脊髓小脑共济失调2型家系ATXN2基因中间重复病例表型与分子遗传学特征

目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。     

儿童颌面部骨折诊疗研究进展

儿童处于生长发育特殊阶段，其颌面部解剖结构、牙列情况及心理状态与成年人有明显区别。颌面部骨折患儿常出现面部发育畸形、张口受限、咬合关系紊乱等，严重影响患儿的日常生活。因此，儿童颌面部骨折的诊疗一直是临床上的难题，也是国内外的研究热点。颌面部骨折好发于青少年，损伤原因多为意外跌倒、交通伤及运动伤。近年来，数字化外科技术为儿童颌面部骨折提供精确的诊断及微创的治疗。国内外学者对于儿童颌面部骨折治疗理念逐渐倾向于手术治疗，选择可吸收材料对儿童颌面部骨折进行固定，降低对儿童面部发育的影响。长期随访对于儿童颌面部骨折患儿具有重要意义，有助于监测患儿面部发育情况。此外，临床医生应注意患儿的心理状态。对于创伤较重或发现有心理问题的患儿，应尽早干预治疗。文章就近年儿童颌面部骨折流行病学特点、诊断、治疗原则及伴发的心理问题做一综述。     

预泵注小剂量甲氧明在防治老年高血压患者髋部骨折手术全麻诱导期低血压中的效果观察

目的:探讨预泵注小剂量甲氧明在防治老年高血压患者髋部骨折手术全麻诱导期低血压中的作用。方法:选择拟在我院全麻下行髋部骨折手术的老年高血压患者40例,随机分为实验组和对照组。实验组诱导前15min开始泵注1. 5～2μg/(kg·min)甲氧明,泵注30min;对照组诱导前15min泵注0. 9%NaCl,泵注30min。记录入室(T_0)、全麻诱导前(T_1)、全麻诱导后1min(T_2)、插管即刻(T_3)、插管后5min(T_4)、插管后10min(T_5)时MAP、HR。追加麻黄碱和阿托品的次数,麻醉期间不良事件的发生情况。结果:与对照组比较,实验组诱导后血压波动明显减少,低血压发生例数及麻黄碱追加次数明显减少(P<0. 05);心率变化无差异(P>0. 05)。结论:老年高血压患者髋部骨折手术全身麻醉诱导前持续泵注小剂量甲氧明能有效预防低血压及其他不良反应发生,保持患者血流动力学稳定。     

基于损伤控制理论的护理干预在急性外伤性脾破裂患者中的应用

目的分析基于损伤控制理论的护理干预在急性外伤性脾破裂患者中的应用效果。方法选取2016年10月至2017年11月镇平县中医院收治的30例急性外伤性脾破裂患者为研究对象,其中以2016年10月至2017年4月收治的急性外伤性脾破裂患者15例为对照组,以2017年5—11月收治的急性外伤性脾破裂患者15例为观察组。对照组采用常规护理干预,观察组采用基于损伤控制理论的护理干预。对比分析两组护理满意度,并采用生活质量综合评定问卷-74(GQOL-74)与焦虑、抑郁自评量表(SAS、SDS)分别评估两组干预前后生活质量及负性情绪。结果干预后两组SAS、SDS评分低于干预前,且观察组低于对照组,差异有统计学意义(均P<0.05)。干预后两组GQOL-74评分高于干预前,且观察组高于对照组,差异有统计学意义(均P<0.05)。观察组护理满意度(93.33%)高于对照组(46.67%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论基于损伤控制理论的护理干预应用于急性外伤性脾破裂,可有效缓解负性情绪,改善生活质量,提高护理满意度,促进病情转归。     

探讨无缝隙护理管理对脑卒中偏瘫患者负性情绪及日常生活能力的影响

目的:讨论无缝隙护理管理对脑卒中偏瘫患者负性情绪及日常生活能力的影响.方法:选取104例我院在2017年9月到2018年9月治疗的脑卒中偏瘫患者,随机分为两组,将实行常规护理的患者作为对照组,将实行无缝隙护理管理的患者作为实验组.结果:在干预前,实验组的焦虑评分,抑郁评分与对照组相比,差别较小(P>0.05).在干预后,实验组的焦虑评分,抑郁评分小于对照组,比较差别较大(P<0.05).在干预前,实验组的日常生活能力评分与对照组相比,差别较小(P>0.05).实验组的肢体功能评分与对照组相比,差别较小(P>0.05).干预后,实验组的日常生活能力评分高于对照组,比较差别较大(P<0.05).实验组的肢体功能评分高于对照组,比较差别较大(P<0.05).结论:在脑卒中偏瘫的患者中使用无缝隙护理管理,可以提高患者的日常生活能力,缓解负面情绪,提高肢体功能评分,具有重要的临床价值.