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1.
目的探讨遗传性肺动脉高压合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者的临床特征、诊断要点、遗传学特点及治疗方法。方法分析中南大学湘雅二医院呼吸与危重症学科收治的遗传性肺动脉高压家系合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症的患者临床资料。对患者及患者家系外周血基因进行全外显子基因测序并进行sanger测序验证突变位点, 后进一步验证该突变所导致的mRNA缺失情况。以"HHT""FPAH""骨形态发生蛋白受体2(BMPR2)基因突变"为关键词, 检索自2000年1月至2021年11月的万方数据库和PubMed数据库相关文献并进行复习。结果我们发现来自湖南益阳的一个家系中的2例患者, 以咯血或肺动脉高压症状为主要临床表现, 无鼻出血等HHT临床特征, 然而2例患者肺部均出现肺血管异常、肺动脉高压, WES发现BMPR2基因突变(NM001204.7:c.1128+1G>T)阳性而ENG、ACVRL1、SMAD4基因阴性, 对家族4代16人进行调查家系分析和sanger验证(发现其中7人携带该突变基因), 然后转录水平mRNA测序进一步证实该突变导致8号9号外显子缺失... 相似文献
2.
患者,男,65岁,为笔者在瑞士仁济中医(Aku Medi Renji TCM)诊疗中心工作期间所诊治的当地患者。初诊日期:2019年1月21日。主诉:前列腺摘除术后尿失禁1月余。现病史:1年前因尿频尿急、尿等待、尿滴沥不尽等前往家庭医生处就诊,诊断为前列腺增生,服用西药(具体不详)后效果不甚显著。 相似文献
4.
目的:讨论无缝隙护理管理对脑卒中偏瘫患者负性情绪及日常生活能力的影响.方法:选取104例我院在2017年9月到2018年9月治疗的脑卒中偏瘫患者,随机分为两组,将实行常规护理的患者作为对照组,将实行无缝隙护理管理的患者作为实验组.结果:在干预前,实验组的焦虑评分,抑郁评分与对照组相比,差别较小(P>0.05).在干预后,实验组的焦虑评分,抑郁评分小于对照组,比较差别较大(P<0.05).在干预前,实验组的日常生活能力评分与对照组相比,差别较小(P>0.05).实验组的肢体功能评分与对照组相比,差别较小(P>0.05).干预后,实验组的日常生活能力评分高于对照组,比较差别较大(P<0.05).实验组的肢体功能评分高于对照组,比较差别较大(P<0.05).结论:在脑卒中偏瘫的患者中使用无缝隙护理管理,可以提高患者的日常生活能力,缓解负面情绪,提高肢体功能评分,具有重要的临床价值. 相似文献
5.
《中国医药指南》2019,(16)
目的研究三黄乙醇在临床中对治疗Ⅱ期及Ⅲ期压疮患者的治疗效果。方法选取2011年7月—2018年7月108例Ⅱ期、Ⅲ期压疮患者,将其随机分为观察组与对照组,每组54例,对照组患者使用压疮贴覆盖并适时更换,观察组使用三黄乙醇每2-4 h涂擦患处表面1次,待保护膜形成后每日涂擦2-3次并选择压疮贴覆盖,14天为1个疗程,对两组患者的临床治疗效果进行比较。结果观察组Ⅱ期显效21例,占70%;有效7例,占23%;无效2例,占7%;Ⅲ期显效13例,占54%;有效8例,占33%;无效3例,占13%。总有效率为90%。对照组Ⅱ期显效8例,占27%;有效18例,占60%;无效4例,占13%;Ⅲ期显效4例,占16.7%;有效11例,占45.8%;无效9例,占37.5%。总有效率为74.8%。两组的总有效率具有统计学差异(P<0.05),观察组疗效明显优于对照组。结论三黄乙醇治疗压疮患者可缩短压疮结痂时间,降低感染率,提高治疗效果,值得临床推广使用。 相似文献
6.
目的:探讨无创-有创序贯机械通气治疗老年慢性支气管炎合并Ⅱ型呼吸衰竭的临床疗效。方法:随机将2014年1月~2017年3月收治的74例老年慢性支气管炎合并Ⅱ型呼吸衰竭患者分为两组,A组采用有创机械通气治疗,B组采用有创-无创序贯机械通气治疗,比较两组的临床疗效。结果:B组治疗后的呼吸频率、SaO_2、PaCO_2、PaO_2、有创通气时间、总通气时间、住院时间、再插管率、VAP率与院内死亡率明显少于A组,组间比较差异有统计学意义(P0.05)。结论:有创-无创序贯机械通气治疗老年慢性支气管炎合并Ⅱ型呼吸衰竭,能有效改善患者的呼吸通气功能,缩短其治疗及住院时间,且治疗安全,更适合用于临床推广。 相似文献
7.
8.
9.
目的:分析不同方式无张力疝修补术治疗腹股沟疝的临床疗效。方法:选取2016年1月~2017年1月我院收治的54例腹股沟疝患者作为研究对象,随机分为对照组和研究组,每组27例。对照组采用疝环充填式无张力疝修补术进行治疗,研究组采用平片无张力疝修补术进行治疗。观察比较两组患者的疗效和相关手术指标。结果:研究组的总有效率明显优于对照组,差异有统计学意义,P0.05;研究组的手术时间、术中失血量、住院时间和住院总费用等相关手术指标均明显少于对照组,差异均有统计学意义,P0.05。结论:采用平片无张力疝修补术治疗腹股沟疝的疗效优于疝环充填式无张力疝修补术,是更符合人体生理解剖结构的治疗技术,该术式操作简单,风险较低,对患者造成的痛苦较少,术后疼痛感较轻微,术后恢复速度快,住院时间较短,大大减少了住院费用,减轻了患者负担,且术后并发症的发生率也较低。 相似文献
10.
《中国妇幼保健》2019,(4)
目的研究分析彩色多普勒超声联合无创DNA检测在诊断高危产妇胎儿染色体异常中的应用价值。方法选取2016年1月-2017年6月在该院接受胎儿染色体异常筛查的2 048例高危产妇作为研究对象,所有参与研究的产妇均接受彩色多普勒超声、无创DNA检测;将羊水穿刺检测结果或是分娩结局(新生儿娩出后儿科医生检查结果)视作诊断胎儿染色体异常的"金标准",对比彩色多普勒超声、无创DNA单独检测与联合检测的敏感度、特异度及准确度。结果超声检测高危产妇胎儿染色体异常的阳性预测值、阴性预测值分别是22.9%、98.5%,无创DNA检测高危产妇胎儿染色体异常的阳性预测值、阴性预测值分别是41.0%、99.0%,联合检测高危产妇胎儿染色体异常的阳性预测值、阴性预测值分别是76.7%、99.7%;联合检测的敏感度、特异度、准确度(94.7%、98.6%、98.4%)均高于彩色多普勒超声(71.3%、88.4%、87.6%)、无创DNA单独检测(79.8%、94.5%、93.8%),差异有统计学意义(P0.05)。结论彩色多普勒超声联合无创DNA检测在诊断高危产妇胎儿染色体异常中应用价值高,能有效降低误诊、漏诊风险,提高高危产妇胎儿染色体异常筛查准确度,为临床诊治提供参考,值得临床推广。 相似文献