中国X连锁视网膜色素变性家系RPGR新突变

目的 检测分析被诊断为X连锁视网膜色素变性（XLRP）的三个中国家系内的基因突变。设计 基因研究。研究对象 三个中国XLRP家系共27位受试者（其中18人为男性）。方法 由同一医生收集家系成员的详细临床资料并进行眼部检查，采集三个家系的先证者及有条件采血者的外周静脉血，提取基因组DNA。应用PCR技术扩增RPGR和RP2基因的全部外显子和内含子交界区序列，包括RPGR基因15号外显子开放阅读框，产物直接测序进行突变分析。主要指标 临床特征及基因测序结果。结果 基因筛查证实了两个RPGR基因的新型无义突变(c.1541C>G;p.S514X 和 c.2833G>T;p.E945X) 及一个错义突变(c.607G>C;p.A203P)。基因型-表型的相关性分析表明家系3患者在接近ORF15下游位置存在突变，这种突变导致视锥细胞功能的早期丧失。ORF15无义突变的女性携带者临床表型重，呈现出部分显性遗传的特点。结论 本研究证实了三种RPGR基因的新型突变，这一结果扩展了RPGR的突变谱及表型谱。     

不同区域晶状体上皮细胞基因表达差异分析

【目的】比较不同区域猪晶状体上皮细胞的基因表达在转录组水平上的差异。【方法】解剖显微镜下分离晶状体前囊膜，将附着于其上的上皮细胞分为中央（直径为10．56mm）和周边两部分。分别提取两个样本的总RNAs并经PCR扩增，以Cy3和Cy5分别标记扩增的中央与周边部分的cDNA。与含7548个基因的表达谱芯片杂交，经图像分析，生物信息学处理获得基因表达在转录水平差异的相关信息。【结果】中央与周边区域的猪晶状体上皮细胞在转录组水平共鉴定出952个有效表达的基因点，其中差异表达基因261个．以中央区域为参照，周边上皮细胞mRNA上调137个，下调124个。差异表达基因主要涉及的功能有：细胞周期与凋亡、细胞骨架蛋白及细胞外基质、转录、细胞信号分子等。【结论】中央与周边区域猪晶状体上皮细胞基因表达在转录组水平上差异明显。这类差异呈明显的功能聚类。     

使用离子束治疗法成功治疗侵入眼内的结膜鳞状上皮细胞癌

由于长时间的紫外线照射，结膜鳞状上皮细胞癌在世界范围内变得越来越流行。尽管如此，原发结膜鳞状上皮细胞癌侵人眼内仍然十分罕见，因此经常导致误诊。侵及眼部大且侵袭力强的病变仅通过标准的切除手术和冷冻术往往较难治愈。对于这种病变的治疗，大多数研究者会建议行眼球摘除术，当有证据显示病变侵及眼眶时则行眶内容物剜除术^1-4。目前的病例显示使用离子束治疗侵入眼内的结膜鳞状上皮细胞癌是眼球摘除术外的另一种选择。就我们所知，这是第一例关于使用离子束治疗侵袭性结膜鳞状上皮细胞癌的病例报道。     

CA15—3在乳腺癌诊断中的应用进展

乳腺癌是乳腺导管上皮细胞在各种内外致癌因素的作用下，细胞失去正常特性而异常增生，以致超过自我修复的限度而发生癌变的疾病。临床以乳腺肿块为主要表现。乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一。CA15—3是乳腺癌细胞中的一种肿瘤相关抗原，是筛选乳腺癌和术后监测的有效指标之一。血清CA15—3检测不仅是乳腺癌患者的临床分期、淋巴结转移状况和术后监测的一个重要指标，而且还广泛应用到其他肿瘤的检测特别是卵巢、子宫内膜、宫颈肿瘤和一些正常组织像唾腺和汗腺都分泌大量的这种抗原。本文主要探讨其在乳腺癌术前诊断和术后监测的价值，现报告如下。     

皮肤病综合征

20062789葡萄球菌烫伤样皮肤综合征30例临床分析/石蕊萍(陕西宝鸡市中心医院皮肤科),林凤萍∥岭南皮肤性病科杂志.-2006,13(1).-49~50男21例,女9例,年龄20天~10岁。22例有诱发因素,血WBC>10.0×109/L23例。16例用头孢唑啉,9例用头孢噻肟钠,4例用阿奇霉素,1例用阿莫西林钠。红斑处外涂炉甘石洗剂,4~6次/d,水疱,糜烂处外涂2%百多邦软膏,3次/d,睑结膜处予氯霉素眼药水、红霉素眼药膏交替点涂,4~5次/d。结果,治疗1~2天后27例体温恢复正常;3天后3例体温恢复正常,30例均于2~3天后皮损停止发展并好转,4~6天红斑消退、脱屑,平均住院5.73天。参3(张…     

生理性溶液对角膜上皮细胞微绒毛的影响

扫描电镜下观察了生理盐水、Hanks液及平衡盐溶液(BSS)以滴速30滴/分滴浴0.5～3小时的兔眼角膜上皮细胞微绒毛的变化。生理盐水滴浴0.5小时,角膜上皮微绒毛减少并皱缩成圆钮状;Hanks液及BSS滴浴1.5～3小时,大部分角膜上皮细胞的微绒毛保持正常的细长指状,偶见上皮细胞的微绒毛皱缩变短或呈簇状。讨论了生理性溶液对角膜上皮细胞微绒毛影响的意义。     

涎腺上皮细胞培养及其应用

涎腺上皮细胞体外培养为研究其分化，形态，功能及其在物理，化学，生物等因素影响下生理，病理改变提供了一个理想的实验模型。本文就涎腺上皮细胞培养系统建立的条件，表型鉴别，应用及展望进行综述。