尿干化学法和离心沉渣镜检法检测穿刺羊水母体细胞污染的应用

目的　探讨一种快速简便鉴别羊水母血污染的方案。方法　选取30 例2019 年6~10 月羊水穿刺样本, 检测 羊水及母血DNA，将母血DNA 污染量换算对应体积全血量建立羊水母血DNA 污染梯度模型，运用尿干化学法及离 心沉渣镜检法检测母血污染情况。结果　羊水母血DNA 污染率为5%，10%，20% 和30%，尿干化学法检出率分别为 16.67%，60%，100% 和100%；离心沉渣镜检法检出率分别为60%，100%，100% 和100%。结论　尿干化学法及离心 沉渣镜检法联合检测可更简便快捷地进行羊水母血污染鉴定，检出率与母血DNA 污染率呈正比关系。     

父子同患结节性硬化症并癫?发作2例报告

例1：患儿男，1岁零1个月，出生后2个月发现周身皮肤出现散在色素脱失斑。1岁时出现头向后仰、右眼眨动、口角向右抽动，口周青紫发作，10余秒缓解，意识清楚但不能言语。发作逐渐增多至20～30次／d。查体：患儿颜面部、躯干及四肢可见多处大小不等的色素脱失斑。神经系统检查未见异常。既往无特殊史。     

支气管哮喘相关基因染色体定位研究进展

支气管哮喘(哮喘)是一种复杂的多基因遗传病，哮喘相关基因涉及5q、6p、11q、12q等多个染色体上的多个位点，对哮喘遗传学研究有重要意义。     

试探《内经》遗传病纲要

随着生物基因科学技术的发展与进步，人类对遗传类疾病的认识与治疗愈加明了化、确切化。《中医遗传学》是架构于传统中医理论体系和现代遗传理论知识结构上的新兴学科。本文初步探讨了《黄帝内经》所述之遗传病之病名、证名及证候表述，对丰富这一具中医特色的学科具有实践价值。     

艾滋病病人的营养治疗

艾滋病 (AIDS)是一种目前尚无有效治愈方法、病死率极高的传染病 ,对AIDS的治疗是以高效抗逆转录病毒为主 ,辅以免疫治疗的综合疗法 ,营养治疗常被忽略。尽管AIDS病人营养不良发生原因是多方面的 ,但体重减轻却是一个普遍特征。在非洲 ,形容AIDS临床表现最常用的词汇是“瘦骨嶙峋”。营养不良常使病人对化疗的耐受性降低 ,机会性感染增加 ,AIDS病程加速 ,因此营养治疗是AIDS综合治疗中重要而不可缺少的方面。本文参考近几年文献对AIDS营养不良治疗新动态作一综述。1　营养状况评估除进行身高、体重、三头肌皮脂厚度、上臂肌围等…     

Leber遗传性视神经病

Ｌｅｂｅｒ遗传性视神经病 (ＬＨＯＮ)是一种主要累及黄斑束纤维 ,导致视神经退性变的线粒体性遗传病。本病由ｖｏｎＧｒａｅｆｅ(1 85 8)最早报道 ,1 871年Ｌｅｂｅｒ’ｓ收集了 1 6个家庭中 5 5例 ,并明确为一种独立的遗传性疾病。Ｅｒｉｋｓｅｎ于 1 972年提出本病为线粒体ＤＮＡ(ｍｔＤＮＡ)的突变所致。1 988年Ｗａｌｌａｃｅ等人在患ＬＨＯＮ家族中鉴定出线粒体ＤＮＡ第 1 1 778碱基对 (ｂｐ)发生突变( 1) 。本病具有母系遗传和倾向于男性发病的特点 ,起病年龄一般为青少年时期 ,我国平均为 2 0 .2岁( 2 ) 。本文就其发病情况、ｍｔＤ…     

成人型多囊肾病的基因诊断—APKD基因与α珠蛋白...

Genomic DNA PvuII fragments containing the 3'HVR from 52 unrelated Chinese of Han nationality varied between 1.7 kb and 10.0 kb and showed high polymorphism. The genomic DNA PvuII fragments from five families with adult polycystic kidney disease (APKD) were analyzed using the alpha-globin gene 3' HVR (hypervariable region) as probe. The results showed a close linkage between 3'HVR and the APKD gene and segregation according to Mendelian laws. The maximum Lod score for linkage between 3' HVR and APKD was 3.372 at a recombination fraction theta = 0.01. The alpha-globin gene 3'HVR probe can therefore be used for presymptomatic gene diagnosis and prenatal diagnosis in the Han ethnic group.     

病残儿童遗传病的季节性分析及优生措施的落实

目的观察遗传病与季节性变化关系，对提高人口素质，实行优生优育，防止和降低出生缺陷具有十分重要意义。方法医学鉴定小组对陆良县1999～2004年申报的68例病残儿材料进行初审鉴定，详细进行病残儿家庭遗传病咨询、问卷调查，对21种疾病发病季节性进行分析，部分病残儿及父母做染色体G显带技术核型分析。结果大多数遗传病与季节无显著关系，而少部分如多基因遗传病中腹股沟斜疝、先天性髋关节脱位、先天性聋哑、先天性足畸，染色体病中21三体综合征发病具有季节性关系。结论遗传病发病季节性探讨分析，不仅是人口生命质量的提高，而且是病因学，流行病学研究的第一步，越来越引起社会和人们的重视。     

细胞再生新途径

哺乳动物单一成体组织直接再生成为不同的组织如神经和肌肉组织似乎是不可思议的。然而，Takahashi和Yamanaka发表于Cell上的研究使这种可能性似乎离我们极为接近。他们利用多种胚胎和成年小鼠细胞，包括鼠尾剪取组织中的成体成纤维细胞，引入仅4个基因，使成纤维细胞恢复了活力和分化成多种不同细胞类型的潜能。这项惊人的研究拓展了人类体细胞应用的前景。