产前筛查孕妇游离雌三醇水平低下对X连锁鱼鳞病患儿的预警作用

目的探讨妊娠中期孕妇血清游离雌三醇(uE3)水平对X连锁鱼鳞病(XLI)患儿的预警作用。方法收集2016年9月至2021年6月于河南省人民医院和潍坊医学院附属医院行产前诊断提示Xp22.31微缺失(XLI的典型表现)的胎儿56例, 同期确诊为21三体综合征的胎儿70例及18三体综合征的胎儿26例, 回顾性分析孕妇妊娠中期的血清学筛查资料, 包括游离雌三醇(uE3)、甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(hCG)的中位数倍数(MoM)值。采用羊水细胞染色体核型分析和基因组拷贝数变异(CNV)检测对Xp22.31微缺失胎儿进行产前诊断并行家系成员验证及致病性分析, 并随访母儿结局。结果 56例妊娠Xp22.31微缺失胎儿的孕妇中, 43例行妊娠中期血清学筛查, 其中42例异常(男性胎儿39例, 女性胎儿3例)。39例男性胎儿母亲的血清uE3的MoM值[0.06(0.00～0.21)]低于正常值, 且显著低于21三体综合征胎儿[0.71(0.26～1.27)]及18三体综合征胎儿[0.36(0.15～0.84)], 差异有统计学意义(Z=99.96, P<0.001);其AFP、hC...     

彩色多普勒超声联合无创DNA检测在诊断高危产妇胎儿染色体异常中的应用价值分析

目的研究分析彩色多普勒超声联合无创DNA检测在诊断高危产妇胎儿染色体异常中的应用价值。方法选取2016年1月-2017年6月在该院接受胎儿染色体异常筛查的2 048例高危产妇作为研究对象,所有参与研究的产妇均接受彩色多普勒超声、无创DNA检测;将羊水穿刺检测结果或是分娩结局(新生儿娩出后儿科医生检查结果)视作诊断胎儿染色体异常的"金标准",对比彩色多普勒超声、无创DNA单独检测与联合检测的敏感度、特异度及准确度。结果超声检测高危产妇胎儿染色体异常的阳性预测值、阴性预测值分别是22.9%、98.5%,无创DNA检测高危产妇胎儿染色体异常的阳性预测值、阴性预测值分别是41.0%、99.0%,联合检测高危产妇胎儿染色体异常的阳性预测值、阴性预测值分别是76.7%、99.7%;联合检测的敏感度、特异度、准确度(94.7%、98.6%、98.4%)均高于彩色多普勒超声(71.3%、88.4%、87.6%)、无创DNA单独检测(79.8%、94.5%、93.8%),差异有统计学意义(P0.05)。结论彩色多普勒超声联合无创DNA检测在诊断高危产妇胎儿染色体异常中应用价值高,能有效降低误诊、漏诊风险,提高高危产妇胎儿染色体异常筛查准确度,为临床诊治提供参考,值得临床推广。     

论当前疾病预防控制体系面临的主要问题

对当前的疾病预防控制体系和机构面临的体系不健全、政府投入不充分、事业发展不平衡、人才缺失和能力不足、缺乏系统的理论指导、体系的碎片化严重、与社会经济发展的战略衔接不力、机构内部内生动力和活力不足以及体系治理能力不足等问题做了讨论分析,以期进一步分析在健康中国战略和事业单位机构改革等宏观环境变化所带来的机遇以及疾控体系的发展策略和具体措施,促进疾病预防控制事业在改革中谋发展。     

利用CNV-seq技术产前诊断Pallister-Killian综合征胎儿一例

应用拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术鉴别来源不明的胎儿标记染色体,明确其遗传物质的来源,并探讨此技术在产前诊断中的应用价值。讨论Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)的临床特征及遗传学特点,提高对此类罕见染色体疾病的认识。该病例因在妊娠中期超声发现胎儿异常而行羊水穿刺进行CNV-Seq检测,同时分析胎儿和父母的核型。羊水CNV-Seq结果示该样本12号染色体p13.33-p11.1处检测到拷贝数为3.5、片段大小为34.70 Mb的嵌合重复区域;羊水染色体核型结果为47,XY,+i(12)(p10)[58]/46,XX[42],综合上述结果考虑为PKS。通过结合超声结果,综合应用染色体G显带核型分析和CNV-seq技术能准确确认染色体异常片段来源,在产前有效诊断PKS患者。     

不同年龄段及体重指数老年人身体平衡能力比较

目的了解中国60岁以上老年人的身体平衡情况。方法采用两组单因素方差分析,分别考虑年龄因素和体型因素对身体姿势控制和感官相互作用试验的影响,感官相互作用试验包括本体感觉为主试验、视觉为主试验和前庭感觉为主的平衡测试。结果姿势稳定度测试,前后控制(A/PM/L)与左右控制(A/PM/L)的比例存在极其显著性差异(χ~2=8.14,P0.01),不同年龄组的平均稳定系数(SI)无显著性差异(F=1.65,P0.05,η2=0.05),不同身体形态组的平均SI系数无显著性差异(F=0.30,P0.05,η2=0.01);以本体感觉为主的平衡测试,不同的年龄组平均摇晃指数(SwI)无显著性差异(F=0.08,P0.05,η2=0.00),不同体型组的平均SwI无显著性差异(F=0.08,P0.05,η2=0.08);以视觉为主的平衡测试,不同年龄组的平均SwI有极显著性差异(F=13.11,P0.01,η2=0.30),不同体型组的平均SwI存在显著性差异(F=3.36,P0.05,η2=0.08);以前庭功能为主的平衡测试,不同年龄的平均SwI无显著性差异(F=3.91,P0.05,η2=0.11),不同体型组的平均SwI无显著性差异(F=0.21,P0.05,η2=0.01)。结论在感觉系统的综合作用中,无论是年龄因素还是体型因素影响下,视觉都对老年人平衡能力影响是最重要的,其次是前庭感觉,前庭感觉对平衡的影响主要是受年龄因素的影响,而本体感觉对受试老年人的平衡能力的影响不显著。由于视觉受多种因素影响,并且视觉的可训练因素也较低,因此在针对性的研制老年人的各种平衡训练中,应加强老年人前庭功能的训练。     

虚拟现实训练技术对痉挛型脑瘫患儿平衡功能的影响

目的 观察虚拟现实（VR）技术对痉挛型脑瘫患儿平衡功能的影响。 方法 选取痉挛型脑瘫患儿45例，按随机数字表法将其分为治疗组和对照组，治疗组23例，对照组22例。2组脑瘫患儿均接受常规康复训练，包括神经发育促进技术、肌肉牵张、作业治疗及家庭康复训练等，对照组在此基础上给予常规平衡功能训练，治疗组给予VR技术及常规平衡功能训练。治疗前及治疗3个月后（治疗后），对2组患儿进行平衡功能评定。 结果 治疗后，2组患儿左右偏移、轨迹长、单位面积轨迹长、矩形面积、外周面积、Berg平衡量表评分较治疗前明显改善，差异有统计学意义（P<0.05）。与对照组治疗后比较，治疗组轨迹长［（49.00±12.17）mm］、单位面积轨迹长［（35.40±22.13）mm］、矩形面积［（2.52±0.91）mm2］、外周面积［（1.62±0.63）mm2］、Berg平衡量表评分［（30.07±1.04）分］较为优异，差异有统计学意义（P<0.05）。 结论 VR技术可以改善痉挛型脑瘫患儿的平衡功能障碍。