产前筛查孕妇游离雌三醇水平低下对X连锁鱼鳞病患儿的预警作用

目的探讨妊娠中期孕妇血清游离雌三醇(uE3)水平对X连锁鱼鳞病(XLI)患儿的预警作用。方法收集2016年9月至2021年6月于河南省人民医院和潍坊医学院附属医院行产前诊断提示Xp22.31微缺失(XLI的典型表现)的胎儿56例, 同期确诊为21三体综合征的胎儿70例及18三体综合征的胎儿26例, 回顾性分析孕妇妊娠中期的血清学筛查资料, 包括游离雌三醇(uE3)、甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(hCG)的中位数倍数(MoM)值。采用羊水细胞染色体核型分析和基因组拷贝数变异(CNV)检测对Xp22.31微缺失胎儿进行产前诊断并行家系成员验证及致病性分析, 并随访母儿结局。结果 56例妊娠Xp22.31微缺失胎儿的孕妇中, 43例行妊娠中期血清学筛查, 其中42例异常(男性胎儿39例, 女性胎儿3例)。39例男性胎儿母亲的血清uE3的MoM值[0.06(0.00～0.21)]低于正常值, 且显著低于21三体综合征胎儿[0.71(0.26～1.27)]及18三体综合征胎儿[0.36(0.15～0.84)], 差异有统计学意义(Z=99.96, P<0.001);其AFP、hC...     

零食分“好坏”,你吃对了吗

零食陪伴了很多人的成长,是童年中不可抹去的甜蜜回忆。即使长大成人,不少人还是割舍不下美味的零食。加班时的夜宵、开会间隙的茶歇、朋友聚会的必备品……如今,零食的功能已经从原先补充一日三顿正餐的营养不足,进化发展至附着了社交、娱乐、休闲等多重属性。可是零食应该如何挑选,什么时候吃,吃多少合适呢?     

彩色多普勒超声联合无创DNA检测在诊断高危产妇胎儿染色体异常中的应用价值分析

目的研究分析彩色多普勒超声联合无创DNA检测在诊断高危产妇胎儿染色体异常中的应用价值。方法选取2016年1月-2017年6月在该院接受胎儿染色体异常筛查的2 048例高危产妇作为研究对象,所有参与研究的产妇均接受彩色多普勒超声、无创DNA检测;将羊水穿刺检测结果或是分娩结局(新生儿娩出后儿科医生检查结果)视作诊断胎儿染色体异常的"金标准",对比彩色多普勒超声、无创DNA单独检测与联合检测的敏感度、特异度及准确度。结果超声检测高危产妇胎儿染色体异常的阳性预测值、阴性预测值分别是22.9%、98.5%,无创DNA检测高危产妇胎儿染色体异常的阳性预测值、阴性预测值分别是41.0%、99.0%,联合检测高危产妇胎儿染色体异常的阳性预测值、阴性预测值分别是76.7%、99.7%;联合检测的敏感度、特异度、准确度(94.7%、98.6%、98.4%)均高于彩色多普勒超声(71.3%、88.4%、87.6%)、无创DNA单独检测(79.8%、94.5%、93.8%),差异有统计学意义(P0.05)。结论彩色多普勒超声联合无创DNA检测在诊断高危产妇胎儿染色体异常中应用价值高,能有效降低误诊、漏诊风险,提高高危产妇胎儿染色体异常筛查准确度,为临床诊治提供参考,值得临床推广。     

应用Time-lapse研究人3PN胚胎的卵裂模式

目的比较IVF 3PN、IVF 2PN、ICSI 3PN和ICSI 2PN胚胎的卵裂模式和胚胎动力学参数的差异。方法回顾性分析2017年7月至2018年6月在我院生殖中心就诊经时差胚胎监测(Time-lapse)培养箱培养的393个胚胎发育动力学参数,根据受精结局分为4组:IVF 3PN组(n=132)、IVF 2PN组(n=150)、ICSI 3PN组(n=11)和ICSI 2PN组(n=100),分析比较各组胚胎的卵裂模式和原核出现时间、原核消失时间、第一次卵裂时间、t4、t3-t5等胚胎动力学参数。结果 IVF 3PN组胚胎第一次卵裂模式异常率(100%)显著高于IVF 2PN组胚胎(4.67%)、ICSI 3PN组胚胎(18.18%)和ICSI 2PN组胚胎(5.00%)(P0.001),而ICSI 3PN组、ICSI 2PN组和IVF 2PN组胚胎之间的第一次卵裂模式异常率无显著差异(P0.05)。IVF 3PN组胚胎原核消失时间[(25.76±1.33)h]显著长于IVF 2PN组[(21.43±1.76)h]、ICSI 3PN组[(21.86±1.63)h]和ICSI 2PN组[(20.14±1.78)h](P0.05),IVF 3PN胚胎第一次卵裂时间亦显著长于其余3组[(27.06±1.59)h vs.(22.64±1.38)h、(22.32±1.56)h、(22.78±1.66)h](P0.05);ICSI 3PN组、ICSI 2PN组和IVF 2PN组胚胎之间的原核消失时间和第一次卵裂时间均无显著差异(P0.05)。结论 IVF 3PN胚胎与IVF 2PN、ICSI 3PN和ICSI 2PN胚胎的卵裂模式和原核消失时间、第一次卵裂时间等动力学参数不同。     

北京怀柔区13〜15岁青少年钙代谢实验研究

目的通过钙代谢平衡实验推算我国北方青少年钙的适宜摄人量。方法将北京怀柔区304名13~15岁青少年分为 4组，其中一组为对照组，另外三组每天补充含钙量分别为300 mg，600 mg，900 mg的奶粉。连续补钙1年后，从每个组男、女 生各随机抽取4人，共32人，进行钙代谢实验。实验期共6天，收集研究对象在实验期间内摄人的饮食、排出的尿液和粪便， 采用原子吸收分光光度法测定样品钙含量。结果研究对象钙的表观吸收率为63.2 %，男生为67.4 %，女生为58. 7 %，差 异无统计学意义。全部研究对象的钙储留量为770 mg/d时达到平台期（男生为790 mg/d，女生为600 mg/d)，对应的最低钙 摄人量为1400 mg/d(男生为1320 mg/d，女生为1200 mg/d)。结论为满足钙储留量的增长以及使机体保持较高的钙吸收 的需要，建议青春期少年要保证每日能摄人800 mg -1000 mg的钙。     

利用CNV-seq技术产前诊断Pallister-Killian综合征胎儿一例

应用拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术鉴别来源不明的胎儿标记染色体,明确其遗传物质的来源,并探讨此技术在产前诊断中的应用价值。讨论Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)的临床特征及遗传学特点,提高对此类罕见染色体疾病的认识。该病例因在妊娠中期超声发现胎儿异常而行羊水穿刺进行CNV-Seq检测,同时分析胎儿和父母的核型。羊水CNV-Seq结果示该样本12号染色体p13.33-p11.1处检测到拷贝数为3.5、片段大小为34.70 Mb的嵌合重复区域;羊水染色体核型结果为47,XY,+i(12)(p10)[58]/46,XX[42],综合上述结果考虑为PKS。通过结合超声结果,综合应用染色体G显带核型分析和CNV-seq技术能准确确认染色体异常片段来源,在产前有效诊断PKS患者。