线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作的研究进展

<正>线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作由Pavlakis等于1984年首先报道,是一组临床少见的全身系统代谢性疾病,呈母系遗传,是由于mt DNA A3243G点突变后造成线粒体酶复合体功能下降,继发无氧代谢代偿性增加、能量产生缺乏、自由基生产增多和乳酸堆积等一系列细胞功能障碍所导致,是线粒体脑肌病最常见的类型,占30岁以下脑卒中患者的14%。MELAS综合征病情复杂多变,误诊率较高,已受     

睾丸生殖细胞瘤基因组学研究进展

睾丸生殖细胞瘤(TGCT)是最常见的睾丸恶性肿瘤,发病率逐年升高。然而,睾丸肿瘤的发病原因及机制尚未明确,新兴的第2代测序技术(NGS)已成为TGCT发病机制研究的主流手段。本文将对多年来TGCT基因组学研究进行总结,以便从基因层面上揭示该肿瘤的发病机制。总结发现基因表达差异、基因突变、易感基因主导的信号通路及性染色体上相关基因的改变在TGCT发生、发展过程中起到重要作用。睾丸肿瘤的基因组学研究意义重大,找出关键致病基因,为从基因水平上早期诊断筛查及后续的靶向治疗提供理论基础。     

睾丸混合性生殖细胞肿瘤1例临床病理分析

目的睾丸混合性生殖细胞肿瘤临床少见,本文旨在总结其临床病理特点,以促进临床选择更合理的治疗方案,改善患者预后。方法对1例睾丸混合性生殖细胞肿瘤的临床病理学资料进行回顾性分析,并结合文献讨论。结果患者以睾丸无痛性肿大1年就诊,血AFP、β-hCG及LDH均升高,行睾丸根治性切除术,病理组织学表现为该肿瘤含有2种成分(精原细胞瘤+未成熟性畸胎瘤),诊断为混合性生殖细胞肿瘤。随访6个月,AFP、β-hCG及LDH均正常,未见肿瘤复发和转移。结论睾丸混合性生殖细胞肿瘤临床较为少见,恶性程度高,症状隐匿,诊断主要依靠体格检查、影像学、血清肿瘤标志物检测等,确诊需要病理学检查,根治性睾丸切除术是其基础治疗方法。     

苯扎贝特治疗儿童ApoE Tokyo(Arg25Cys)突变型脂蛋白肾病1例

脂蛋白肾病(Lipoprotein glomerulopathy,LPG),1989年首次由日本学者Saito报道,LPG主要累及肾脏,且以肾小球病变为主[1]。几乎所有患者均有不同程度的蛋白尿,多数表现为肾病综合征,少数表现为轻微蛋白尿和镜下血尿,部分患者伴有不同程度的贫血及高血压,血脂异常易被忽略为肾病综合征的低蛋白血症所致。载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)增高是LPG血脂改变的主要特点[2-3]。LPG为一种与脂质代谢紊乱密切相关的肾脏疾病,目前世界范围内有报道的病例不足200例,儿童报道仅10余例[2]。本病进展缓慢,临床常误诊为原发性肾病综合征[4]。因此,为增强对LPG的认识,提高诊治水平,现分析1例确诊的儿童LPG临床资料,总结LPG的临床特点、诊断、治疗及预后。     

淫羊藿总黄酮改善自然衰老大鼠睾丸支持细胞分泌功能衰退的作用

目的研究淫羊藿总黄酮(TFE)对衰老睾丸支持细胞(Sertoli细胞)分泌功能衰退的影响,并从肌醇需酶1α(IRE1α)/X盒结合蛋白1(XBP1)信号通路探讨其分子机制。方法将36只SPF级18月龄SD雄性大鼠随机分为自然衰老组和TFE 10及40 mg·kg~(-1)组,每组12只;另取10只2月龄大鼠作为壮龄对照组。每天定时ig给TFE 1次,每5 d间隔2 d再继续ig给药,给药共计4个月。计算睾丸指数;HE染色观察睾丸组织形态;实时定量PCR和Western印迹法检测睾丸组织中胶质细胞源性神经营养因子(GDNF)、骨形态形成蛋白4(BMP4)及干细胞因子(SCF)mRNA和蛋白表达水平;检测睾丸组织中磷酸化IRE1α(p-IRE1α)和XBP1蛋白表达水平;免疫荧光法检测睾丸组织内Sertoli细胞数量和p-IRE1α定位。结果与壮龄对照组比较,自然衰老组大鼠睾丸指数显著降低(P<0.01);与自然衰老组相比,TFE 40 mg·kg~(-1)组睾丸指数显著升高(P<0.05)。HE结果显示,自然衰老组睾丸曲细精管的形态结构紊乱,部分生精细胞发生脱落;TFE给药组能改善睾丸曲细精管的形态结构。实时定量PCR结果显示,与壮龄对照组比较,自然衰老组Sertoli细胞分泌因子GDNF和SCF mRNA表达水平均显著下调(P<0.01);Western印迹结果显示,GDNF,BMP4和SCF蛋白显著下调(P<0.01)。与自然衰老组相比,TFE给药组分泌因子mRNA和蛋白表达水平均显著上调(P<0.05,P<0.01)。Western印迹结果显示,与壮龄对照组比较,自然衰老组睾丸组织中p-IRE1α和XBP1蛋白表达均显著下调(P<0.01);与自然衰老组相比,TFE给药组p-IRE1α和XBP1蛋白表达显著上调(P<0.01)。免疫荧光结果显示,壮龄对照组、自然衰老组和TFE给药组Sertoli细胞数量无显著差异。不仅在生精细胞胞质广泛表达,在Sertoli细胞胞质亦有表达。结论 TFE可显著改善自然衰老所致大鼠睾丸Sertoli细胞分泌功能衰退,其机制可能与调节IRE1α/XBP1信号通路有关。     

阴道镜下定位活检方案对宫颈鳞状上皮内病变进行诊断的临床应用价值分析

目的探讨并分析阴道镜下定位活检方案对于宫颈鳞状上皮内病变进行诊断的临床应用价值。方法将2018年11月～2019年4月我院收治的387例阴道镜下定位活检患者作为研究对象。采用简单随机抽样将结果根据WHO女性生殖器肿瘤分类(2014)建议采用与细胞学分类相同的二级分类法(即LSIL和HSIL),将患者分为低级别鳞状上皮内病变(LSIL)、高级别鳞状上皮内病变(HSIL)、慢性宫颈炎共三组。对相应的患者进行病理检查,对病情进行分析确诊,并研究其相应的临床价值。结果经检查,慢性宫颈炎占44.19%,宫颈鳞状上皮内病变(SIL)占55.81%,其中LSIL 156例、HSIL 60例。醋酸白色上皮、点状血管、镶嵌等为患者阴道镜的异常图像表现。SIL病变级别与阴道镜图像的合并病变严重程度成正比,且出现阴道镜下2级病变的几率越大,HSIL组显著高于LSIL组,LSIL组显著高于慢性宫颈炎组,差异均有统计学意义(P 0.05)。结论阴道镜下定位活检对于宫颈鳞状上皮内病变患者具有重要的应用诊断价值,可作为宫颈鳞状上皮内病变的重要判断手段,具有良好的临床应用价值。     

数显角度仪在CT引导经皮肺穿刺活检中的应用

  目的  CT引导经皮肺穿刺活检对于肺小结节以及临近大血管的病灶具有难度。本研究旨在探讨数显角度仪在CT引导经皮肺穿刺活检中的应用价值。  方法  回顾性分析2018年1月至2018年9月南华大学附属第一医院经皮肺穿刺活检的35例患者。将患者分为A、B、C3组，A组与B组为病灶直径≤30 mm的肺结节，其中A组接受数显角度仪协助下的CT引导经皮肺穿刺活检，B组则在CT引导下徒手操作经皮肺穿刺活检。C组为病灶直径 > 30 mm肺部肿块，在CT引导下徒手操作经皮肺穿刺活检。然后比较3组之间穿刺前的肿块大小、进针次数、进针距离及术后血气胸并发症的差异。  结果  A组肺结节最大直径为（18.4±2.1）mm，显著小于B组（28.3±2.0）mm及C组（43.3±3.6）mm（P=0.003与P=0.003）。A组部分患者合并严重慢性阻塞性肺疾病（chronic obstructive pulmonary diseases，COPD）及病灶邻近大血管，且该组穿刺点至胸壁外侧距离也明显高于B组（P=0.039）。但A组一次性穿刺成功概率为100%，明显高于B、C组，同时该组术后并发症亦明显少于另外两组。  结论  经数显角度仪协助的CT引导下经皮肺穿刺活检术为一项安全、简便、准确的诊断方法，特别在肺小结节病变的患者中具有较好的应用价值。      

急性精索附睾睾丸炎致睾丸坏死一例报告

<正>急性附睾睾丸炎是泌尿外科的常见病,根据病史、体检及超声等辅助检查,诊断并不困难,一般采取抗生素控制感染、活血化瘀、卧床、抬高阴囊和局部理疗等保守治疗,多能治愈,导致睾丸坏死的患者临床较少见~([1])。本研究对1例急性精索附睾睾丸炎致睾丸坏死患者诊治情况进行分析。     

抗血栓药物的应用与前列腺穿刺活检术的安全性

前列腺癌的发病率位于男性恶性肿瘤的第一位，前列腺穿刺活检术是目前诊断前列腺癌的金标准，关于前列腺穿刺活检术前是否须停用抗血栓药物尚无定论。总结既往研究提示，口服抗血栓药物对于前列腺穿刺活检术是相对安全的。对于心脑血管意外高风险患者，建议围手术期可以不停用抗血栓药物。