抗肌萎缩蛋白基因缺失热区50号和51号内含子的克隆和测序

抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因是迄今发现的人类最大基因，长约2300kb，含有75个外显子，编码14kb mRNAE。该基因的异常导致其蛋白产物抗肌萎缩蛋白异常，从而在临床上出现病情严重前假肥大型肌营养不良症(DMD)和病情缓和的Becker肌营养不良症(BMD)。60％以上的DMD／BMD是由于该基因部分外显子缺失所致，     

基因真奇妙

人人都有基因说明书 基因决定了一个人的相貌，身高甚至某些疾病，但对人类基因组的测序现在还极其昂贵，非普通人所能企及，《纽约时报》说，如今美国出生的新生儿都要被取血化验，以判断其是否缺乏某些重要的酶，如果未来基因组测序的费用能降低到1000美元，每个新生婴儿出生时或许都会像一台新买的电脑一样，附带一张关于其“基因信息说明”的DVD光盘。     

印度研究表明金迪普拉病毒毒性增强

据医学空间网9月27日报道，一种名为金迪普拉(CHANDIPURA)的病毒去年以来在印度一些地区肆虐，夺去270多名儿童性命，引起人们相当大的关注。但印度科学家的新研究结果表明．这种病毒的毒性可能已经增强．未来也许还会导致更大危害。     

肺癌患者胸腔积液标配p53基因测序

用聚合酶链式反应－测序方法对３７例非小细胞肺癌并胸腔积液患者胸水及外周血标本分别进行ｐ５３基因外显子七、八测序，并用２５例正常人外周血标本对照。结果表明：胸水     

肝癌及癌旁组织中P~(53)基因第七外显子转录水平的表达差异及临床意义

目的 :研究启东区肝癌中 P53基因第七外显子转录水平的表达及其与患者临床病理特征间的关系。方法 :通过 RT- PCR确定 P53基因第七外显子在 47对肝癌标本中的表达 ,并分析其与肝癌患者临床病理特征间的关系。结果 :P53基因第七外显子在肝癌及其癌旁组织中均显示差异表达 ,其中 1 7例为上调表达 ,30例为下调表达 ,上下调表达之间差异显著 ;女性、年龄≥ 45岁、AFP( + )、HBs Ag( + )、癌栓 ( + )、肝硬化、病理 Edmondson's 级的病例中 P53基因第七外显子均呈显著下调表达 ;Edmondson's I级病例肝癌组织中 P53基因的 EI显著高于 Edmondson's 级病例。结论 :启东肝癌中 P53基因第七外显子转录水平上存在表达差异 ,且其异常表达与肝癌的临床病理特征有关     

P-糖蛋白介导的药物疗效和毒性改变

1970年Bidder首次提出多药耐药(multidrug resistance，MDR)的概念，1986年Chen将MDR基因克隆，自此MDR研究得到广泛开展。MDR基因在人类有两种：MDR1和MDR2，其中前者起主导作用，与肿瘤的多药耐药有关。人类MDR基因位于第7号染色体长臂21区，含有28个外显子，全长4．5kb，编码1280个氨基酸多肽，经糖基化后形成     

脊肌萎缩症的临床与基因诊断

目的本文对脊肌萎缩症基因诊断的敏感性与特异性进行了研究。方法通过PCR、错配PCR、酶切的方法，对21例患儿(17例临床诊断，4例临床可疑)、患儿的父母34例、患儿的兄弟1例、健康对照5例进行了SMN基因突变分析。结果在17例临床诊断为SMA的患儿中16例(94．1％)证实存在SMNt第7和第8外显子的纯合缺失。4例临床可疑病例、所有患儿父母及兄弟、健康对照均未发现此纯合突变。结论应用PCR结合酶切对脊肌萎缩症的基因诊断方法简单、准确而且特异，具有很高的临床应用价值，并使脊肌萎缩症的症状前与产前诊断成为可能。