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1.
粘多糖贮积症Ⅳ型酶学诊断与产前诊断 总被引:2,自引:0,他引:2
王和 《中华妇幼临床医学杂志(电子版)》2006,2(1):58-59
粘多糖贮积症Ⅳ型(Morquio病)是常染色体隐性遗传病。它包括粘多糖贮积症Ⅳa型与粘多糖贮积症Ⅳb型两个亚型。Ⅳa型是由半乳精-6-硫酸盐硫酸酯酶缺乏所致,Ⅳb型为β-D半乳糖苷酶缺乏所致。粘多糖贮积症Ⅳ型主要导致硫酸软骨素(CS)和硫酸角质素(KS)降解障碍,在骨和软骨细胞沉积,使骨发育障碍。 相似文献
2.
3.
4.
粘多糖病Ⅱ型一例及家系调查 总被引:1,自引:0,他引:1
病例:马某,男,5岁,回族,因进行性智能低下就诊.出生后即出现鼻阻,通气差,睡觉时张口呼吸,鼾声大,喉中有痰响,智力正常.查体:身高略矮,为90.5cm,面容丑陋,头大,头围50cm,前额稍突出,无角膜混浊,嘴唇稍外翻,舌略肥厚,发音含混不清,智力低于正常儿童,听力减退,心脏(-),双肺音清晰,腹平软,见脐疝,肝于右肋下约4cm,剑下4,5cm,脾于左肋下约4cm,质地中等,边缘锐,双手略呈爪形挛缩,无腰椎后突,双下肢呈X型腿. 相似文献
5.
6.
galsulfase治疗IV型粘多糖病;治疗哮咳的疫苗;tigecycline新的一类抗生素;西地那非治疗肺动脉高压;胰岛素类似物治疗糖尿病;替拉那韦(tipranavir)用于治疗HIV感染 相似文献
7.
8.
本文在醋酸钾存在下,以42%乙醇为介质,从海洋生物保健制剂中提取分离出粘多糖,用硫酸-咔唑法测定其含量,方法的平均回收率为100.7%(n=7),CV=3.2%,并与季铵盐沉淀法及Alcian蓝染料法作了对比。 相似文献
9.
目的探讨血清硫酸粘多糖片段(SGF)、恶性肿瘤相关物质(TSGF)及癌胚抗原(CEA)三种肿瘤标志物在非小细胞肺癌(NSCLC)患者血清中的表达及临床意义。方法采用胶乳凝集法、生化显色法和化学发光法检测50例NSCLC患者血清SGF、TSGF及CEA水平,比较不同的检测组合方式在NSCLC诊断中的价值。结果NSCLC Ⅰ~Ⅱ期与Ⅲ期间及Ⅲ期与Ⅳ期间SGF水平差异有统计学意义(P〈0.05);SGF、TS.GF及CEA单项与SGF和TSGF组合检测特异性差异无统计学意义(P〉0.05);SGF和TSGF组合与SGF、TS—GF及CEA组合间灵敏度差异无统计学意义(P〉0.05),其特异性差异有统计学意义(P〈0.05)。结论三种肿瘤标志物在NSCLC患者血清中均有较高表达,不同的组合检测中SGF与TSGF组合对NSCLC诊断优于其他组合。 相似文献
10.
粘多糖储积症(MPS)是由于溶酶体中降解氨基多糖(GAGs)的特异性水解缺陷所致,不同的酶缺陷导致不同的MPS类型。因此尿液中出现不同的GAGs组份。MPS共分六型,包括十种酶的缺陷,最能准缺分型的诊断方法是酶活性测定。但某些酶的底物在国内很难获得,国内外有些作者也用其它方法分型,如尿中GAGs的电泳分析已是一种较好的分型辅助诊断方法。 相似文献