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目的探讨遗传性肺动脉高压合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者的临床特征、诊断要点、遗传学特点及治疗方法。方法分析中南大学湘雅二医院呼吸与危重症学科收治的遗传性肺动脉高压家系合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症的患者临床资料。对患者及患者家系外周血基因进行全外显子基因测序并进行sanger测序验证突变位点, 后进一步验证该突变所导致的mRNA缺失情况。以"HHT""FPAH""骨形态发生蛋白受体2(BMPR2)基因突变"为关键词, 检索自2000年1月至2021年11月的万方数据库和PubMed数据库相关文献并进行复习。结果我们发现来自湖南益阳的一个家系中的2例患者, 以咯血或肺动脉高压症状为主要临床表现, 无鼻出血等HHT临床特征, 然而2例患者肺部均出现肺血管异常、肺动脉高压, WES发现BMPR2基因突变(NM001204.7:c.1128+1G>T)阳性而ENG、ACVRL1、SMAD4基因阴性, 对家族4代16人进行调查家系分析和sanger验证(发现其中7人携带该突变基因), 然后转录水平mRNA测序进一步证实该突变导致8号9号外显子缺失... 相似文献
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摘要:<正>1病例资料患者,男,69岁,因"寒战、发热、腹痛"于2018年12月15日入院,经实验室和影像学检查提示,诊断为"细菌性肝脓肿"。患者既往有慢性肾功能不全病史(10年前行肾移植)、高血压病(Ⅲ级)、2型糖尿病、慢性病性贫血、消化性溃疡,1个月前因缺血性心脏病伴非ST段抬高型心肌梗死,行经皮冠状动脉药物洗脱支架植入治疗。患者入院时使用药 相似文献
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张凤霞① 《中国初级卫生保健》2019,33(2):80-82
目的探讨微信平台延续性护理对老年腰椎间盘突出症术后患者康复及生活质量的影响。方法选取2015年6月—2018年5月在郑州市骨科医院接受手术治疗的老年腰椎间盘突出症患者96例进行研究。对照组行常规延续性护理,观察组行微信平台延续性护理。对比两组康复效果、治疗依从性及生活质量。计数资料采用卡方检验分析,计量资料采用t检验分析。结果观察组有效率为95.83%,明显高于对照组的81.25%。观察组总依从率为91.67%,明显高于对照组的77.08%。干预前两组生活质量量表得分相当,治疗后两组生活质量均有明显改善,但观察组改善程度更为明显。结论微信平台延续性护理相比传统延续性护理可明显提高老年腰椎间盘突出症患者康复效果、提高治疗依从性和改善生活质量。 相似文献
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