正常人生长激素基因簇的结构分析及生长激素缺乏症的DNA诊断

利用DNA诊断技术,对正常人及16例侏儒症患者外周血白细胞DNA生长激素基因簇进行分析,在中国人种中首次发现2例患者(系同胞姐妹)为缺失包括hGH-N基因在内的7.1kbDNA片段的纯合子。患者的双亲、祖母及外祖母为携带缺失基因的杂合子,但表型正常;患者的祖父及外祖父为正常的纯合子,此疾病为常染色体隐性遗传病。其他14例患者均未发现hGH-N基因的缺失。对绒毛DNA分析结果表明与正常人白细胞DNA是一致的。这一方法在优生学上可作产前及婚前诊断,避免hGH-N基因缺失的纯合子出生。     

Dandy-Walker综合征并垂体性侏儒1例

1临床资料 患者男，16岁，因生长、发育迟缓12年入院。患者系其母第五胎，足月分娩，顺产，无窒息，产后母乳喂养。8个月时萌牙，1岁开始走路，易摇摆，跌倒。3岁曾有高热及腮腺炎病史。自3岁开始发现生长落后于同龄人，7岁时身高97cm，到当地医院查甲状腺功能正常，曾用苯丙酸诺龙治疗3次，当年长高10cm，以后再无明显增高。无明显的变音、猝长现象，无外生殖器第二性征发育。曾在当地测脑脊液压力为110cmH2O。查体：血压90／60mmHg，智力及嗅觉正常。身高125cm，上部量64cm，下部量61cm，指间距121cm。无皮肤色素沉着及干燥，无颈蹼，无喉结突出，四肢无畸形。无阴、腋毛及胡须，外生殖器为男性幼稚型，阴茎牵长3cm，双侧睾丸均不足1ml，质软。全身其他系统检查无异常体征。父母非近亲结婚，身高均正常。母亲孕期无特殊病史，家系调查无遗传病史。入院后实验室检查：染色体核型46XY。甲状腺功能正常。     

软骨发育不全性侏儒与FGFR3基因跨膜区的突变

软骨发育不全(ACH)是由于软骨内成骨缺陷而膜性化骨正常的遗传性软骨发育不良性侏儒症之一。此病为常染色体显性遗传病,其中80 %～90 %是由于新生突变所致[1]。新生儿发病率为1/15000～1/77000。此病80 %为散发,无家族史。患者智力通常正常。近来文献报道,在ACH患者中发现了3种基因突变均发生于成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因跨膜区,FGFR3基因是ACH的侯选基因。1主要临床表现、X线特征及伴有的症状或并发症根据国内外文献报道,患者主要临床表现为:短肢型侏儒,头大、额凸、塌鼻,脊柱后凸和三叉状手,智力和性发育正常[2]。X线特征:表现为小立方样锥体,下部腰椎弓根间距自上而下进行性缩窄。其锥体成弹头状,椎板前后径变短。第1、2腰椎前部偶有鸟嘴样改变。四肢长骨粗短,干骺端成烧杯口状膨大[3]。与ACH同时伴有的症状或并发症有:(1)运动发育迟缓:主要影响肢体近端使身长发育受限。(2)肺炎及呼吸衰竭:胸口畸形狭小而发育不全导致呼吸道感染。(3)交通性脑积水:软骨大孔畸形,导致脑脊液回流障碍所致。(4)听觉障碍:咽鼓管畸形而导致中耳炎影响听力。2FGFR3基因结构及功能Fibroblast...     

间向性侏儒一例

患儿 ,男 ,3岁 ,因体格发育异常 3年就诊。出生后 3个月发现鸡胸 ,1岁会走路后发现不能站直 ,驼背 ,身材矮小。智力发育正常。第 1胎 ,足月 ,自然分娩出生。父母非近亲结婚 ,父系、母系中均无类似病例。体检 :立位身高 85 5cm ,卧位身长 89cm ,指距 82cm ,头围 52cm。头颅及颜面部无异常。胸骨前突 ,肋缘外翻 ,脊柱后凸。双上肢不能伸直 ,双下肢X型腿。四肢关节骨端突出且活动受限 ,无关节韧带松弛。X线检查 :胸腰椎像示胸廓狭小 ,各椎体变扁 ,椎间隙宽 ,胸腰段后凸伴侧弯畸形。骨盆像 (图 1 )示髂骨呈方形 ,髋臼变浅 ,股骨颈短宽 ,坐耻骨…     

软骨发育不全的临床和护理

软骨发育不全是人类骨骼先天性发育异常中常见的类型，又称胎儿型骨营养障碍或软骨营养障碍性侏儒，属于骨（软骨）先天发育异常性疾病，是由于软骨内骨化缺陷导致的发育异常，主要影响长骨，临床表现为短肢型侏儒。软骨发育不全在活产婴儿中的发病率为1／40000-1／15000。     

超声诊断胎儿致死性侏儒1例

孕妇 ,2 6岁。孕 19周 ,行产前超声检查。采用AcusonSequoia 5 12彩超仪 ,6C2宽频带探头。超声显示 :胎儿长骨极短并弯曲 ,四肢软组织堆积。肱骨长 1.0 7cm ,股骨长约 1.17cm ,手脚正常 ;胸腔狭小 ,肋骨短 ,心胸比例大于正常 ,腹部膨隆 ;头大 ,前额突 ,脑室不扩张 (图 1)。超声诊断 :致死性侏儒。孕妇曾药物流产 3次 ,胎儿父亲健康 ,无家族遗传病史 ,无有害物质接触史。引产娩出一畸形儿 ,头大额突 ,胸小腹大 ,肢体短。X线 :颅脑大 ,前额突 ,胸廓狭窄 ,肋骨短小且前后端扁平 ,四肢长骨明显粗短且弯曲 ,以肱骨及股骨明显。讨论　致死性侏儒…     

胎儿期致死性侏儒的超声表现

致死性侏儒是一种先天性致死性骨骼发育障碍性疾病．常导致胎儿或新生儿呼吸窘迫死亡．此病虽较常见．但由于缺乏对该病认识，易与软骨发育不良、成骨发育不全相混淆．现将我院收治的4例胎儿致死性侏儒报告如下。     

胎儿软骨营养障碍性侏儒的超声表现1例

患女，26岁，孕24周，来我院产科常规行超声检查。超声所见，胎儿头颅位于上腹部，颅骨连续光整，略薄，BPD6.1cm，脊柱排列规则，胎心搏动规律。股骨较短，长度3.3cm，并弯曲，呈“W”形（图1），腿部软组织增厚，增粗，胫骨长2.9cm。胎盘，羊水未见异常。超声诊断：1，单胎臀位；2，胎儿畸形；