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1.
应用拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术鉴别来源不明的胎儿标记染色体,明确其遗传物质的来源,并探讨此技术在产前诊断中的应用价值。讨论Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)的临床特征及遗传学特点,提高对此类罕见染色体疾病的认识。该病例因在妊娠中期超声发现胎儿异常而行羊水穿刺进行CNV-Seq检测,同时分析胎儿和父母的核型。羊水CNV-Seq结果示该样本12号染色体p13.33-p11.1处检测到拷贝数为3.5、片段大小为34.70 Mb的嵌合重复区域;羊水染色体核型结果为47,XY,+i(12)(p10)[58]/46,XX[42],综合上述结果考虑为PKS。通过结合超声结果,综合应用染色体G显带核型分析和CNV-seq技术能准确确认染色体异常片段来源,在产前有效诊断PKS患者。 相似文献
3.
4.
目的应用6σ理论对肿瘤标志物项目的分析性能进行评价,并初步确定各项目的质量目标。
方法收集本实验室2018年1至12月室内质控数据和国家卫生健康委临床检验中心室间质量评价结果,以生物学变异导出的质量规范和国家室间质量评价标准作为允许总误差(TEa)计算6项肿瘤标志物的σ水平,并依据质量目标选择流程图和肿瘤标志物分析性能验证图评价肿瘤标志物的分析性能,进而为肿瘤标志物选择合适的质量目标。
结果应用不同层级的生物学变异导出的质量规范和国家室间质量评价标准,肿瘤标志物项目的σ水平存在显著差异;依据质量目标选择流程图:选择生物学变异导出的"适当的"质量规范作为CA125项目的质量目标,选择生物学变异导出的"最低的"质量规范作为t-PSA、CEA、AFP、CA199和CA153项目的质量目标。
结论6σ能够客观评价肿瘤标志物的分析性能,并为实验室质量目标的选择提供重要的参考价值。 相似文献
5.
作者在解剖中发现1例营养肝的动脉变异,报道如下。女尸,身高152cm,50 ̄60岁。该例来源于肝总动脉的肝固有动脉(直径0.55cm)管径比正常小(正常管径0.583cm±0.166cm)[1],并出现了起始于肠系膜上动脉的较粗的支配肝右叶的变异肝动脉,在此暂且将它称为副肝右动脉(见附图)。附图来自于肠系膜上动脉的副肝左动脉示意图肝固有动脉在行程过程中先后发出胃右动脉(直径0.25cm)和另外3个分支右支(直径0.20cm)、中支(直径0.25cm)、左支(直径0.40cm),经肝门左侧份入肝。其中左支还发出食管支。肠系膜上动脉于腹腔干下方0.50cm处起自的腹主动脉前壁,副肝… 相似文献
6.
Von Felbert V. Simon D. Braathen L. Hunziker T. 《世界核心医学期刊文摘》2006,2(8):29-29
结节性类天疱疮(PN)是大疱性类天疱疮的一种罕见临床变异,以痒疹样皮损且存在大疱性类天疱疮特异性BP180及BP230抗体为特征。有趣的是,大多数PN患者从未出现水疱。本病常对治疗产生抵抗。作者报道1例最初诊断为嗜酸粒细胞增多性皮炎的女性患者,后发现存在胃肠道嗜酸性粒细胞浸润、气道阻塞性疾病、 心包及胸腔积液,遂诊断为特发性嗜酸细胞增多综合征。随后3年内,患者进展为顽固性PN。 相似文献
7.
《中国医学文摘(检验与临床)》2006,20(1):64-64
060354PCR-RFLP法检测葡萄糖激酶基因启动子-30位点变异的实验条件研究;060355不同环境存放的待检样品蒸发浓缩对结果的影响;060356同步多色荧光原位杂交技术的建立及临床应用;060357绝对计数系统的临床应用评估。 相似文献
8.
HPV16的自然变异及其生物学行为 总被引:1,自引:0,他引:1
金莉 《国外医学:妇幼保健分册》1998,9(3):129-133
长期以来,人们一直以为HPV是相当稳定的病毒,近年来发现其在自然界中存在着变异。不同地区、不同种族人群中HPV16变异不同,HPV16变异后明显影响其生物学行为。本文仅就HPV16变异及其生物学特性作一简单的综述。 相似文献
9.
恋物癖是性变异(性变态)的一种,是一种通过与异性穿戴与佩带的服饰或与异性非性感部位相接触,并以此作为偏爱方式或唯一方式而引起性兴奋和达到性满足的性变异。患者大多数为男性,也有女性患者,多为异性患者,偶尔也可以在同性恋者中见到,有的还伴有窥淫癖行为。 相似文献
10.
慢性乙型肝炎45例HBV基本核心启动子变异及HBV-DNA定量检测 总被引:1,自引:0,他引:1
采用聚合酶链反应-酶联免疫吸附法检测45例慢性乙型肝炎乙肝病毒基本核心启动子(HBV-Bcp)变异及HBV-DNA定量,结果HBV-Bcp变异阴性组HBV-DNA定量值明显低于HBV-Bcp变异阳性组(P<0.05),提示HBV-Bcp变异可促进乙肝病毒繁殖,对慢性乙型肝炎患者检测HBV-Bcp变异有一定的临床意义。 相似文献