复合杂合parkin基因突变家族的不同表型

背景：Parkin基因（PRKN）突变可导致常染色体隐性遗传性早发帕金森病（EOPD）。目的：探讨EOPD白人家族PRKN突变的表现和基因型-表型关系。设计：对EOPD家族的3代20例成员进行基因分析，该家族有4例患者。应用直接基因组DNA测序、半定量聚合酶链反应、实时定量聚合酶链反应以及逆转录酶聚合酶链反应分析以确定PRKN突变。结果：4例早发患者（年龄30—38岁）被确定有PRKN复合杂合突变（T240M和EX5_6缺失），虽然PRKN的杂合T240M和纯合EX5_6缺失突变已有描述，但是据悉，本文为上述复合杂合突变的首次报道。患者的表型为典型常染色体隐性遗传性EOPD的表现，其特征是对左旋多巴治疗有效、相对缓慢的进展和运动障碍。所有杂合突变的基因携带者（T240M或EX5_6缺失）和1例56岁的复合杂合突变女性携带者（T240M和EX5_6缺失）无任何神经系统症状。结论：研究发现，PRKN基因复合杂合突变（T240M和EX5_6缺失）导致一个大的白人家族中4例成员发生常染色体隐性遗传性EOPD。另外1例成员具有相同的突变，比4例患者的平均发病年龄大10岁，并且无本病的临床表现。不完全的外显率对遗传咨询具有暗示作用，并且提示复杂的基因一环境交互作用在PRKN相关EOPD的发病机制中发挥作用。     

先天性屈指症的治疗体会

先天性屈指症表现为一指或多指屈曲畸形，可合并先天性多关节挛缩症及其他先天性畸形，多发于中、环、小指，女性多见，有遗传倾向。1992—2004年，我科共收治10例17指屈指症患者，其中1例合并多关节挛缩症。     

Chiari Ⅰ型畸形手术前后的诱发电位研究

[目的]研究Chiari Ⅰ型畸形患者手术前后的诱发电位的变化规律，观察手术前脊髓空洞的程度与诱发电位变化之间的关系。[方法]对2003年10月-2004年9月收治的15例Chiari Ⅰ型畸形患者，采取寰枕减压术、硬膜成形术。手术前第1～3d和手术后第10—14d分别检测BAEP、SEP、MEP，然后对这些患者经过6个月的随访，进行脊髓功能JOA评分和MRI复查。[结果]15例Chiari Ⅰ型畸形患者手术前14例SEP、MEP异常，手术后临床症状均有所缓解，脊髓功能JOA改善率为60．3％，MRI复查显示脊髓空洞明显缩小、诱发电位SEP检测P40-N22、N20-N13潜伏期与MEP检测中枢传导时间CMCT值和BAEP检测Ⅰ—Ⅴ峰间期，三者测的值比术前均缩短，差异有显著性。同时发现Chiari畸形患者的SEP与MEP检查测得皮层值术后比术前缩短，差异有显著性，而外周神经传导时间术后与术前比较却没有任何变化。[结论]诱发电位可以作为评价Chiari Ⅰ型畸形手术前后效果的客观而相对准确的检查方法。     

(足母)趾系列皮瓣

1980年，Morrison等首先为1例拇指皮肤套状撕脱伤者，选用[足母]趾甲皮瓣移植施行拇指再造获得成功，为拇指皮肤套状撕脱伤的治疗开拓了新的方法。我们在临床应用[足母]趾甲皮瓣施行拇指再造与修复中获得较大的启发，根据[足母]趾的应用解剖，拓宽了对[足母]趾甲皮瓣的认识，从而开发出[足母]趾系列皮瓣。皮瓣切取范围：第一跖骨远1／3以远除保留[足母]趾胫侧舌状瓣外[足母]趾任何部位的组织。皮瓣切取后不仅保留原[足母]趾外形，长度与功能，为手指部分皮肤及复合组织等缺损的修复与重建，取得了满意的专科修复效果。     

自制复合液治疗偏头痛148例疗效分析

偏头痛在临床上是一种常见病,传统的中、西药治疗虽能取得一定疗效,但显效慢,服药时间长,且复发率高.我们对148例有典型血管神经性偏头痛症状者,采用2种复合液治疗,观察其疗效、疗程,旨在探讨有效的治疗方法.     

腹腔穿刺诊断复合伤中闭合性腹部外伤68例体会

腹腔穿刺对腹部闭合伤的诊断有实用意义，特别是多发伤、复合伤时，病情危重，常因伴昏迷或休克，不能确切提供病史，也不宜搬动的情况下，诊断性腹腔穿刺在确定是否剖腹探查方面起着决定性作用。自1995年至2005年间我科共收治伴发闭合性腹部伤的复合伤68例，均经腹腔穿刺明确诊断，现报告如下：     

舰艇作训防护服装系列研究

目的：对舰艇阻燃作战服、防寒鞋、防寒手套、舰艇防风镜和潜艇棉工作服等特种服装进行研究和改进。方法：选用芳纶和阻燃粘胶进行混纺配比试验后，制作舰艇阻燃作战服；分别采用优质牛皮与超细纤维仿羊皮革研制防寒鞋、防寒手套；采用聚碳酸酯复合产品研制舰艇防风镜；采用自行研制的拒油剂配方加强潜艇棉工作服罩衣的拒油功能。结果：这些特殊服装所用材料的各项性能指标均达到防护服的相应标准。鞋和手套具有导湿不吸湿、抗菌防霉和保暖舒适等特性。结论：舰艇防护服装设计合理、美观，各项功能均符合舰艇防护要求，适合海上特殊环境穿着。     

胸脑复合伤合并应激性溃疡12例临床护理

目的：总结胸脑复合伤合并应激性溃疡如何护理.方法：分析26例胸脑复合伤病人,其中12例伤后出现上消化道出血的护理过程.结果：出现上消化道出血的12例病人中经保守治疗7例,余5例行胃大部切除,毕Ⅱ氏吻合术,其中除1例死于大出血外,其余均痊愈出院.结论：护理工作在提高抢救成功率中的重要性,认真观察病情对抢救病人生命,防治并发症起重要作用.     

外伤性额眶颅底骨折继发颌面畸形病人的术后护理

1997年5月～2004年5月，我们应用颅底颌面技术治疗34例额眶颅底骨折后继发颌面畸形的病人．现将护理体会介绍如下。     

后路半椎体切除矫治半椎体所致脊柱侧后凸畸形

[目的]评价后路半椎体切除术治疗半椎体所致脊柱侧后凸畸形的临床效果。[方法]2000年5月~2005年11月,采用后路半椎体切除及矫形固定融合术治疗14例完全分节半椎体所致脊柱侧后凸畸形患者。年龄2.5~14.4岁,平均7.4岁,半椎体均为侧后方半椎体,其中胸椎7例,腰椎7例。[结果]手术时间2~7 h,平均4.7h,术中出血量150~2 500 m l,平均560 m。l固定节段2~8个椎体,平均3.5。术后随访6~36个月。平均15.6个月。术后站立位脊柱正侧位X线片示冠状面Cobb's角由术前46.2°矫正到17.3°,平均矫正率62.6%,矢状面Cobb's角由术前48.3°矫正至术后16.2°,平均矫正率68.7%。终末随访时冠状面Cobb's角平均21.7°,丢失4.4°,矢状面Cobb's角平均18.7°,丢失2.5°。围手术期并发症包括:伤口愈合不良2例,术中术后椎弓根螺钉切割椎体2例。[结论]后路半椎体切除可直接去除致畸因素,在冠状面及矢状面均获得良好的矫形效果,与前后路手术相比可缩短手术时间,减少创伤,适用于从胸段到腰段的半椎体畸形。