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最近,到药店买药的消费者都会发现,许多药品的外包装上贴了运动员慎用的标识,不少药物必须持处方购买。对此,消费者感到多有不便,认为时钟倒退。但为了北京奥运的顺利举办,还是给予了理解和配合。 相似文献
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目的探讨1例儿童时期以癫痫起病的早发型阿尔茨海默病患者及其大家系的早老素基因1(PSEN1)突变情况。 方法选择2014年11月28日至2015年11月14日在北京大学第一医院神经内科门诊确诊为早发型阿尔茨海默病患者(先证者)及其大家系(Ⅰ~Ⅳ代)为研究对象。本例先证者为男性,现年36岁,因"癫痫,异常家族史"就诊,于本院进行遗传咨询,希望明确病因。早发型阿尔茨海默病诊断标准:①发病年龄<65岁;②临床检查结果支持痴呆的证据;③超过2个领域存在认知障碍;④进行性记忆力下降伴其他认知障碍;⑤无意识障碍;⑥无其他系统性疾病或脑疾病可解释的记忆和认知障碍。收集先证者及其家系成员临床资料,采用靶向捕获二代测序(TGS)技术对其进行基因分析,发现PSEN1突变后,对所有外显子和内含子边界PSEN1进行聚合酶链反应(PCR)检测,采用Sanger方法进行基因突变验证。本研究遵循的程序符合北京大学第一医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并与受试者签署临床研究知情同意书。 结果①本例先证者(Ⅲ16)于12岁时出现癫痫发作,15岁开始口服丙戊酸钠治疗后癫痫发作被控制,33岁停药后复发,再次采取丙戊酸钠缓释片治疗后癫痫被控制。本例先证者在本院进行相关检查的结果显示,智力、运动功能发育正常,头颅MRI检查结果未见异常,最终临床诊断为"原发性癫痫" 。但是,患者自述于35岁开始出现记忆力下降,定向功能减退。②先证者的祖母(Ⅰ2)于30多岁出现精神障碍,40岁左右死亡。先证者的父亲(Ⅱ6)、2位伯父(Ⅱ2与Ⅱ3)、2位姑姑(Ⅱ4与Ⅱ5)均于35岁左右出现进行性记忆力下降、智能倒退,均于40岁左右死亡,并符合早发型阿尔茨海默病诊断标准,而被诊断为早发型阿尔茨海默病患者。③TGS检测结果显示,先证者PSEN1基因的第5外显子c.346G>A(p.Glu116Lys)杂合突变,先证者之子(Ⅳ18,12岁),先证者四姑的长子(Ⅲ11,45岁)及长子之子(Ⅳ11,7岁),先证者五姑的三女儿(Ⅲ15,29岁),均为PSEN1基因的第5外显子c.346G>A(p.Glu116Lys)杂合突变携带者,均尚无进行性记忆力下降、智能倒退等早发型阿尔茨海默病临床症状。 结论明确早发型阿尔茨海默病患者家系的临床和分子遗传学特征,可为该病患者准确的遗传咨询和进一步的产前诊断奠定基础。 相似文献
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孤独症谱系障碍(ASD)是一组以不同临床表现为主要特征的神经发育性障碍。近年来,ASD儿童的发育倒退(DR)受到越来越多的关注,并被认为可能是ASD的一种特殊亚型。目前关于ASD儿童DR的影响因素尚不清楚,综合文献分析主要是由遗传、环境及其交互作用共同引起。本文拟从遗传和环境两方面对目前报道的ASD儿童DR影响因素进行总结,为该部分ASD患儿的临床早期识别和干预提供参考。 相似文献
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清晨在公园或是小区,随处可见晨练的老人,他们有一种独特的锻炼方式你肯定不陌生,那就是倒退着走路,而且倒退行走晨练的老人不在少数。老人倒退行走锻炼到底是好还是不好?对此也有争议。认为倒退行走有利的主要持以下观点1.可锻炼背部肌肉,刺激背部的督脉及膀胱经,起到疏通经络、调整阴阳、促进气血运行、改善脏腑功能等作用。 相似文献
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伴语言倒退孤独症儿童53例社交障碍临床研究 总被引:2,自引:0,他引:2
目的 探讨病前具有一定语言功能(倒退型)孤独症儿童的临床特征。方法 对2 0 0 1年11月至2 0 0 3年10月就诊于中南大学湘雅二院精神卫生研究所符合美国精神障碍诊断和统计手册第4版(DSM -Ⅳ)孤独症诊断标准的儿童孤独症5 3例,根据病前是否有语言功能分为两组,倒退型组2 3例,非倒退型组30例。结果 倒退型组孤独症儿童较非倒退型组儿童在语言和社交方面损害明显,同时倒退型组假性社交型的发生率较高。结论 及时发现和识别孤独症儿童语言倒退及假性社交,是早期诊断有一定语言功能的儿童孤独症的关键。 相似文献
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