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目的:探讨消化道肿瘤中同源重组修复相关基因(homologous recombination repair related gene,HRR)突变的发生情况及临床意义。方法:共92例消化道肿瘤患者,79例患者进行了血液标本HRR检测,53例患者进行了组织标本HRR检测,40例患者同时行血液和组织的HRR基因检测,收集患者基因检测结果及临床相关资料。结果:在79例患者血液标本检测中发现10例(12.6%)有临床意义HRR突变,在53例患者组织标本检测中发现9例(17.0%)有临床意义HRR突变。40例同时行血液和组织的HRR基因检测患者中常见的有临床意义HRR突变为CDK12突变4例(10.0%)、ATM突变3例(7.5%)、BRCA1突变2例(5.0%)。13例有临床意义HRR突变患者中常见共存突变为TP53突变10例(76.9%)、APC突变5例(38.5%)、PIK3CA突变4例(30.8%)。40例患者中13例患者血液和/或组织中有临床意义HRR突变,27例患者血液和组织中均无任何临床意义HRR突变且两组相比,有临床意义HRR突变组肿瘤突变负荷(tumor mutational burden,TMB)为6.17(2.24~11.52),而未携带HRR突变组TMB为0.4(0~3.75),差异有统计学意义(P<0.05)。40例患者组织检测中7例HRR有临床意义的突变,33例无HRR突变,血液检测中10例HRR有临床意义的突变,30例无HRR突变,一致性检验的Kappa值为0.333(P=0.031)。结论:携带有临床意义HRR突变的消化道肿瘤患者TMB更高,血液和组织检测HRR突变有较好的一致性。 相似文献
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目的 探讨应用Masquelet技术结合游离股前外侧分叶皮瓣修复手掌贯通伤伴复合组织缺损的疗效.方法 2014年1月至2017年1月,收治手掌贯通伤伴复合组织缺损15例,均为男性,年龄20 ~45岁,软组织缺损面积2.0 cm×2.0 cm^8.0 cm×10.0 cm,骨缺损长度1.0 ~4.6 cm,伴或不伴有肌腱、神经、血管缺损.2例存在指掌侧固有动脉缺损,急诊采用清创加骨折复位钢板或克氏针固定治疗,骨水泥充填骨缺损,并用游离股前外侧分叶皮瓣加前臂皮下静脉行血管移植;13例急诊采用清创加骨折复位钢板内固定加骨水泥充填骨缺损后,VSD敷料覆盖创面,择期用游离股前外侧分叶皮瓣覆盖创面,在皮瓣修复同时选择掌长肌腱、股前外侧皮神经移植修复肌腱、神经缺损.术后8~10周创面无感染,行Masquelet技术植骨重建掌骨缺损,并定期随访.结果 本组15例皮瓣术后均全部成活,术后随访12~24个月,平均18个月,X线片示均骨性愈合,平均愈合时间为植骨后3.2个月,后续观察无骨吸收.手功能按手外科学会上肢功能评定标准进行评定:结果优13例,良2例.结论 手掌贯通伤伴复合组织缺损需采用综合治疗方法,Masquelet技术结合游离股前外侧分叶皮瓣对其修复重建是一种有效、安全、可行的治疗方法. 相似文献
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<正>随着科技的进步,医疗技术的不断提高,使得诸多影像学检查在临床疾病诊断和治疗工作中发挥了重要作用。20世纪90年代末推出了数字X线成像(digital radiography,DR)成像系统,DR数字影像具有成像质量高,成像速度快,辐射剂量小等优点通过该系统,可以直接将X线信号转换为数字信号,既缩短了拍摄时间,同时由于自带显示系统,医生可以第一时间获得有关患者病情的清晰影像资料,这对于 相似文献
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《中国医药指南》2019,(2)
目的观察研究个体化延续护理在高血压护理中的临床价值。方法在本院2015年4月至2017年5月间收治的高血压患者中选择符合纳入标准的86例进行此次分组护理,依据抽签法进行分组,对照组43例均实施常规护理,观察组43例则加以实施个体化延续护理。结果观察组患者舒张压为(82.3±7.4)mm Hg、收缩压为(133.6±4.8)mm Hg,与对照组比较控制效果更为理想(P <0.05)。对两组患者生活质量评分以及护理满意评分进行对比,结果也提示观察组所得效果更为显著(P <0.05)。结论对高血压患者实施个体化延续护理可进一步提高患者的血压控制水平,同时也有助于改善患者的生活质量,减轻患者的患病痛苦,提高其对护理服务的满意度,故值得推广。 相似文献