皮质发育障碍模型的建立及其致痫敏感性的研究

目的:建立皮质发育障碍模型,探讨皮质发育障碍模型的敏感性。方法:在SD大鼠孕17d腹腔注入1,3-二氯乙烯-亚硝基脲(BCNU)制作皮质发育障碍模型;Nissl染色观察P60d仔鼠病理变化;选取P60d雄性仔鼠,腹腔注射氯化锂-毛果芸香碱,分别比较两组大鼠癫发生的潜伏期、持续状态时间和死亡率。结果:同龄仔鼠脑组织湿重实验组比对照组显著减轻(P<0.01);Nissl染色显示皮质变薄、皮质层次紊乱、海马区域异位细胞异常聚集;有皮质发育障碍的仔鼠注射氯化锂-毛果芸香碱后,癫发生的潜伏期显著缩短(P<0.01),癫持续状态时间延长(P<0.01),死亡率显著升高(P<0.05)。结论:BCNU致皮质发育障碍模型具有癫易感性。     

早期胚胎发育障碍的免疫因素分析

引起早期胚胎发育障碍的原因很多，随着基础免疫学及免疫遗传学研究的飞速发展，免疫异常引起的早期胚胎发育障碍越来越引起人们的重视。     

吴克明教授治疗卵泡发育障碍性病症的临床经验

吴克明教授是成都中医药大学附属医院教授、硕士研究生导师,长期从事临床、科研、教学工作,笔者随师临诊,发现导师治疗卵泡发育障碍性病症经验丰富,临床疗效确切,特择其要介绍如下.     

粘多糖贮积症Ⅳ型酶学诊断与产前诊断

粘多糖贮积症Ⅳ型（Morquio病）是常染色体隐性遗传病。它包括粘多糖贮积症Ⅳa型与粘多糖贮积症Ⅳb型两个亚型。Ⅳa型是由半乳精-6-硫酸盐硫酸酯酶缺乏所致，Ⅳb型为β-D半乳糖苷酶缺乏所致。粘多糖贮积症Ⅳ型主要导致硫酸软骨素（CS）和硫酸角质素（KS）降解障碍，在骨和软骨细胞沉积，使骨发育障碍。     

彩色多普勒用于早期胚胎结构发育异常的诊断

B超应用临床四十多年，妊娠早期B超诊断效果已十分肯定。而早期胚胎是否存在发育障碍，临床诊断困难，如能早期确诊，对选择适当治疗措施有重要意义。本文对90例阴道出血早孕患者进行B超检查，并对个别病例定期追踪观察，现就检查结果报告分析如下。     

Williams 综合征

Williams综合征（WS）是以心血管病变（主动脉瓣上狭窄、肺动脉狭窄）、婴儿期高钙血症、身高矮小、发育障碍等为主要特征的先天异常综合征。是第7号染色体长臂q11．23基因细微缺陷导致的邻近基因缺失综合征，患病率为出生1-2万人中有1人。该缺陷的区域存在弹力蛋白基因（ELN），认为ELN缺陷引起的心血管病变是猝死的原因。     

SRY基因诊断在临床中的应用

应用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）扩增技术，对１０例染色体核型为４６，ＸＹ和１例为４６，ＸＸ／４６，ＸＹ的性反转、睾丸女性化、两性畸形及男性生殖器发育不良的患者进行了性别决定区（ＳＲＹ）基因检测。结果表明９例４６，ＸＹ和１例４６，ＸＸ／４６，ＸＹ患者的ＳＲＹ基因存在，１例４６，ＸＹ女性患者的ＳＲＹ基因缺失。该结果表明能够用分子生物学技术对性反转、性发育异常的病因进行分析     

早产儿血清表皮生长因子水平与脑发育相关研究

目的探讨早产儿血清表皮生长因子水平与脑发育的关系。方法依据入选标准观察对象为自2005年8月起连续收治入本院新生儿病房、出生24h内的胎龄为34周±3d的“正常”早产适于胎龄儿30例。采用酶联免疫吸附测定(ELISA)法,分别测定30例早产儿生后24h内和出生第8天空腹股静脉血清表皮生长因子(EGF)水平,分别为t0和t1值,计算血清EGF浓度变化的速率(Δt)。同时,在新生儿出生后6周(纠正胎龄接近40周)和纠正1月龄时进行NBNA评分测定。并将以上实验室数据与新生儿行为神经测定(NBNA)评分值及差值、早产儿出生后的头围增长值及增长速率进行Pearson相关分析。如果P值<0.05,则认为差有统计学意义。结果30例早产儿观察对象t0为(234.71±58.07)pg/ml,t1为(347.81±87.49)pg/ml,Δt为(16.16±9.94)(12.14、15.20)pg/ml/d;Pearson相关分析显示2次NBNA评分结果及差值、出生后6周和纠正1月龄时的头围增长值/增长速率与t0值无相关性(P>0.05);2次NBNA评分结果及差值、出生后6周和纠正1月龄时的头围增长值/增长速率与t1和Δt之间有相关性(P<0.05)。结论研究结果表明,早产儿出生后血清EGF浓度呈上升趋势,提示早产儿出生后体内EGF合成和释放增加,可能促进脏器成熟和组织修复;更重要的是,早产儿出生1周时高水平血清EGF浓度和/或较快上升速率者,其出生后头围增长速度也快,可能有较好的脑发育水平、远期预后良好。     

神经纤维瘤病1例

神经纤维瘤病是一种神经系统发育障碍的全身性疾病.全身皮肤有大小不等的结节,伴有色素沉着,部分病例有骨骼改变.这些改变未全部出现时,有人称之为不完全型神经纤维瘤病.本文报告1例如下.     

Rett综合征1例报告

患儿女,2岁11个月,因语言、智力落后,伴手部刻板动作1年半来诊.患儿出生后发育正常,到1岁左右能主动叫爸爸妈妈,1岁4、5个月时出现语言发育落后,已经学会的语言逐渐丧失,与人交往障碍,对人不理不睬,不与家长和儿童进行游戏,独自玩小汽车1～2 h以上.智力逐渐倒退.不时咬牙、反复的外旋握拳和搓手.时常打自己的头,咬人、掐人、抓人头发.愿嗅袜子等异味物品,常常用手抓粪玩,有时抹到自己脸上.睡眠少,步行蹒跚.