出血性进展性卒中

目前国内多数学者认为进展性卒中是指发病后48h内神经功能缺失症状在逐渐进展或呈阶梯式加重的缺血性卒中；甚至有人将进展性卒中定义为入院时出现局灶性神经系统症状和体征，在发病后48～72h内出现神经症状恶化，加拿大卒中评分下降1分，头颅CT检查排除脑出血，并除外TIA和脑栓塞，进一步把进展性卒中限定在缺血性卒中的脑血栓范围内。     

3/4冠烤瓷固定桥修复前牙缺失121例

金属烤瓷固定桥抗折力强 ,色泽稳定 ,具有较强的耐磨性[1 ] ,临床应用较广。金属冠作固位体是目前较多采用的方法 ,但此法备牙多 ,牙髓应激反应重 ,价格较高 ,临床推广有很大困难。笔者采用灵活固位形 3/ 4冠修复前牙缺失患者1 0 6例 (1 2 1颗 ) ,取得满意效果 ,现将其资料报道如下。1　临床资料1 1　适应证　咬较紧 ,缺失牙单位不超过 2个 ,患者难以接受烤瓷全冠固位体。1 2　一般资料　选择修复门诊前牙缺失患者 1 0 6例 (1 2 1颗 ) ,其中男 45例 ,女 61例 ;年龄 2 3～ 62岁 ,平均 42 .5岁。上颌前牙缺失 82例 ,下颌前牙缺失 39例 ;双…     

先天性乳牙全缺、恒牙大部分缺失一例

1　病例患者 ,男 ,2岁 6个月。因自出生至今未萌牙就诊。既往体健 ;父母亲健康 ,非近亲婚配 ,父亲嗜好烟酒 ;家族中三代以上均无类似病史。体查 :营养、发育(除牙外 )、智能等均正常 ,毛发稍细稀 ,汗腺分泌可 ,全身各种检查均无异常 ;颌面部无畸形 ,口正常 ,全口为无牙 ,上下咬呈现垂直接触 ,龈垫较厚 ,唾液分泌清亮。Ｘ线 :曲面断层因不合作而未拍摄 ;咬片示 :下颌未见牙胚影 ,上颌约相当于 3| 13区可见圆形始钙化影。诊断 :先天性无牙症2　讨论先天性畸形牙 ,多生牙、个别或数个牙缺失[1] 临床上多见 ,但乳牙全缺 ,恒牙大部分缺失则…     

母女两代先天性下颌恒前牙缺失1例

患者女，29岁，因下颌前牙稀疏求治。检查：患者一般情况良好，发育正常。面部对称无畸形，上下颌牙列咬合关系正常。33至43牙列稀疏，31、41缺失，其余上下颌恒牙均已萌出，且位置正常。X线牙片显示下颌缺牙区牙槽骨内无埋藏恒牙。经询问，患者无拔牙史和外伤史，无长期服药史。患者述其母亲下颌恒前牙也稀疏。约见患者父母，其母亲下颌恒前牙缺失情况与患者相同，亦为先天性缺失，其父亲无此情况。患者母亲述其妊娠期间无感染史及服药史，患者婴幼儿时期无传染性疾病及其他严重疾病史，家族中其他成员有无先天性下颌恒前牙缺失情况不详。患者母女两代均有先天性下颌恒前牙缺失现象，可能为遗传因素所致。     

急诊(足母)趾移植再造拇指

拇指缺失严重影响手的功能，我们于1987年～2002年，急诊采用移植[足母]趾再造拇指术37例，全部成活，报道如下。     

覆盖义齿应用于后牙游离缺失38例

2005年6月-2006年6月，本科采用覆盖义齿修复力法治疗后牙游离缺失38例，疗效满意。     

Rb1基因第16内含子内21个碱基缺失1例

目地研究双眼视网膜母细胞瘤患者Rb1基因杂合性突变的分子生物学特性。方法应用PCR—SSCP直接测序技术检测双眼视网膜母细胞瘤患者白细胞DNA中Rb1基因杂合性突变。结果50例证实有Rb1基因杂合性突变的病例中有1例发生于第16内含子中可以用3种定位方法解释、具有相同序列的21个碱基缺失。结论这种极为少见的Rb1基因突变方式可能是由于破坏了正常拼接位点的结构而激活了“隐蔽拼接位点”，导致异常的Rb1基因mRNA产生或由此影响整个拼接过程。     

纯红细胞再生障碍性贫血15例临床分析

纯红细胞再生障碍性贫血１５例临床分析陕西省人民医院王岐山，侯冰，陕西７１００６８纯红细胞再生障碍性贫血（纯红再障）是再障的一种特殊类型，临床少见。１９８５年以来我科先后收治１５例，现临床分析如下。临床资料诊断标准采用《血液病诊断及疗效标准》［１］。一...     

PCR技术检测DMD/BMD的策略和方法

假肥大性肌营养不良 (ＤＭＤ/ＢＭＤ)是由营养不良性基因突变引起的Ｘ 连锁性疾病。应用分子遗传学分析方法检测突变 ,在常规诊断实验中很难实现 ,主要是由于基因的大小和结构所决定的。这段基因长度为 2 4Ｍｂ ,包括 79个外显子 ,这些外显子由 14ｋｂ的ｍＲＮＡ编码。每个外显子均 <2 0 0ｂｐ ,而内含子却在 10 9ｂｐ到 2 0 0ｋｂ以上变化不等。由于发生新突变 (约占ＤＭＤ的 1/ 3) ,基因重组率高于正常水平 (约 10 % ) [1 ] 以及种系镶嵌现象 ,进一步阻碍了其研究[2 ] 。1　策　略建立一套固定的基因诊断程序来分析所有的ＤＭＤ/ＢＭＤ是…     

抗肌萎缩蛋白基因缺失热区50号和51号内含子的克隆和测序

抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因是迄今发现的人类最大基因，长约2300kb，含有75个外显子，编码14kb mRNAE。该基因的异常导致其蛋白产物抗肌萎缩蛋白异常，从而在临床上出现病情严重前假肥大型肌营养不良症(DMD)和病情缓和的Becker肌营养不良症(BMD)。60％以上的DMD／BMD是由于该基因部分外显子缺失所致，