基因组学与中医药研究的相关思考

人类疾病的发生发展直接或间接地与基因密切相关.可以认为人类的疾病都是基因病[1].长期以来人们一直在寻找某一基因和某一疾病的对应关系.由于概念与技术的局限,把这种寻找变成了一对一的简单线性关系的研究,即"零敲碎打"式研究.人体基因组计划是美国著名的生物学家、诺贝尔奖获得者雷纳托·杜尔贝科1986年针对当时包括肿瘤研究在内的对于疾病机理研究"零敲碎打"的状况提出的"整体阐明"论点,即在基因组整体研究全部基因的相互作用,该论点被认为是1990年启动的人类基因组计划的"标书",也被认为是疾病基因组学研究的发端.现代生物学中的基因组学的研究方法与中医学的整体观念有许多相似之处,本文试从基因与疾病的角度,探讨基因组学与中医药的关系.     

海南医学院黎族研究

黎族分布于海南省,人口约有120万。近25年来,海南医学院科研人员对黎族人群开展了以下研究:(1)地中海贫血的分子流行病学研究显示,黎族人群α-和β-地中海贫血的疾病基因携带率分别为50%和11.2%,     

海南医学院黎族研究

黎族分布于海南省,人口约有120万。近25年来,海南医学院科研人员对黎族人群开展了以下研究:(1)地中海贫血的分子流行病学研究显示,黎族人群α-和β-地中海贫血的疾病基因携带率分别为50%和11.2%,且基因突变类型集中。(2)葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子缺陷的研究,发现了黎族人群该突变起源和进化及其与疟疾选择作用关系的分     

从基因组到疾病

文章介绍了疾病基因组学的研究目标、任务、国内外研究的主要进展以及发展趋势;着重体现在基因组学与遗传学、表遗传学相结合和多学科的交叉、结合以及生物信息数护库的建立与共享.     

X-连锁肾上腺脑白质营养不良的分子诊断方法研究

x-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-linked adrenoleukodystrophy，X-ALD）是过氧化物酶体病的一种，由ABCD1基因突变所致，该疾病基因定位于Xq28，其成熟mRNA长约3700bp，编码1个含745个氨基酸残基的蛋白质，称为ABCD1蛋白。自ALD的致病基因被定位克隆以来，至今国际上已报告了900余种ABCD1基因突变（www．X-aid．n1），其中错义突变占60％。笔者于2006年7月至11月分别对6个X-ALD家系进行基因突变分析，现报告如下。[第一段]     

钾通道的分子学多样性、疾病基因（2）

钾离子通道在维持细胞内外钾离子平衡状态、细胞容积和细胞信号转导等方面起到重要作用，通过膜电位调控着神经元和肌肉兴奋性、影响神经递质、心脏功能和激素产生．与其他离子通道比较来说钾通道种类繁多，结构更多样性，每一种钾通道又有许多不同亚型．对其研究大多数集中在可兴奋性细胞的钾通道。对非兴奋性细胞的钾通道研究不够深入，涉及细胞增殖、活化和凋亡的信号转导等．     

海南醫學院黎族研究

<正>黎族分布于海南省,人口约有120万。近25年来,海南医学院科研人员对黎族人群开展了以下研究:(1)地中海贫血的分子流行病学研究显示,黎族人群α-和β-地中海贫血的疾病基因携带率分别为50%和11.2%,且-基因突变类型集中。(2)葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子缺陷的研究,发现了黎族人群该突变起源和进化及其与疟疾选择作用关系的分子依据。(3)建立黎族永生细胞库,并载入"中国不同民族永生细胞库",由"中国不同民族基因组保存中心"北方组保存,是     

中国科学院院士孟安明来四川省医学科学院·四川省人民医院进行学术讲座

受人类疾病基因研究四川省重点实验室的邀请，中国科学院院士孟安明4月1日到四川省医学科学院·四川省人民医院学术交流，并进行题为“母源因子在胚胎发育中的作用”的精彩报告。     

长链非编码RNA与系统性红斑狼疮的相关研究进展

长链非编码RNA(lncRNA)是一类转录本长度超过200个核苷酸,不编码蛋白质的功能性RNA分子。lncRNA通过表观遗传修饰与转录后加工、调控及翻译等多种机制在细胞生命活动中发挥重要功能。lncRNA与细胞的分化和激活亦存在关联,且在先天性和获得性免疫系统中,对免疫细胞的分化和激活发挥了重要的调节作用,进而影响了系统性红斑狼疮(SLE)的发生发展。对lncRNA在SLE发生发展中的作用机制研究,可为寻找早期诊断该病的标志物及药物、生物治疗靶点奠定基础。