脊髓小脑共济失调2型家系ATXN2基因中间重复病例表型与分子遗传学特征

目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。     

Ataxin-3与相关疾病的分子机制的研究进展

Ataxin-3 (AT3,ATXN3)是一种重要的去泛素化酶,正常情况下,它参与基因转录、蛋白代谢、磷酸化以及自身泛素化水平的调节。然而突变的Ataxin-3的表达可致转录失调,导致细胞毒性和神经退行性变疾病,如脊髓小脑共济失调3(SCA3)。AT3的异常不仅能导致神经性病变,而且据最近世界各地的研究表明,AT3的失调可能涉及一些人类癌症或者癌症前期病变(如胃癌、乳腺癌、肺癌、睾丸癌、肝硬化等)的发病机制。虽然目前国内关于ATXN3的研究较少,但在国外已经有大量研究报道,该综述主要总结它的功能与疾病的关系。     

胎儿小脑蚓部不同超声纹理特征与胎儿畸形关系的初探郭永华 肖宝军

目的：总结后颅窝正常和异常的胎儿小脑及小脑蚓部的矢状面的声像学特征,了解小脑细微结构的改变与胎儿畸形的关系。     

隐裂所致牙髓炎误诊的原因分析

目的：探讨隐裂所致牙髓炎误诊的原因。方法回顾性分析11例隐裂所致牙髓炎院外误诊患者资料，分析误诊原因。结果本组11例患者中就诊医院数为3个3例，2个4例，1个4例。经治医生数为5个1例，4个1例，3个2例，2个6例，1个1例。侵入性治疗的牙数共有2颗。在错误诊断数方面，3次1例，2次4例，1次5例，多数患者存在确诊前就诊次数多且就诊医院多的现象，经治医生人数和误诊次数较多。结论临床医生轻信患者述说的主观症状、检查方法不全面、对疾病认识不足、未能准确定位以及部分病例症状与体征隐蔽都容易导致牙髓炎误诊，因而临床医生必须高度重视，避免发生误诊。     

一次性根管与常规根管治疗后冠修复对隐裂性牙髓炎患者的影响

目的 探讨一次性根管与常规根管治疗后冠修复对隐裂性牙髓炎患者的治疗效果。方法 选取2014年5月至2017年5月诊治的187例隐裂性牙髓炎患者随机分为观察组和对照组,观察组给予一次性根管治疗后冠修复,对照组给予常规根管治疗后冠修复,比较两组术前及术后1周Mohd Sulong疼痛分级、术后3个月临床疗效、术后6个月X线改变、术后2年治疗成功率。结果 术前两组Mohd Sulong疼痛分级无统计学差异(P＞0.05),冠修复术后1周两组疼痛分级无统计学差异(P＞0.05),术后3个月观察组临床疗效总有效率为97.83%较对照组88.41%显著提高(P＜0.05),术后6个月观察X线改变率为3.26%较对照组14.74%显著降低(P＜0.05),术后2年观察组治疗成功率为94.57%较对照组82.11%显著提高(P＜0.05)。结论 一次性根管治疗后冠修复能够缓解隐裂性牙髓炎疼痛,提高临床疗效,提高患者咀嚼功能和生活质量,值得在临床上推广。     

一次性根管疗法与多次根管疗法治疗隐裂性牙髓炎的临床疗效对比

目的观察和对比一次性根管疗法与多次根管疗法在隐裂性牙髓炎患者治疗中的临床效果。方法该研究收集我院口腔科2013年11月-2014年11月间接诊的隐裂性牙髓炎患者60例(60颗牙)进行临床研究,通过随机数字表法将所有患者随机分成对照组与研究组。对照组30例患者施行常规多次根管治疗方法进行治疗,研究组30例患者施行一次性根管治疗方法进行治疗。观察两组治疗后的临床效果及术后1年的治疗成功情况。结果研究组患者术后1周时的疼痛率为(6.67%)明显低于对照组(16.67%),差异有统计学意义(P0.05)。研究组患者术后1年的治疗成功率(96.67%)明显高于对照组(86.67%),差异有统计学意义(P0.05)。结论对隐裂性牙髓炎患者采用一次性根管治疗法进行治疗的效果明显优于多次根管治疗法,值得临床推广。     

超高分辨率眼前节光学相干断层成像技术在结膜增生性疾病诊断中的应用

目的 探讨超高分辨率眼前节OCT在结膜增生性疾病诊断中的应用效果。方法 选取2017年1月～2018年12月浙江大学附属第一医院及北仑分院眼科门诊收治的150例(150眼)结膜增生性疾病患者作为研究组。另选同期在我院进行体检的结膜正常者80例(80眼)作为对照组。统计分析超高分辨率眼前节OCT在睑裂斑,翼状胬肉及鳞状上皮瘤等结膜增生性疾病中临床诊断与病理诊断的符合率。观察分析睑裂斑,翼状胬肉及鳞状上皮瘤等结膜增生性疾病的特征性表现。结果 150例(150眼)结膜增生患者临床诊断为睑裂斑患者30例(30眼),翼状胬肉患者100例(100眼),以及眼表鳞状细胞瘤的患者20例(20眼)。与病理学诊断相比,UHR-OCT诊断睑裂斑诊断符合率为100.00%(30/30),翼状胬肉诊断符合率100.00%(98/98),眼表鳞状细胞瘤诊断符合率为90.91%(20/22),经统计学处理,差异无统计学意义(P0.05)。睑裂斑患者图像特征:生长在角巩膜缘处停止,且角膜上未见隆起,与前弹力层间未见高反射信号,与巩膜间未见明显分界。翼状胬肉患者图像特征:结膜上皮厚度轻度增厚,上皮层表现为中等程度的高反射,角膜上皮与前弹力层间表现为较高程度的高反射信号。OSSN患者图像特征:结膜上皮增厚,呈高反射,结膜正常上皮与异常上皮转变突然,无过渡区域,深部组织间上皮内可见瘤变。结论 超高分辨率眼前节OCT在结膜增生性疾病的诊断中具有较高的准确性,且影像特征明显,具有广阔的临床应用前景。     

开放外侧裂池在重型脑外伤患者中应用效果

目的分析开放外侧裂池在重型脑外伤患者术中的应用效果。方法选取2013-01—2014-05我院收治的重型脑外伤患者60例,GCS评分6~10分,随机分为2组,各30例。A组使用传统的标准大骨瓣减压治疗方案,B组应用标准大骨瓣减压并开放外侧裂池治疗方案,对2组颅内压、ADL评分、GOS评分和电解质紊乱进行观察。结果 2组患者在治疗前和治疗后3d颅内压差异无统计学意义(P0.05),B组治疗6d颅内压均显著低于A组(P0.05),ADL评分显著低于A组(P0.05),有效率显著高于A组(P0.05);A组低钠和低钾发生率显著高于B组(P0.05)。结论在重型脑外伤患者治疗过程中选取疾病治疗方案时,使用标准大骨瓣减压并开放外侧裂池治疗方案可提高患者的生存率,具有明显优势。     

云南白药与根管充填疗法对患者隐裂性牙髓炎的临床疗效评价

目的:评价云南白药与根管充填疗法对患者隐裂性牙髓炎的临床疗效。方法:选取2017年10月—2018年10月间收治的隐裂性牙髓炎患者96例(102颗),按治疗方法的不同将其分为对照组患者(48例,50颗)和治疗组(48例,52颗);对照组患者给予采用根管充填治疗,治疗组患者在对照组基础上加用云南白药置入牙袋内治疗,比较两组患者治疗前后视觉模拟疼痛(VAS)评分值及口腔炎症因子水平测得值的变化情况,以及治疗后的总有效率差异。结果:治疗后两组患者的VAS评分值及龈沟液中白细胞介素-6(IL-6)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)水平测得值低于治疗前(P<0.05),治疗组患者均低于对照组(P<0.05),总有效率高于对照组(P<0.05)。结论:采用云南白药与根管充填疗法治疗隐裂性牙髓炎患者的疗效较为确切,减轻了其疼痛,改善了口腔炎症。     

8种寄生虫病例分析

本文报道并分析8例寄生虫病例,其中包括脑裂头蚴病、眼部裂头蚴病、肺吸虫幼虫移行症、肺吸虫病、钩虫病、肝吸虫病、包虫病和广州管圆线虫病各1例。8例寄生虫病均有不同程度的误诊,其中6例在寄生虫抗体筛查检测阳性后得以确诊。因此,寄生虫病应引起临床医生的重视,抗体筛查有助于发现寄生虫病例。