脑小血管病相关的血管性痴呆的遗传学研究

血管性痴呆(Va D)的发病日益增多,但关于其发病机制的研究进展却较为缓慢,特别是在遗传方面的研究更是存有争议。脑小血管病(CSVD)是Va D的常见原因。近年来,关于CSVD与Va D两者共同的遗传学研究越来越多。该文主要介绍散发性CSVD与Va D共同危险因素的遗传学易患性以及单基因遗传性CSVD与Va D在遗传学方面的研究进展。     

涎腺导管内癌的病理诊断及新进展

涎腺导管内癌(intraductal carcinoma,IDC)是一种主要发生在腮腺,在导管内或囊内生长为主的罕见肿瘤,但也可伴浸润性生长,生物学行为相对惰性。具有独特的形态学、免疫表型及分子遗传学特征。主要包括4种亚型:闰管型、顶浆分泌型、闰管-顶浆分泌混合型和嗜酸型。闰管型多数存在NCOA4-RET融合,个别存在STRN-ALK融合;混合型存在TRIM27-RET融合,顶浆分泌型具有PIK3CA和HRAS突变或TP53缺失;嗜酸型具有TRIM33-RET融合或BRAF V600E突变。目前多数观点认为与涎腺导管癌不同,即使存在浸润,仍具有良好的预后,罕见复发和淋巴结转移,无远处转移。因此精准诊断对于临床治疗的选择极其重要。     

表观遗传调控与青光眼发病机制研究进展

表观遗传学主要机制包括DNA甲基化、组蛋白修饰和miRNAs等。这些机制将环境与基因相联系，在基因的特异性表达过程中发挥重要作用，影响疾病的表型。青光眼是全球第一大不可逆致盲眼病，其发病机制复杂，受遗传和环境的共同影响。本文分别对DNA甲基化、组蛋白修饰和miRNAs参与青光眼发病的机制进行综述，以期为临床诊治提供参考。     

更正

本刊2020年第1期佟玉龙等的文章“985例早孕期线毛活检样本的遗传学结果分析”标题中的“线毛”应为“绒毛”特此更正,并向读者及作者致歉。     

软组织损伤引起慢性疼痛的治疗

目的：综述运动系统软组织损伤引起慢性疼痛的各种治疗方法的研究进展。资料来源：应用计算机检索Medline1980—01／2006—04与运动系统软组织损伤引起慢性疼痛的治疗相关文章，检索词“Soft tissue injury，pain．chronic，comprehensive therapy”，并限定文章语言种类为“English”；同时计算机检索中国期刊全文数据库1994—01／2006-04期间的相关文章，检索词“软组织损伤、慢性疼痛、治疗方法”，并限定语言种类为中文。同时手工查阅相关书籍。资料选择：对资料进行初审，所选文献内容符合：①软组织损伤引起的慢性疼痛药物治疗的研究。②软组织损伤引起的慢性疼痛微创治疗的研究。③软组织损伤引起的慢性疼痛运动疗法的研究。④软组织损伤引起的慢性疼痛心理治疗的研究。⑤软组织损伤引起的慢性疼痛其他疗法的研究。排除重复性研究的文献。资料提炼：共收集到40篇关于软组织损伤引起的慢性疼痛治疗方法的文献，均为全文，23篇符合纳入标准，排除17篇重复性研究。同时录入书籍3本。资料综合：软组织损伤引起的慢性疼痛的产生是生理、心理及社会因素复杂结合的结果，个体表现差异较大，目前尚无特效治疗方法，常用的治疗方法有：药物治疗、微创治疗、运动疗法、心理治疗、物理疗法及其他疗法。结论：对于软组织损伤引起的慢性疼痛的治疗必须以整体的观点对其进行合理的评估和个体化治疗，才能收到良好的效果。     

羽毛球运动中发生手腕和肩袖损伤的相关因素调查

目的：通过对羽毛球爱好者的问卷调查，结合羽毛球项目的运动特点，分析常见的运动损伤部位及其发病原因、处理方法以及预防措施. 方法：调查于2005—03／11在成都医学院体育教研室羽毛球俱乐部完成，对156名羽毛球爱好者进行运动损伤情况凋查，均自愿参加调查。采用问卷调查和专家访谈相结合的方法，主要结合羽毛球项目的运动特点，调查运动损伤的患病率、损伤类型及其受伤原因，分析其常用的处理方法及预防措施。 结果：共发放问卷156份，收回内容详实问卷156份。（1）损伤患病率：运动损伤患病率为78，84％。（2）损伤类型：156名羽毛球爱好者中急性损伤占52、56％，慢性损伤占26，28％。最容易受伤的手腕处受伤患病率为37．39％，其次是肩袖受伤患病率为30．89％。（3）受伤原因：技术动作不规范是运动损伤最主要的原因，占72，35％，而准备活动不充分和身体疲劳分别占63、41％和22．76％. 结论：为有效预防手腕和肩袖损伤，应加强局部肌肉力量训练等防治措施；注意学习和掌握正确的动作技术要领，做好充分的准备活动是十分必要的.