引组的(5.02±0.58)d、剖宫产组的(7.54±1.06)d,差异具有统计学意义(P<0.05);臀位牵引组产妇产后住院时间显著短于剖宫产组,差异具有统计学意义(P<0.05)。臀位助产组产妇并发症发生率15.38%显著低于臀位牵引组的65.38%和剖宫产组的30.49%,差异具有统计学意义(P<0.05);剖宫产组产妇并发症发生率显著低于臀位牵拉组,差异具有统计学意义(P5<0.05)。结论臀位助产术应用于异常分娩中不会对产妇造成较大的手术伤害,产妇产后并发症较少,恢复快,但臀位助产术可使胎儿并发症发生率较高,且仅适用于体重较小的胎儿,临床应用前必须预先进行充分评估,并做好充分的准备。     

彩色多普勒超声检测妊娠期糖尿病孕妇胎儿血流动力学价值

目的:探讨彩色多普勒超声检测妊娠期糖尿病孕妇胎儿血流动力学价值。方法:选取2014年1月-2015年5月本院收治的妊娠期糖尿病孕妇46例作为试验组,另择同期正常孕妇44例作为对照组。分别用多普勒超声检测仪对两组孕妇进行胎儿肺静脉血流动力学、Tei指数和肾动脉血流动力学测定,比较两组间的差异。结果:试验组胎儿肺静脉搏动指数(PI)和Tei指数均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);试验组肾动脉阻力指数(RI)、PI及收缩舒张比(S/D)均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.01)。结论:彩色多普勒超声用作妊娠期糖尿病孕妇胎儿血流动力学检测具有良好效果。     

陕西省咸阳市妇产医院2011、2016年度新生儿先天畸形对比分析

目的通过分析新生儿先天畸形,掌握本地区出生缺陷的发生动态和规律,为早期干预、减少先天畸形发生提供依据。方法对2011、2016全年住院分娩的新生儿出生后肉眼可见先天畸形资料进行分析。结果 2011、2016全年共分娩新生儿6 725人/9 547人,先天畸形儿55例/36例,发生率分别为81. 78和37. 71,农村明显高于城镇。2011年多指(趾)、并指(趾);唇(腭)裂;小耳、外耳畸形;脊柱裂、脊膜膨出;足内(外)翻占前5位; 2016年多指(趾)、并指(趾);唇(腭)裂;肛门闭锁;小耳、外耳畸形;尿道下裂占前五位。2011年缺陷儿剖宫产率40%,2016年缺陷儿剖宫产率27. 78%。结论加强先天畸形监测工作,特别是产前诊断,降低缺陷儿的剖宫产率,做好先天畸形三级干预工作。