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1.
目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。 相似文献
2.
目的 探讨溶质载体蛋白(SLC)及其受体趋化因子受体7(CCR7)与I期非小细胞肺癌(NSCLC)淋巴结微转移的相关性。方法 选取2019年1月~2020年3月于我院就诊的I期NSCLC患者127例为研究对象,按照淋巴结微转移情况分为对照组92例和转移组35例,所有患者入院后均通过根治术切除病灶,通过免疫组化方式检测病灶中SLC7A11及CCR7含量,并收集患者临床资料、实验室检查资料及影像学检查资料。通过Logistic回归分析评价SLC7A11及CCR7与淋巴结微转移之间的关系。最后通过建立ROC曲线分析两者及其联合检测对NSCLC患者微淋巴结转移的预测价值。结果 两组患者SLC7A11及CCR7表达水平存在显著差异(P<0.05)。转移组患者病灶直径、支气管受累及TLG显著高于对照组(P<0.05)。病灶直径(OR=49.254,95%CI=11.062~507.604)是影响NSCLC淋巴结微转移的独立危险因素(P<0.05)。SLC7A11(OR=8.622)及CCR7(OR=8.709)表达水平是影响NSCLC淋巴结微转移的独立因素(P<0.05)。SLC7A11、CCR7及联合诊断对NSCLC淋巴结微转移具有较好的检测价值(均P<0.05)。联合检测特异度显著高于 SLC7A11及CCR7单独检测(2=7.292,15.125;均P<0.01)。结论 SLC家族的中SLC7A11及其受体CCR7与NSCLC患者微淋巴结转移显著相关。 相似文献
3.
目的观察小承气汤加减结合护理干预促进妇科腹部术后使肠道功能恢复的临床效果。方法选择2016年5月—2018年4月收治的62例妇科腹部手术作为试验对象;采用数字奇偶法分组后明确各组治疗方法。对照组(31例):选择常规西医配合常规护理方法进行干预;在观察组(31例):在对照组基础上,给予小承气汤加减结合综合护理方法进行干预。观察2组肠道功能恢复效果及患者医护总满意度。结果观察组妇科腹部手术患者肛门排气时间、术后排便时间以及肠鸣音恢复正常时间短于对照组明显(P 0. 05);观察组妇科腹部手术患者医护总满意度(96. 77%)明显高于对照组(58. 06%)(P 0. 05)。结论妇科腹部手术患者在接受治疗期间,应用小承气汤加减结合综合护理方法,对于患者肛门排气时间、术后排便时间以及肠鸣音恢复正常时间的缩短,效果明显,最终对于加快妇科腹部手术患者的康复奠定基础。 相似文献
4.
目的:探究改良小切口甲状腺切除术对甲状腺结节患者的治疗效果及不良反应发生率。方法:选取2017年6月~2019年2月就诊于某院的64例甲状腺结节患者为研究对象,采取随机数表法分为对照组和观察组各32例,对照组采用传统甲状腺切除术治疗,观察组采用改良小切口甲状腺切除术治疗,比较两组患者的总有效率、手术情况、住院情况和并发症不良反应发生情况。结果:观察组患者治疗总有效率明显高于对照组(P0.05);观察组患者手术情况、住院情况(手术时间、切口长度、术中出血量、术后引流量、住院时间)均低于对照组(P0.05);观察组患者不良反应并发症(切口感染、声音嘶哑、吞咽困难、呼吸困难、甲状旁腺损伤)发生率均低于对照组(P0.05)。结论:改良小切口甲状腺切除术对甲状腺结节患者的治疗效果显著,不良反应发生率低,值得临床推广应用。 相似文献
5.
6.
7.
《现代诊断与治疗》2020,(5):773-775
目的分析研究小骨瓣神经内镜下手术治疗高血压脑出血的疗效及安全性。方法选取本院124例高血压脑出血患者开展本次研究,标本纳入时间范围为2018年3月~2019年3月,所有患者通过数字表法进行平均分组,分别为参照组和观察组各62例。其中予以常规开颅手术治疗的为参照组,予以小骨瓣神经内镜下手术治疗的为研究组,比较两组的预后疗效、术后颅内感染情况、血肿清除情况和手术情况。结果研究组患者的预后优良率明显高于参照组,差异有统计学意义(P<0.05);研究组患者的术后颅内感染发生率明显低于参照组,差异有统计学意义(P<0.05);研究组患者的血肿清除率明显高于参照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论在高血压脑出血的治疗工作中应用小骨瓣神经内镜下手术治疗方式能显著提升治疗效果,降低感染情况的发生,更大程度上清除血肿,提升手术安全性,具有推广价值。 相似文献
8.
9.
10.
《中国医药指南》2020,(5)
目的探讨吉西他滨联合顺铂对晚期非小细胞肺癌的临床疗效。方法随机将2015年1月至2018年6月本院收治的84例晚期非小细胞肺癌患者分到A组(n=42例)和B组(n=42例),A组患者予以吉西他滨联合顺铂治疗,B组患者予以长春瑞滨联合顺铂治疗,对比两组患者的治疗效果。结果 A组中,完全缓解4例,部分缓解15例,稳定17例,进展6例,有效率为45.24%(19/42);B组中,完全缓解4例,部分缓解14例,稳定17例,进展7例,有效率为42.86%(18/42);两组比较,差异无统计学意义,P> 0.05。随访6个月~2年,A组及B组的中位生存期分别为(9.16±1.06)个月、(8.98±1.12)个月;两组比较,差异无统计学意义,P> 0.05。A组Ⅲ/Ⅳ度白细胞下降8例(19.05%)、皮疹1例(2.38%)、恶心呕吐2例(4.76%);B组出现Ⅲ/Ⅳ度白细胞下降2例(4.76%)、皮疹9例(21.43%)、恶心呕吐10例(23.81%);两组比较,P <0.05。经对症处理后,症状均缓解。结论吉西他滨联合顺铂治疗与长春瑞滨联合顺铂对晚期非小细胞肺癌的临床疗效相当,均出现不同的药物不良反应,在临床应用中应根据患者药物的耐受情况选择适当的化疗方案,从而有效提高患者的生存质量。 相似文献