脊髓小脑共济失调2型家系ATXN2基因中间重复病例表型与分子遗传学特征

目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。     

家校协同视角下幼儿品德教育实施的研究——谈家庭中幼儿的思想品德教育

思想品德,包括知(道德认识)、情(道德情感)、行(道德行为)、意(道德意志)等四个方面的内容,良好的思想品德是指个人按照社会主义道德准则行动时所表现出来的稳定性与倾向性。当前,大部分家长对孩子的教育存在重智轻德、忽视品德教育等问题,加之现在大多数孩子都是独生子女,长辈们的溺爱、放任致使他们养成骄傲、任性、自私的性格和不爱劳动、不尊重别人、生活自理能力差等不良习惯。     

比尔盖茨:面对病毒暴发全世界都没准备好

在2015年,比尔·盖茨做的TED演讲,其中提到的一些防治建议,对于今天依然有价值。演讲实录当我还是小孩时,我们最担心的灾害是核战争。所以我们在地下室有个这样的筒子,装满了罐头食物和水。当核战争暴发时,我们就要躲到地下室去.     

求索中永不言弃的微生物药学家——记我国著名微生物药学家、中国工程院院士甄永苏

他出生于久负“侨乡”之称的广东省开平;幼时对自然界的“痴迷”始于方寸邮票;六年小学,五易校园却依然名列前茅;两次“化险为夷”,前进的脚步却从未停止;50年来不断从微生物产物中找到抗肿瘤活性物质,推进抗肿瘤抗生素的研发;他提出抗单克隆抗体靶向药物小型化、高效化以解决大分子蛋白难以进入实体性肿瘤的难点。他就是我国著名的微生物药学家与肿瘤药理学家、中国工程院院士甄永苏。     

我美家"体验到底"

“我美家”始终坚信，领袖中国依靠的是品质实力，而实力靠的是消费者的美誉，美誉来源于对顾客使用感受的真正关怀和最专业的照顾。[编者按]     

明清四家中风论治特点辨析

中风病名，导源于《内经》，所言中风，皆属外感风邪。自《甲乙经》有偏于邪气，击仆偏枯之说，乃始以内风之病误认外风，而《金匮》以后，遂以昏厥暴仆、瘫痪不仁诸证名以中风，且认为此即《素问》所言之中风，于是内因诸风无不以外风论治，以至于《千金》、《外台》诸书中缺乏治疗内风之切实的方药。迨至金元，河间主火、东垣主气、丹溪主痰，始认为中风多由内发，非外来风邪，但在治疗上仍多拘泥于小续命汤、大秦艽汤等治疗外风之方。明清两代医家在此基础上结合自己的实践经验，对此进行了不少研究和阐发，进一步充实和丰富了中风的理论…     

刘完素的名、字、号

刘完素(约1120～1200年),金代著名医学家。金元四大家之一。字守真,自号通玄处士,去世后朝廷又赐号"高尚先生"。因刘完素系金之河     

2型糖尿病家系中非糖尿病成员糖脂代谢研究

本实验针对2型糖尿病（T2DM）21个家系非糖尿病成员的血糖、血脂，胰岛素水平进行检测并设正常对照组进行比较，旨在探索T2DM家系非糖尿病成员是否存在代谢异常及其特点，以便进一步探索T2DM的发病机制。     

史记

我国首例人造心脏瓣膜手术成功（1965）；德国药学家福斯曼去世（1979）；胸腺因子D首次被研制成功（1986）；美国首次实行“安乐死”（1990）；微型诊断仪问世（1997）。     

当代著名温病学家——郭可明

郭可明（1902-1968），字大德，河北省正定县东仰陵人。生前在河北省石家庄市第五医院任主治医师，当代著名中医温病学家。任20世纪中叶，因运用中医理论与方法治疗急性传染病——流行性乙型脑炎疗效卓著而闻名全国，并荣获首个国家医学最高奖——卫生部甲等奖，其治疗经验由卫生部向国内外公开推广。