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1.
目的探讨遗传性肺动脉高压合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者的临床特征、诊断要点、遗传学特点及治疗方法。方法分析中南大学湘雅二医院呼吸与危重症学科收治的遗传性肺动脉高压家系合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症的患者临床资料。对患者及患者家系外周血基因进行全外显子基因测序并进行sanger测序验证突变位点, 后进一步验证该突变所导致的mRNA缺失情况。以"HHT""FPAH""骨形态发生蛋白受体2(BMPR2)基因突变"为关键词, 检索自2000年1月至2021年11月的万方数据库和PubMed数据库相关文献并进行复习。结果我们发现来自湖南益阳的一个家系中的2例患者, 以咯血或肺动脉高压症状为主要临床表现, 无鼻出血等HHT临床特征, 然而2例患者肺部均出现肺血管异常、肺动脉高压, WES发现BMPR2基因突变(NM001204.7:c.1128+1G>T)阳性而ENG、ACVRL1、SMAD4基因阴性, 对家族4代16人进行调查家系分析和sanger验证(发现其中7人携带该突变基因), 然后转录水平mRNA测序进一步证实该突变导致8号9号外显子缺失... 相似文献
2.
4.
5.
目的探讨鼓膜穿刺加压灌注疗法治疗分泌性中耳炎的临床疗效。方法选择确诊为分泌性中耳炎患者88例为研究对象,所有患者采用中耳鼓膜穿刺鼓室灌注加压治疗。比较不同性质分泌物患者的临床疗效及治疗前后患者鼓室导抗图变化。结果胶冻状患者治疗时间最长,浆液性患者治疗时间最短,三组治疗时间比较差异有统计学意义(P<0.01)。浆液性总有效率94.0%,黏液性总有效率86.8%,胶冻状总有效率75.0%,三组比较有显著差异(P<0.05)。治疗前鼓室导图主要是B型,治疗后主要是A型,治疗前后比较差异有统计学意义(P<0.01)。结论鼓膜穿刺加压灌注治疗分泌性中耳炎具有较好的临床疗效。 相似文献
6.
《脑与神经疾病杂志》2015,(6)
目的分析磁共振三维动脉自旋标记成像(3D-ASL)与动态磁敏感对比增强灌注成像(DSC-PWI)在急性缺血性脑梗死患者脑血流灌注状态诊断中的应用。方法 22例缺血性脑梗死患者行常规MRI序列、DWI、MRA、3D-ASL及DSC-PWI检查。观察脑梗死患者的3D-ASL、DSC-PWI灌注后处理图像并进行评分(显示有高灌注记为+1,未见明显灌注异常记为0,低灌注记为-1),并比较分析ASL-CBF与PWI测量的CBF、CBV、MTT及Tmax之间的差异。结果 22例中ASL显示灌注异常者有19例(86.3%),PWI-CBF、PWI-CBV、PWI-MTT及PWI-Tmax异常者分别为14例(63.6%)、12例(54.5%)、14例(63.6%)和16例(72.7%)。Mc Nemar检验结果显示,ASL与PWI-CBF、PWI-CBV参数图在显示患者灌注差异有统计学意义(P值分别为0.025、0.008);除去在任意一种灌注图像上显示为高灌注的病例后,ASL-CBF与PWI各参量比较的P值分别为0.125、0.031、0.125、0.250,其中CBF、MTT及Tmax的差异无统计学意义(P<0.05)。结论作为一种无创性MRI灌注技术,ASL在临床应用中基本上能够较可靠地反映缺血性脑梗死患者的低灌注状态。 相似文献
7.
8.
摘要目的 评价重组人脑利钠肽(rhBNP)辅助治疗新生儿持续肺动脉高压(PPHN)的有效性和安全性。方法PPHN患儿38例,随机数字表法将患者随机分为治疗组20例,对照组18例。在常规治疗的基础上,治疗组给予冻干rhBNP 0.01~0.03 μg·kg-1·min-1,48 h持续泵入;对照组予硫酸镁注射液 20~50 mg·kg-1·h-1。比较两组治疗前后氧分压、二氧化碳分压、肺动脉压(PAP)、体循环收缩压(SBP)、氧合指数(OI)的变化。结果治疗48 h后,治疗组和对照组氧分压分别为(9.10±0.81),(8.21±1.00) kPa;二氧化碳分压分别为(5.13±0.49),(6.00±0.40) kPa,OI分别为(200.7±6.9),(162.8±3.3),均差异有统计学意义(均P<0.05)。治疗组血气指标和OI均明显改善,PAP下降,SBP无明显下降。结论rhBNP辅助治疗新生儿PPHN有良好疗效,可有效降低PAP,改善临床症状,且对SBP无明显影响。 相似文献
9.
目的:探讨超声心动图在诊断肺动脉高压患者右心功能中的临床作用。方法:选取2020年7—10月本院收治的肺动脉高压患者48例作为观察组,同期选取健康者48例作为对照组。分别采用超声心动图检查两组的右心功能、Tei指数等指标,并进行比较。结果:观察组RVESV(20.51±6.23)ml、RVEDV(75.63±15.55)ml、RVSV(35.76±4.92)ml、RVEF(60.73±7.85)%,与对照组的(40.69±9.77)ml、(51.12±10.39)ml、(22.58±2.16)ml、(47.25±5.03)%相比,均有显著差异(P<0.05)。观察组Tei指数为(0.89±0.40),与对照组的(0.27±0.13)相比,有显著差异(P<0.05)有统计学意义。结论:对于肺动脉高压患者,采用超声心动图检测的方法,能够对患者右心功能做出明确的诊断,对患者疾病治疗和预后评估都有重要的作用和价值。 相似文献