COX20基因变异线粒体复合物Ⅳ缺乏症相关的遗传性周围神经病4例病例系列报告及文献复习

背景：原发性线粒体病具有高度的临床和遗传异质性，其中周围神经是线粒体病的常见受累器官之一。 目的：总结COX20基因变异相关周围神经病的临床表型及遗传学特征。 设计：病例系列报告。 方法：回顾性收集2018年5月至2020年5月复旦大学附属儿科医院诊治的COX20基因变异相关周围神经病患儿的临床资料，总结其临床表现、基因检测结果及治疗效果，并以“COX20”、“线粒体复合物Ⅳ缺乏症（Complex Ⅳ deficiency）”为关键词检索中英文数据库。检索时间均为从建库至2021年12月。总结已报道COX20基因变异与临床表型的关系。 主要结局指标：临床表型和COX20基因变异位点。 结果：4例患儿纳入分析，男、女各2例，其中3例自幼运动发育落后。4例均在儿童期起病，均以行走不稳为首发症状。肌电图均提示多发性周围神经损害改变，感觉神经轴索受累为主。4例患儿均携带COX20基因复合杂合变异，包括错义变异2个，无义变异和移码变异各1个，其中移码变异c.262delG(p.E88Kfs*35)尚未见报道。文献复习目前共报道COX基因变异18个家系22例患儿（包括本文病例）,起病中位年龄为5（1.0~17）岁，22例均以行走困难或步态不稳起病，11例（50.0%）有精神运动发育迟滞，病程中14例(63.6%)出现构音障碍，14例(63.6%)出现肌力下降和/或足部畸形，8例（36.4%）出现共济失调，6例(27.3%)出现肌张力障碍，5例（22.7%）存在认知倒退等。21例患儿行神经传导及肌电图检查，19例(90.5%)提示多发性周围神经病变。头颅（18例）及脊髓（10例）MR检查提示，脊髓萎缩4例（40%），小脑萎缩4例（22.2%）。9例患儿已无法独立行走，丧失独立行走能力中位年龄为10（7~21）岁。目前共报道9个变异位点，4种变异类型，其中错义变异5个，剪切变异2个，无义变异和移码变异各1个。 结论：COX20基因变异患者多早期起病，以周围神经系统病变为主要表现，可合并构音障碍、共济失调、肌张力障碍、认知倒退等，病情逐渐进展，致残率高。COX20基因变异类型以错义变异最常见。     

下肢静脉溃疡伤口护理研究进展

下肢静脉溃疡是下肢慢性静脉功能不全常见的严重并发症,主要发生在小腿下端1/3部位,多见于内踝、足靴区及胫前,病程较长,愈合较为缓慢,且表现出反复发作特点,已成为目前临床治疗的一个难点。除积极治疗之外,对下肢静脉溃疡伤口的护理也至关重要。随着伤口护理研究的发展,越来越多的学者开始注重对下肢静脉溃疡患者伤口的护理。文章就近年来下肢静脉溃疡伤口特点及护理干预的研究进展作一综述。     

原发性脾恶性淋巴瘤术后颅高压并发双眼视网膜中央静脉阻塞一例

一例原发性脾恶性淋巴瘤患者术后突发视力障碍,眼底及OCT检查双眼视网膜中央静脉阻塞(CRVO)、视盘水肿,腰椎穿刺显示颅内压增高,行脑室腹腔分流术颅高压解除后,CRVO及视盘水肿逐渐消失,但最终双眼视力丧失。双眼CRVO考虑与颅高压及淋巴瘤所致的血液流变学改变有关。     

品管圈在植入式静脉输液港患者护理中的应用

目的探讨品管圈在植入式静脉输液港(IVAP)患者护理中的应用。方法选取本院2018年10月-2018年12月IVAP患者30例作为对照组,2019年1月-2019年3月品管圈活动干预后IVAP患者30例作为观察组。对照组采用常规护理措施,观察组采用品管圈活动干预后的护理措施。比较两组IVAP患者并发症的发生率和对护理工作的满意度。结果观察组导管堵塞1例;并发症发生率为3.33%(1/30)。对照组感染4例,血栓2例,导管堵塞4例;并发症发生率为33.33%(10/30)。观察组并发症发生率低于对照组(P <0.05)。观察组对优质服务、技术水平、关怀、出院指导、护理总满意度评分分别为(42.39±5.27)分、(31.49±4.32)分、(22.25±4.69)分、(20.26±4.91)分、(112.24±10.38)分;对照组分别为(38.65±4.91)分、(28.68±4.26)分、(19.96±4.30)分、(19.94±4.63)分、(103.37±10.12)分;观察组对优质服务、技术水平、关怀、出院指导、护理总满意度评分均高于对照组(P <0.05)。结论通过品管圈活动干预后的护理措施明显降低IVAP患者并发症的发生率,提高患者对护理工作的满意度。     

腰方肌阻滞在腹部手术后镇痛的应用进展

腹部手术由于创伤大,往往伴随中重度的术后疼痛,良好的术后镇痛有利于患者快速康复,减少并发症[1]。常规使用的硬膜外或静脉自控镇痛虽然镇痛效果确切,但存在术后恶心呕吐、过度镇静、肠麻痹甚至呼吸抑制等风险[2]。超声引导下腰方肌阻滞(quadratus lumborum block,QLB)是具有应用前景的方法之一。现将QLB的解剖基础、操作方法及其在腹部手术中的应用综述如下。     

改变股静脉穿刺置管深度在上腔静脉压迫综合征患者中的应用效果观察

目的探讨改变股静脉穿刺置管深度在上腔静脉压迫综合征患者中的应用效果。方法将2013年1月～2018年6月73例(研究组)需股静脉置管的患者增加置管深度至30 cm,与2008年6月～2012年12月的61例(对照组)股静脉置管患者进行比较,观察其置管效果和并发症发生率。结果两组患者的置管效果比较,一次性穿刺成功率、一次置管成功率和留置时间比较,差异均无统计学意义(均P>0.05);两组患者置管的并发症比较,导管相关感染发生率差异无统计学意义(P>0.05),而研究组血栓发生率明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论改变股静脉穿刺置管的深度,使导管尖端到达下腔静脉,可以有效减少血栓的发生,对生存期<1个月的患者和有经济及维护条件限制的患者有一定的实用价值。