利用CNV-seq技术产前诊断Pallister-Killian综合征胎儿一例

应用拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术鉴别来源不明的胎儿标记染色体,明确其遗传物质的来源,并探讨此技术在产前诊断中的应用价值。讨论Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)的临床特征及遗传学特点,提高对此类罕见染色体疾病的认识。该病例因在妊娠中期超声发现胎儿异常而行羊水穿刺进行CNV-Seq检测,同时分析胎儿和父母的核型。羊水CNV-Seq结果示该样本12号染色体p13.33-p11.1处检测到拷贝数为3.5、片段大小为34.70 Mb的嵌合重复区域;羊水染色体核型结果为47,XY,+i(12)(p10)[58]/46,XX[42],综合上述结果考虑为PKS。通过结合超声结果,综合应用染色体G显带核型分析和CNV-seq技术能准确确认染色体异常片段来源,在产前有效诊断PKS患者。     

超声波引导经皮经肝穿刺胆管引流术的护理

目的:探讨超声波引导经皮经肝穿刺胆管引流术后在相同护理的基础上年龄对于引流术后的并发症影响情况。方法:选取行超声波引导经皮经肝穿刺胆管引流术患者共160例,将其按年龄分为45~60岁,61~81岁两个年龄段,观察其术后在相同护理下,年龄对于其并发症的影响情况。结果:将年龄按≤60岁和>60岁分段,发现的61~81岁人群发生并发症的情况比45~60岁的要严重,经统计学分析,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:对于年龄大于60岁的老年患者,在行超声波引导经皮经肝穿刺胆管引流术时,我们要给予更加精致的护理以及更加严密的术后检测,尽量减少老年患者的术后并发症发生。     

腹腔镜下胆管一期缝合与T管引流对肝外胆管结石的临床疗效比较

目的比较腹腔镜下胆管一期缝合与T管引流两种处理方法对肝外胆管结石的临床疗效。方法将2009年8月至2013年8月在涉县医院行腹腔镜胆管切开取石术的90例肝外胆管结石患者采用随机数字表法随机分为观察组和对照组,各45例。取石完毕后观察组采用可吸收缝合线将切开的胆总管前壁连续缝合,对照组放置T管引流。比较两组患者手术时间、肛门排气时间、腹腔引流时间、住院时间、术后恢复至正常生活时间及并发症发生情况,并对两组患者术后6个月、术后1年生活质量进行评价。结果观察组手术时间、肛门排气时间、腹腔引流时间、住院时间、恢复至正常生活时间均显著少于对照组[(96±27)min比(122±41)min,(32±6)h比(42±7)h,(3.8±0.8)d比(4.5±0.7)d,(5.8±1.2)d比(7.1±0.8)d,(15.6±2.7)d比(31.5±8.7)d,均P<0.01]。两组术后消化病生存质量指数心理情绪、生理功能、主观症状以及总分评分均随时间增长在6个月、1年逐渐增高,两组各项不同时点间差异均有统计学意义(均P<0.05)。观察组术后并发症发生率为6.7%(4/45),对照组为15.6%(7/45),观察组并发症发生率显著低于对照组(P<0.05)。结论胆管一期缝合术总体疗效优于放置T管引流,且安全性更高;在严格掌握适应证的情况下,可优先考虑用于肝外胆管结石的微创治疗。     

个性化护理对ERCP术后鼻胆管引流患者生活质量的影响观察

目的探讨个性化护理对ERCP术后鼻胆管引流患者生活质量的影响。方法选取78例ERCP术后鼻胆管引流患者为研究对象,随机均分为两组。对照组进行常规护理干预,观察组进行个性化护理干预,比较两组护理前后的WHOQOL-100量表、GIQLI指数、SAS量表和SDS量表评分。结果护理后2周和4周,观察组的WHOQOL-100量表和GIQLI指数各指标评分均显著高于对照组(均P<0.05),SAS量表和SDS量表<50分比例显著高于对照组(均P<0.05)。结论个性化护理在改善ERCP术后鼻胆管引流患者生活质量中发挥着积极的作用,可有效改善患者的心理和生理。     

六西格玛在肿瘤标志物质量目标选择上的应用

目的应用6σ理论对肿瘤标志物项目的分析性能进行评价，并初步确定各项目的质量目标。 方法收集本实验室2018年1至12月室内质控数据和国家卫生健康委临床检验中心室间质量评价结果，以生物学变异导出的质量规范和国家室间质量评价标准作为允许总误差(TEa)计算6项肿瘤标志物的σ水平，并依据质量目标选择流程图和肿瘤标志物分析性能验证图评价肿瘤标志物的分析性能，进而为肿瘤标志物选择合适的质量目标。 结果应用不同层级的生物学变异导出的质量规范和国家室间质量评价标准，肿瘤标志物项目的σ水平存在显著差异；依据质量目标选择流程图：选择生物学变异导出的"适当的"质量规范作为CA125项目的质量目标，选择生物学变异导出的"最低的"质量规范作为t-PSA、CEA、AFP、CA199和CA153项目的质量目标。 结论6σ能够客观评价肿瘤标志物的分析性能，并为实验室质量目标的选择提供重要的参考价值。     

肝门胆管癌的动态增强CT诊断

目的评价螺旋CT对肝门胆管癌的诊断价值。方法13例肝门胆管癌行螺旋CT平扫及动态增强扫描,并与手术及病理对照分析。结果11例平扫表现为肝门区低密度软组织肿块;2例表现为肝门区胆管不规则增厚,管腔狭窄。增强扫描13例有延迟强化。结论螺旋CT扫描对肝门胆管癌的诊断具有重要意义。     

来自于肠系膜上动脉的副肝右动脉1例

作者在解剖中发现1例营养肝的动脉变异,报道如下。女尸,身高152cm,50￣60岁。该例来源于肝总动脉的肝固有动脉(直径0.55cm)管径比正常小(正常管径0.583cm±0.166cm)[1],并出现了起始于肠系膜上动脉的较粗的支配肝右叶的变异肝动脉,在此暂且将它称为副肝右动脉(见附图)。附图来自于肠系膜上动脉的副肝左动脉示意图肝固有动脉在行程过程中先后发出胃右动脉(直径0.25cm)和另外3个分支右支(直径0.20cm)、中支(直径0.25cm)、左支(直径0.40cm),经肝门左侧份入肝。其中左支还发出食管支。肠系膜上动脉于腹腔干下方0.50cm处起自的腹主动脉前壁,副肝…