连续妊娠两胎t(21;21)一例

患者 女，27岁。孕16周，孕2产1，来我院行羊膜腔穿刺术，羊水细胞染色体核型为46，XX，t(21；21)，住院行引产术，引下一女胎外观为先天愚型貌，取胎肝、胎肾及胎盘行荧光原位杂交证实为21三体型。现有一男孩，3岁，外周血染色体核型为46，XY，t(21；21)。患者孕期无患病及不良因素接触史，夫妇身体健康，智力正常，非近亲结婚。患者外周血细胞遗传学检查，核型为46，XX，其丈夫核型正常。家族无不良孕产史。     

69例先天愚型儿细胞遗传学核型调查分析

目的：通过对69例患儿遗传咨询、实验室检查，了解先天愚型发病率的相关因素以及在细胞遗传学中核型的变化情况。方法：对69例临床表型符合先天愚型的患儿进行出生时父母年龄、生育史、家族史等调查，并对患儿及父母作外周血淋巴细胞培养染色体核型分析。结果：先天愚型中单纯的21-三体型占绝大多数(92.8％)，嵌合型(2.9％)，易位型(4.3％)，与母亲生育时年龄有关。结论：为降低先天愚型儿的发病率，凡高龄产妇(35岁以上)或曾生育过先天愚型儿的孕妇及携带者应作产前绒毛或羊水细胞染色体检查。     

穴位综合疗法对先天愚型患者智商的影响

【目的】评价中医穴位疗法对先天愚型患者智商的影响。【方法】将80例先天愚型患者随机分为穴位综合疗法治疗组(简称综合治疗组)、脑复康对照组(简称脑复康组)、空白对照组,综合治疗组取四神针(百会穴前、后、左、右各旁开1.5寸)、智三针(神庭穴和左右本神穴)、颞三针(耳失直上2寸为第1针,左右旁开1寸为第2、3针)、脑三针(脑户穴及两侧脑空穴)为主穴,进行针刺和维生素B_(12)、维丁胶性钙、脑活素穴位注射,脑复康组口服脑复康,空白组不作任何特殊治疗;4个月为1个疗程,期间嘱家长在家对患儿进行相应的教育和训练;治疗前和疗程结束后采用 《中国修订韦氏儿童智力量表》测定患儿的智商(IQ),包括语言IQ(VIQ)、操作IQ(PIQ)和总IQ(FIQ)。【结果】4个月治疗后,综合治疗组总体智力水平均有提高(与空白组比较,均P<0.01),并较脑复康组为优;并且综合治疗组治疗后IQ的提高主要为PIO各项得分的提高所贡献,与操作有关的几个项目的得分与治疗前比,均有显著意义(P<0.05),而VIQ得分治疗后未见显著性提高(均P>0.05)。【结论】穴位综合疗法能提高先天愚型患者的智商。     

西宁地区91例先天愚型的染色体分析

对西宁地区91例先天愚型患者的染色体核型、父母的生育年龄、孕前情况进行分析,并对病因进行探讨。1资料与方法1.1病例所有病人均为1997年1月~2003年12月来我院就诊的先天愚型患者共91例,对照组为同期正常育龄产妇313例。1.2细胞遗传学分析采用外周血淋巴细胞培养,常规方法制片,G显带处理,镜下核型分析。1.3统计学分析采用χ2检验。2结果2.191例先天愚型患者核型分析患者中男62例,女29例,男女比例为2∶1,其中单纯型21三体83例占9.12%,易位型5例占0.55%,嵌合型3例占0.33%,除嵌合型表现不明显,均表现为典型的先天愚型特殊面容和体征,见表1。2…     

先天愚型与甲状腺功能减低关系的研究进展

简要介绍国内外有关先天愚型患者甲状腺功能减低的发生率、发病机理及处理，并根据近年来儿童先天愚型患者甲低不断增多的趋势，提出应对先天愚型患儿进行定期的甲状腺功能检查，以便早期发现和治疗甲状腺功能减低。     

孕妇血清标记物在中孕筛查中的应用

目的 :通过对孕妇血清标记物甲胎蛋白 (AFP)和人绒毛膜促性腺激素 ( β -HCG )测定来筛选缺陷儿。 方法 :用放射免疫法对 6 2例孕 14～ 2 3周妊娠妇女上述标记物连测 3次 ,每次隔 12～ 14d ,以两次异常为高危个体。每例筛查者跟踪至胎儿出生后。结果 :在筛查中发现了 1例先天愚型和 1例无脑儿。结论 :上述两种血清标记物可以作为神经管缺陷和先天愚型筛查的一项常规方法     

先天愚型伴胸腔积水1例报告

先天愚型伴胸腔积水１例报告天津市第二中心医院儿科（３００１９３）蔺鸿青，李劲松本文对１例新生儿先天愚型伴胸腔积水的临床表现及细胞学、染色体畸变、Ｘ光进行了分析，结果表明，先天愚型伴胸腔积水临床罕见，现将我院收治１例报告如下。病例报告男，日龄１小时，第...     

保胎也要顺从“优胜劣汰”法则

在怀孕早期使用大量黄体酮,胎儿脊柱、肛门、四肢等部位发生畸形的危险会增加8倍。如果使用人工合成的孕酮,约有18%的女性胎儿性器官会出现男性化表现,要接受整形治疗。     

先天性智力低下儿童的细胞遗传学分析

目的探讨儿童先天性智力低下与染色体异常的关系及异常核型的类型和频率。方法对临床诊断为智力低下、发育落后、先天愚型、先天畸形等的儿童进行外周血细胞培养,G显带染色体核型分析。结果在363例先天性智力低下儿童中,发现染色体异常147例,检出率4050%。21-三体综合征核型143例,占总检出率的9728%,其中21-三体型136例,易位型5例,嵌合型2例。此外还检出非21-三体核型4例,占总检出率的272%。结论先天性智力低下与染色体异常密切相关,异常核型以21-三体型为主,其次为易位型和嵌合型,但同时存在非21-三体核型。     

针药结合对先天愚型儿童智商和社会适应行为的影响

目的:观察针刺配合口服真人益智宝对先天愚型儿童智商(IQ)及社会适应行为(ADQ)的影响。方法:将50例先天愚型儿童分为针药结合组与药物组。针刺以头三针为主,配合体针,药物采用口服香港宗歧氏药厂生产的真人益智宝。治疗前后均采用斯坦福-比奈智力量表、儿童社会适应能力量表对患儿进行IQ、ADQ测定。结果:针药结合及单纯口服药物均能提高先天愚型患儿的IQ及ADQ水平(均P<0·01);针药结合对IQ、ADQ的影响较单纯口服药物更为明显(P<0·01)。结论:针刺配合口服真人益智宝能提高先天愚型儿童智商及社会适应能力水平,其疗效优于单纯口服真人益智宝。