髓内钉在矫治儿童成骨不全严重肢体畸形中的应用

[目的]探讨用髓内钉治疗儿童成骨不全严重肢体畸形中的矫形和防止再骨折的作用。[方法]2000年1月-2004年8月期间，共治疗8例，男3例，女5例。术中均将弯曲股骨或胫骨行多段截骨后髓内钉固定。其中2．0mm克氏针置入2例，Ender钉3例，Nancy弹性髓内钉3例。[结果]术后8例畸形改善明显，随访9个月．5a，平均2．4a，随访中肢体未再发骨折，未见髓内针合并感染、骨不连等并发症。1例术前轮椅患儿术后可扶拐行走；1例发生克氏针骨外部分断裂。[结论]多段截骨矫形后内置髓内钉治疗儿童成骨不全，对矫正肢体畸形、减少再次骨折机会，效果确实可靠。     

成骨不全诊断及治疗新进展

成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)是一类以骨脆性增加、骨量减少、伴有其他胶原组织改变为病理表现的遗传病的统称。最主要的致病原因是α1和α2链各自的编码基因Collagen Iα1(Col Iα1)和Collagen Iα2(Col Iα2)发生点突变,导致三螺旋区域Gly-X-Y三联体的甘氨酸残基替换,进而阻止成骨细胞合成和分泌1型胶原。因其以易发骨折为标志,故临床上又称为“脆骨症”(Osteopsathyrosis)。其他常见的临床表现包括骨质疏松、牙齿缺陷、蓝巩膜、耳聋、容易挫伤、关节松弛以及脊柱侧弯等等。全人类各种族内男女均有发病,总发病率约为1/1000…     

先天性成骨不全症的临床护理附病例报告

先天性成骨不全为全身性结缔组织病，以多发性骨折，蓝巩膜，进行性耳聋为特点。该病迄今尚无特殊疗法。本文对其有关临床护理问题进行重点讨论。     

不能放弃的“瓷娃娃”

听到"瓷娃娃",大家可能以为是一种美丽漂亮的瓷器玩偶,殊不知这种看似可爱的别名背后却是一个个家庭的无奈。这些患者犹如瓷器做的娃娃一样易碎,经受着"瓷娃娃病"的困扰和折磨。"瓷娃娃病",又叫成骨不全症、脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征,是一种罕见的单基因先天性遗传性疾病,主要特征是骨量低下、骨骼脆性增加和反复骨折,发病率约为1/15 000~1/20 000。成骨不全具有较高的致残率,给患者和其家庭带来沉重负担。     

先天性成骨不全1例报告

患儿 ,男 ,1岁 4个月。因反复出现四肢多处自发性骨折入院。患儿于出生后即被发现右小腿中段肿胀 ,弯曲变形。经Ｘ线检查后 ,确诊为右小腿骨折。自 1个月开始 ,患儿左小腿、双上肢、右大腿先后多处反复出现自发性骨折 ,导致现四肢畸形 ,不能站立及行走。父母身体健康 ,为姑表兄妹婚配。体格检查 :头颅扁平 ,前额宽 ,稍前突 ,枕骨后突 ;巩膜无黄染及蓝染 ,角膜透明 ,无混浊 ,双侧瞳孔等大等圆 ;粗测听力正常 ;乳牙 4颗 ,颜色正常 ,未见龋齿 ;双侧胸廓轻度畸形 ,微呈扁平状 ;脊椎呈生理弯曲 ,无叩压痛 ,双上肢及双下肢弯曲畸形 ,四肢肌力、肌…     

成骨不全的分子遗传学机制及治疗现状分析

成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)是一种罕见的遗传性结缔组织病,主要特征是骨密度降低、骨脆性增加,目前仍无有效的防治策略.现有研究表明,根据其临床异质性与遗传异质性,迄今已发现有15个亚型,主要分为显性遗传与隐性遗传两种方式,常见为显性遗传方式.其主要是因为I型胶原蛋白的COL1A1、COL1A2这两个结构基因突变造成的,是一种临床上少见的常染色体显性遗传病.而对于该症的治疗,目前主要依赖药物和手术手段进行,但这些方法都不能从根本上解决问题,只能作为辅助手段缓解病情减轻痛苦,而今年来新兴的基因治疗有望彻底治愈成骨不全症.文章就成骨不全症的临床表现类型、致病机制以及临床治疗方式等方面进行如下综述.     

COL1A1/COL1A2基因突变分析与成骨不全的产前基因诊断

目的对有成骨不全(Osteogenesis Imperfecta,OI)孕史的患者,进行系统B超及COL1A1/COL1A2基因检测,希望建立OI患儿产前诊断方案,为OI患儿进行产前诊断提供技术保障。方法对于有OI孕史的孕妇,进行系统B超监测;根据胎儿股骨、长骨的超声影像学表现,初诊为成骨不全。抽取羊水,采用直接测序法对羊水DNA的COL1A1和COL1A2基因全编码外显子及启动子区域进行突变位点检测。检出的新突变,对孕妇夫妇及家系其他成员直接测序证实。产前诊断标本均需做母血污染鉴定。结果胎儿超声影像学表现为股骨短小,胫腓骨弯曲成角,颅骨变薄且发现多处骨折,考虑OI。STR法鉴定,羊水无母血污染。DNA序列分析结果显示COL1A1基因鉴定出19个SNP位点,没有鉴定出突变位点;COL1A2基因鉴定出13个SNP位点及第36外显子的第2180位置碱基发生错义突变位点(c.2180G>A,p.Gly727Asp)。孕妇在COL1A2基因的第36外显子亦存在错义突变位点(c.2180G>A,p.Gly727Asp),但其临床特征不一致。其他成员均未检测到Gly727Asp突变。结论有OI孕史的孕妇,采取B超和COL1A1/COL1A2基因诊断技术,可以快速、有效对高危胎儿做出确诊,为预防患病胎儿出生提供技术保障。     

特发性青少年骨质疏松症

特发性青少年骨质疏松症（IJO）发生在青春前期，严重者可出现长骨干骺端骨折和椎体的双凹变形。IJO的诊断必须排除各种原因尤其是成骨不全引起的继发性骨质疏松。IJO患者的症状在青春期后可以自行缓解。IJO的发病机制仍不十分清楚，可能与成骨细胞或破骨细胞功能障碍，胶原合成异常及青春期的快速生长有关系。     

Rush钉矫治成骨不全儿童股骨畸形的疗效观察

目的探讨股骨多段截骨髓内钉固定矫治儿童成骨不全症所致股骨畸形的疗效,分析术后并发症的防治。方法 2007年1月至2013年12月,我院共收治成骨不全所致股骨畸形患儿28例,包括39根畸形股骨。年龄3岁7个月至14岁5个月,平均8岁4个月。术中将弯曲股骨行多段截骨矫形及髓内钉固定,平均截骨1.9(1~3)处,随机分为弹性针组与Rush钉组,其中20根股骨使用弹性髓内钉,19根股骨使用Rush钉。结果随访1年3个月至5年7个月,平均3年8个月。随访后期按Sanders评分标准评定髋关节功能:弹性针组优11例,良2例,中7例,差0例;Rush钉组优16例,良2例,中1例,差0例。结论多段截骨矫形后髓内钉内固定治疗儿童成骨不全所致股骨畸形,能有效矫正股骨弯曲畸形,改善下肢外观及力线关系,防止再骨折,提高患儿生活质量,效果明确。Rush髓内钉内固定效果满意,术后再骨折概率小,股骨不易再次弯曲变形,值得临床推广。     

成人型成骨不全症1例报告

正患者,女,56岁,因右髋部疼痛伴活动受限2个月余就诊。患者自诉2个月前无明显诱因出现右髋部疼痛,活动受限,不能久行、久立,休息后可缓解。10年前无明显外因出现双侧跟腱断裂;糖尿病史5年;否认外伤史。母亲及妹妹均患有成骨不全症。入院查体:体型矮小,营养尚可,神志清楚,表情自如,回答清楚,查体合作,身高1.55 m。全身皮肤黏膜未见明显异常,头发花白稀疏。巩膜深蓝色(图1a);