复合杂合parkin基因突变家族的不同表型

背景：Parkin基因（PRKN）突变可导致常染色体隐性遗传性早发帕金森病（EOPD）。目的：探讨EOPD白人家族PRKN突变的表现和基因型-表型关系。设计：对EOPD家族的3代20例成员进行基因分析，该家族有4例患者。应用直接基因组DNA测序、半定量聚合酶链反应、实时定量聚合酶链反应以及逆转录酶聚合酶链反应分析以确定PRKN突变。结果：4例早发患者（年龄30—38岁）被确定有PRKN复合杂合突变（T240M和EX5_6缺失），虽然PRKN的杂合T240M和纯合EX5_6缺失突变已有描述，但是据悉，本文为上述复合杂合突变的首次报道。患者的表型为典型常染色体隐性遗传性EOPD的表现，其特征是对左旋多巴治疗有效、相对缓慢的进展和运动障碍。所有杂合突变的基因携带者（T240M或EX5_6缺失）和1例56岁的复合杂合突变女性携带者（T240M和EX5_6缺失）无任何神经系统症状。结论：研究发现，PRKN基因复合杂合突变（T240M和EX5_6缺失）导致一个大的白人家族中4例成员发生常染色体隐性遗传性EOPD。另外1例成员具有相同的突变，比4例患者的平均发病年龄大10岁，并且无本病的临床表现。不完全的外显率对遗传咨询具有暗示作用，并且提示复杂的基因一环境交互作用在PRKN相关EOPD的发病机制中发挥作用。     

别让药物伤了肝

A 为什么乙肝病毒携带者的肝损伤的几率会更大呢？ 如果感染病毒以后，肝脏多多少少还是有一些损伤的，如果再有药物进入，肝脏作为一个代谢的器官，这些都要由肝脏去分解去转化，然后再排出体外，对于正常人来说可能负担不是很重，但是对于不太健康的肝脏来讲，负担就会比较重。     

董大夫信箱

夫妻间传染乙肝病毒机会大吗 小儿肝炎如何调养 肝区痛就是得了肝炎吗     

对"与《产前基因诊断白化病携带者一例》作者商榷"的答复

关于提到的《产前基因诊断白化病携带者一例》一文中的疏误之处，经核对，发现的确存在疏误：（1）tyrosinase，TYR应译为酪氨酸酶；（2）所检测到的突变位点为896位核苷酸，故对应的密码子为299位，核苷酸改变仍为精氨酸→组氨组；（3）TYR基因编码529个氨基酸。     

慢性无症状HBsAg携带者血清中游离白细胞介素2受体(FIL_2R)测定

应用放射免疫分析法分别测定HBeAg(+)、HBsAg(+)慢性无症状携带者和单纯HBsAg(+)携带者血清中FIL2R,结果:两者血清中FIL_2R均明显高于抗-HBs(+)及抗-HBs(-)的健康人(P<0.01);而健康人血清中FIL_2R含量无显著差异,(P>0.05)。     

乙肝病毒携带者的自我保健

单位体检时，发现王副科长是乙肝病毒携带者，消息传开心后，大家畏之如虎，吃饭、喝水、打扑克避之唯恐不远……过了一段时间，又有明白人说，乙肝病毒携带者也是健康的，没事儿，真是如此吗？该如何自我保健呢？     

检验人员在血液学检验中如何保证自身安全

为了自己及患者的健康,减少医源性感染,"安全第一"是必须遵守的原则。因为血液是包括乙肝病毒(HBV)和艾滋病病毒(HIV)在内的很多病原体的传播载体,所以血液学检验中的安全问题尤为重要。近年来,在日常工作中发现,人群中乙肝表面抗原阳性率居高不下,艾滋病病毒携带者也时有发现。因此,我们对血液学检验工作中危险性要有足够的认识,保护措施要进一步规范。1充分认识直接接触的危害性直接接触的传播途径大致有三种:1.1穿刺由于针头、刀片等对皮肤的意外损伤,使带有病毒的全血、血清或血浆进入皮下或循环系统,造成感染。这种针头意外损伤是职…     

乙肝抗病毒药物的选择

乙型肝炎是对人类危害最大的疾病之一,我国约1.2亿人携带乙型肝炎病毒,这些乙肝病毒慢性携带者中,40%为围产期感染,感染绝大多数来自母婴传播.乙型肝炎病毒对人体的危害主要是通过引起肝脏持续损害,从而导致肝硬化甚至肝癌.虽然肝损伤的主要机理是宿主的免疫反应,但乙型肝炎病毒存在是始动因素,所以清除病毒、抑制病毒复制,才能从根本上终止疾病的进展.乙型病毒性肝炎的抗病毒治疗包括抗病毒药物、免疫调节药物和中草药.……     

劳务工青年乙肝病毒携带者的健康需求及护理

目的提高乙肝病毒携带者的生活质量，降低乙肝的发病率。方法采用现场咨询、电话咨询、派发宣传册和乙肝保健知识讲座等教育形式。结果打工青年获得了乙肝相关知识而能正确面对自身感染乙肝病毒的现实。结论对乙肝病毒携带者实施有效的心理护理和正确的健康教育，能让他们有战胜乙肝的信心，保持健康的心态。     

几种新药相继登场乙肝市场又起纷争

中国1．2亿名乙肝病毒携带者，3000万名慢性乙肝患者，每年用于乙肝治疗费用超过3000亿元人民币，如此巨大的市场早已被国内外药商视为必争之地。此前一直被葛兰素史克的拉米夫定一统天下的中国乙肝药物市场，随着国内与国外“阿德福韦酯”的剑拔弩张而硝烟四起，而恩替卡韦等几种新药的相继登场，则令市场争夺日趋白热化。