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1.
目的探讨遗传性肺动脉高压合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者的临床特征、诊断要点、遗传学特点及治疗方法。方法分析中南大学湘雅二医院呼吸与危重症学科收治的遗传性肺动脉高压家系合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症的患者临床资料。对患者及患者家系外周血基因进行全外显子基因测序并进行sanger测序验证突变位点, 后进一步验证该突变所导致的mRNA缺失情况。以"HHT""FPAH""骨形态发生蛋白受体2(BMPR2)基因突变"为关键词, 检索自2000年1月至2021年11月的万方数据库和PubMed数据库相关文献并进行复习。结果我们发现来自湖南益阳的一个家系中的2例患者, 以咯血或肺动脉高压症状为主要临床表现, 无鼻出血等HHT临床特征, 然而2例患者肺部均出现肺血管异常、肺动脉高压, WES发现BMPR2基因突变(NM001204.7:c.1128+1G>T)阳性而ENG、ACVRL1、SMAD4基因阴性, 对家族4代16人进行调查家系分析和sanger验证(发现其中7人携带该突变基因), 然后转录水平mRNA测序进一步证实该突变导致8号9号外显子缺失... 相似文献
2.
4.
《中华医院感染学杂志》2020,(5)
目的研究和分析相关炎症指标预测慢性乙型肝炎(CHB)患者肝纤维化程度的价值,为肝硬化的早期诊断提供依据。方法选取2017年1月-2019年1月承德医学院附属医院CHB患者102例作为病例组,同期健康体检者40名作为对照组,对病例组患者行肝脏瞬时弹性硬度检查,并依据检查结果将其分为无纤维化组(18例)、轻中度纤维化组(32例)、重度纤维化组(20例)和肝硬化组(32例),对其系统炎症指数(SII)、中性粒细胞/淋巴细胞比率(NLR)、血小板/淋巴细胞比率(PLR)、单核细胞/淋巴细胞比率(MLR)进行观察和对比。结果对照组患者SII水平高于轻中度纤维化组、重度纤维化组和肝硬化组,无纤维化组患者SII水平高于重度纤维化组和肝硬化组,差异均有统计学意义(P<0.05)。CHB患者肝纤维化程度与SII水平呈负相关关系(P<0.05),而与其他相关炎症指标缺乏相关性。SII在预测肝纤维化和预测重度肝纤维化、肝硬化中的AUC具有统计学意义(AUC=0.675、0.643,P<0.05)。结论相对于NLR、PLR、MLR等常规相关炎症指标,SII与CHB患者的肝纤维化程度具有一定的相关性,但相关性较弱且诊断价值不高,临床上须谨慎应用。 相似文献
5.
6.
随着社会生活水平的提高和生活节奏加快,慢性病发病率越来越高,逐渐呈现低龄化的趋势,严重威胁着人们的生命健康.肝硬化是一种在我国比较常见的慢性病,其带来后果很严重,会带来很多并发症.肝腹水是一种由门静脉高压引起的疾病,肝腹水一般来说是由于中晚期肝硬化引起的,是肝硬化的一大症状.最严重时可导致肝癌的产生,在肝腹水的患者中,细菌性腹膜炎是一种常见的细菌,首次报道时,其死亡率超过90%,但随着医学的发展,死亡率已经降低至大约20%.本文主要研究了肝腹水并发细菌性腹膜炎(SBP)的发病机理,提供行之有效的治疗方案. 相似文献
7.
9.
裴远航 《实用临床医学(江西)》2020,21(2):69
目的观察四步标式抢救流程应用于肝硬化合并消化道大出血患者治疗中的效果。方法将81例肝炎后肝硬化合并消化道大出血患者按掷币法随机分为2组:对照组40例行常规消化道出血抢救流程,观察组41例行四步标式抢救流程。比较2组的临床疗效、静脉建立通路时间及收缩压回升时间。结果观察组总有效率较对照组显著升高(95.12%比75.00%,χ~2=6.495 9、P<0.05),静脉建立通路时间、收缩压回升时间均较对照组显著缩短(P<0.05)。结论对肝硬化合并消化道大出血患者应用四步标式抢救流程,可有效提高患者临床疗效,缩短患者静脉建立通路时间、收缩压回升时间。 相似文献
10.
目的:讨论普通变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency disease,CVID)的发病机制、临床表现及治疗方法。方法:报道1例普通变异型免疫缺陷病合并肝硬化患者并复习相关文献。结果:普通变异型免疫缺陷病是临床少见病,易误诊,病因不清,临床表现复杂,部分患者病程中可出现肝功能异常,甚至并发肝硬化。结论:临床反复感染的患者应考虑CVID的可能,须进一步作血浆免疫球蛋白的检测确诊。对已经确诊患者定期补充静脉丙种球蛋白,同时还应定期检查肝功能。 相似文献