连续妊娠两胎t(21;21)一例

患者 女，27岁。孕16周，孕2产1，来我院行羊膜腔穿刺术，羊水细胞染色体核型为46，XX，t(21；21)，住院行引产术，引下一女胎外观为先天愚型貌，取胎肝、胎肾及胎盘行荧光原位杂交证实为21三体型。现有一男孩，3岁，外周血染色体核型为46，XY，t(21；21)。患者孕期无患病及不良因素接触史，夫妇身体健康，智力正常，非近亲结婚。患者外周血细胞遗传学检查，核型为46，XX，其丈夫核型正常。家族无不良孕产史。     

超声引羊膜腔穿刺终止妊娠的应用：附120例临床分析

本文分析了１２０例中期妊娠者，经用超声探测，选择体表适宜穿刺点和引导羊膜腔穿刺注药，获得很好的引产效果。提示该法一次成功率高、安全、可减少孕妇痛苦。     

重视胎膜早破的诊断

胎膜早破（premature rupture of membranes, PROM）是发生于临产前的胎膜破裂,发病率最高可达17%,是产科常见并发症之一,可分为足月后 PROM和足月前 PROM,其中足月后 PROM 的发病率约为8%,约1/2患者在经过破膜期待治疗5h 内可进入自然分娩[1]；相反,足月前 PROM对母儿影响更大。足月前PROM的风险因素包括种族、较差社会经济地位、吸烟、早产及生殖道感染史与宫颈功能不全、多胎妊娠、胎位异常、羊膜腔穿刺、阴道流血及妊娠合并内外科疾病等。一项以人群为基础的研究发现,由于胎膜破裂使羊膜腔与外界相通且羊水持续渗漏,可使PROM后母体及新生儿感染率显著增高,而且 PROM引起的早产,是导致新生儿并发症发生的危险因素,破膜1周内早产发生率可高达50%-70%；尚可导致新生儿呼吸窘迫综合征（发生率高达35%）、脐带受压（发生率为32%-60%）、绒毛膜羊膜炎（发生率为13%-60%）、胎盘早剥（发生率为4%-12%）及胎儿死亡（发生率为1%-2%）等[2]。因此,正确、及时诊治PROM,对改善母儿结局具有重要意义。     

应用胎儿镜诊断胎儿白化病的护理配合

目的应用胎儿镜诊断胎儿是否患有白化病，预防白化病患儿出生。方法对有白化病高危因素的孕妇，应用胎儿镜检查术经羊膜腔镜下直接观察胎儿头发。结果95．89％的胎儿能诊断出是否患白化病。结论应用胎儿镜技术，可直接诊断胎儿是否患有白化病，降低白化病患儿的出生率。     

羊膜腔穿刺术感染控制措施

我院自2003年开展羊膜腔穿刺术,行羊水细胞染色体核型分析用于产前诊断.羊膜腔穿刺术存在着感染的风险,因此,在穿刺器材、场地选择、操作方法、孕妇术中术后感染的预防等方面制定措施,现报道如下. 1 资料与方法     

金华地区1009例高危孕妇的产前细胞遗传学分析

目的探讨羊水染色体核型分析的临床价值,为产前咨询与诊断提供依据。方法对孕17—26周的1009例高龄孕妇行羊膜腔穿刺抽取羊水,培养羊水中胎儿脱落细胞、收获、G显带核型分析胎儿染色体核型。结果 1009例高危孕妇中,检出变异染色体核型86例,变异率达到8.5%。其中21三体16例,检出率为1.58%,18三体4例,检出率0.4%;性染色体异常9例,检出率0.9%。结论产前诊断能够掌握先机,为后代生殖做好指导,对可治性疾病选择适当时机进行宫内治疗,对于不可治疗性疾病,能够做到知情选择,避免出生缺陷儿出生。     

548例产前血清学筛查高风险孕妇羊水产前诊断分析

目的对产前血清学筛查高风险孕妇在B超引导下的羊膜腔穿刺术行产前诊断的安全性及有效性进行评估,分析孕妇的妊娠结局。方法回顾性分析我院产前诊断中心2012年1月至2012年12月产前血清学筛查高风险孕妇在B超引导下的羊膜腔穿刺病例548例,对羊水细胞染色体产前诊断结果、流产率及妊娠结局进行分析。结果发现异常核型21例,异常核型检出率3.83%,其中数目异常6例,结构异常9例,嵌合6例,术后1个月内流产1例,无其它羊膜腔穿刺并发症发生。羊水诊断结果正常的孕妇在以后的孕检中,超声发现胎儿畸形5例,引产终止妊娠。结论产前筛查高风险孕妇在B超引导下行羊膜腔穿刺技术是安全可靠的产前诊断取材技术,可及时发现胎儿染色体病,结合超声影像学检查,可以有效的降低出生缺陷人数,提高人口素质。     

1544例妊娠中期孕妇羊水细胞染色体核型分析

目的:分析妊娠中期进行产前诊断的孕妇羊水细胞染色体核型,了解此期异常核型发生的频率、类型及与各种产前诊断指征的关系。方法:对1 544例妊娠中期有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术,抽取羊水进行细胞培养和染色体核型分析。结果:发现异常核型125例,异常检出率为8.10%;其中染色体三体共46例,占异常核型36.80%,其他异常包括Turner综合征3例,罗伯逊易位3例,平衡易位7例,倒位1例,缺失1例等;发现多态核型56例,包括18例46,XX/XY,1qh+,7例46,XX/XY,inv(9)(p11q12)等。高龄组、高龄+血清筛查高危组、低龄+血清筛查高危组、B超提示胎儿异常组染色体异常检出率分别为6.60%、7.57%、6.42%和21.43%。结论:严格掌握指征采集胎儿羊水细胞进行染色体核型分析具有重要意义,染色体三体型为主要的异常核型;高龄是产前诊断的独立指征;遗传父母多态核型的胎儿可以保留。     

太原地区961例产前诊断胎儿染色体核型分析

目的了解产前诊断指征在胎儿染色体异常诊断中的价值,以指导产前遗传咨询。方法对961例有产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺染色体核型分析,比较不同产前诊断指征的染色体异常检出率。结果961例孕妇共检出异常核型42例,总的染色体异常检出率为4．37％,其中夫妇一方有染色体异常组染色体异常检出率最高,为66．66％,其次是B超检查胎儿异常组,为16．7％,高龄组为：4．91％,血清生化筛查组为：2．88％,不良孕产史组为：1．75％,不良接触史及用药史组染色体异常检出率最低,为0％。结论产前遗传咨询应重视夫妇一方染色体异常的检查及产前超声筛查,对有产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺术,羊水细胞培养分析胎儿染色体核型,以预防染色体异常儿的出生。