产前筛查孕妇游离雌三醇水平低下对X连锁鱼鳞病患儿的预警作用

目的探讨妊娠中期孕妇血清游离雌三醇(uE3)水平对X连锁鱼鳞病(XLI)患儿的预警作用。方法收集2016年9月至2021年6月于河南省人民医院和潍坊医学院附属医院行产前诊断提示Xp22.31微缺失(XLI的典型表现)的胎儿56例, 同期确诊为21三体综合征的胎儿70例及18三体综合征的胎儿26例, 回顾性分析孕妇妊娠中期的血清学筛查资料, 包括游离雌三醇(uE3)、甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(hCG)的中位数倍数(MoM)值。采用羊水细胞染色体核型分析和基因组拷贝数变异(CNV)检测对Xp22.31微缺失胎儿进行产前诊断并行家系成员验证及致病性分析, 并随访母儿结局。结果 56例妊娠Xp22.31微缺失胎儿的孕妇中, 43例行妊娠中期血清学筛查, 其中42例异常(男性胎儿39例, 女性胎儿3例)。39例男性胎儿母亲的血清uE3的MoM值[0.06(0.00～0.21)]低于正常值, 且显著低于21三体综合征胎儿[0.71(0.26～1.27)]及18三体综合征胎儿[0.36(0.15～0.84)], 差异有统计学意义(Z=99.96, P<0.001);其AFP、hC...     

零食分“好坏”,你吃对了吗

零食陪伴了很多人的成长,是童年中不可抹去的甜蜜回忆。即使长大成人,不少人还是割舍不下美味的零食。加班时的夜宵、开会间隙的茶歇、朋友聚会的必备品……如今,零食的功能已经从原先补充一日三顿正餐的营养不足,进化发展至附着了社交、娱乐、休闲等多重属性。可是零食应该如何挑选,什么时候吃,吃多少合适呢?     

Dectin-2受体介导宿主抵抗烟曲霉菌感染的研究

目的探讨C型凝集素受体Dectin-2在烟曲霉菌感染中的作用及机制。方法用紫外线灭活的烟曲霉菌膨胀态分生孢子刺激野生型(wild type, WT)和Dectin-2缺失(Clec4n-/-)小鼠骨髓来源的巨噬细胞(bone marrow derived macrophages, BMDMs)。刺激20min及40min后，利用Western印迹法检测BMDMs中脾酪氨酸激酶(spleen tyrosine kinase, Syk)和核转录因子κB抑制因子(inhibitor-κB, IκBα)的磷酸化水平。刺激16h后，利用酶联免疫吸附法(enzyme-linked immunosorbent assay, ELISA)检测BMDMs细胞上清液中IL-6、TNF-α和IL-12p40的水平。另一方面，利用压舌感染的方法在WT和Clec4n-/-小鼠中构建烟曲霉菌肺部感染模型。感染2d后，统计小鼠整个肺脏荷菌量，并检测肺脏匀浆液中IL-6和IL-12p40水平。结果体外试验提示，烟曲霉菌刺激后，Dectin-2缺失的BMDMs中Syk和IκBα的磷酸化水平及IL-6、TNF-α和IL-12p40水平显著下降(P＜0.05)。体内试验发现，烟曲霉菌感染后，Dectin-2缺失小鼠中肺脏荷菌量显著升高(P＜0.05)，肺脏匀浆液内IL-6、IL-12p40水平显著降低(P＜0.05)。结论C型凝集素受体Dectin-2激活烟曲霉菌诱导的NF-κB信号通路并介导促炎细胞因子的产生，可在小鼠肺烟曲霉菌病动物模型中发挥保护性作用。     

SLC及其受体CCR7与Ⅰ期非小细胞肺癌淋巴结微转移的相关性

目的 探讨溶质载体蛋白（SLC）及其受体趋化因子受体7（CCR7）与I期非小细胞肺癌（NSCLC）淋巴结微转移的相关性。方法 选取2019年1月~2020年3月于我院就诊的I期NSCLC患者127例为研究对象，按照淋巴结微转移情况分为对照组92例和转移组35例，所有患者入院后均通过根治术切除病灶，通过免疫组化方式检测病灶中SLC7A11及CCR7含量，并收集患者临床资料、实验室检查资料及影像学检查资料。通过Logistic回归分析评价SLC7A11及CCR7与淋巴结微转移之间的关系。最后通过建立ROC曲线分析两者及其联合检测对NSCLC患者微淋巴结转移的预测价值。结果 两组患者SLC7A11及CCR7表达水平存在显著差异（P＜0.05）。转移组患者病灶直径、支气管受累及TLG显著高于对照组（P＜0.05）。病灶直径（OR=49.254,95%CI=11.062~507.604）是影响NSCLC淋巴结微转移的独立危险因素（P＜0.05）。SLC7A11（OR=8.622）及CCR7（OR=8.709）表达水平是影响NSCLC淋巴结微转移的独立因素（P＜0.05）。SLC7A11、CCR7及联合诊断对NSCLC淋巴结微转移具有较好的检测价值（均P＜0.05）。联合检测特异度显著高于 SLC7A11及CCR7单独检测（2=7.292，15.125；均P＜0.01）。结论 SLC家族的中SLC7A11及其受体CCR7与NSCLC患者微淋巴结转移显著相关。     

过氧化物酶体增殖物激活受体基因甲基化与子痫前期的相关性分析

目的探讨过氧化物酶体增殖物激活受体(PPARα)基因启动子的甲基化水平及基因表达情况与子痫前期之间的相关性。方法选取2016年11月-2017年8月在甘肃省妇幼保健院产科分娩的67例子痫前期患者为观察组,56例正常分娩产妇为对照组。应用甲基化特异度聚合酶链反应(MSP)法和RT-PCR技术分析PPARα基因启动子区Cp G位点的甲基化水平及其mRNA表达情况。结果观察组患者外周血和胎盘组织PPARα基因63位点的甲基化程度明显低于对照组,差异均有统计学意义(均P0. 05)。观察组患者胎盘的PPARα基因mRNA表达量明显高于对照组,其外周血中蛋白浓度也显著高于对照组,差异均有统计学意义(均P0. 05)。胎盘组织和外周血的甲基化率呈显著正相关关系(r=0. 84,P0. 01)。结论 PPARα基因启动子区域Cp G位点低甲基化变化与子痫前期具有相关性。子痫前期发病可能与母体自身密切相关。     

可溶性髓样细胞触发受体-1在化脓性关节炎诊断及疗效评价分析

目的分析可溶性髓样细胞触发受体-1(sTREM-1)在化脓性关节炎诊断及疗效评价中的价值,为感染性疾病诊断和治疗工作提供研究依据。方法选取2015年2月-2017年2月医院收治的50例化脓性关节炎患者作为化脓性关节炎组,选取同期35例单纯骨关节炎患者作为骨关节炎组,选取同期30名健康体检者作为对照组。检测研究对象血液中sTREM-1、C-反应蛋白(CRP)、红细胞沉降率(ESR)水平,对化脓性关节炎组和骨关节炎组患者关节液中sTREM-1水平进行检测和比较;分析患者sTREM-1、CRP及ESR水平在化脓性关节炎诊断中的价值,观察化脓性关节炎组患者的临床疗效。结果三组研究对象血液sTREM-1水平、血液CRP水平、ESR水平比较差异有统计学意义(P<0.05),其中化脓性关节炎组患者指标水平最高;化脓性关节炎组患者关节液sTREM-1水平为(82.05±62.97)ng/L高于骨关节炎组的(43.36±7.48)ng/L,两组比较差异有统计学意义(t=9.628,P<0.001);关节液sTREM-1、血液sTREM-1、CRP水平诊断化脓性关节炎患者的受试者工作特征曲线下面积(AUC)分别为0.913、0.841、0.785;关节液sTREM-1水平较低的化脓性关节炎患者的疗效分布优于关节液sTREM-1水平较高的患者(Z=2.260,P=0.024)。结论化脓性关节炎表现为关节液和血液sTREM-1表达水平的上调,可作为诊断化脓性关节炎的辅助指导,术前检测关节液sTREM-1水平也有助于预测手术治疗的效果。     

应用Time-lapse研究人3PN胚胎的卵裂模式

目的比较IVF 3PN、IVF 2PN、ICSI 3PN和ICSI 2PN胚胎的卵裂模式和胚胎动力学参数的差异。方法回顾性分析2017年7月至2018年6月在我院生殖中心就诊经时差胚胎监测(Time-lapse)培养箱培养的393个胚胎发育动力学参数,根据受精结局分为4组:IVF 3PN组(n=132)、IVF 2PN组(n=150)、ICSI 3PN组(n=11)和ICSI 2PN组(n=100),分析比较各组胚胎的卵裂模式和原核出现时间、原核消失时间、第一次卵裂时间、t4、t3-t5等胚胎动力学参数。结果 IVF 3PN组胚胎第一次卵裂模式异常率(100%)显著高于IVF 2PN组胚胎(4.67%)、ICSI 3PN组胚胎(18.18%)和ICSI 2PN组胚胎(5.00%)(P0.001),而ICSI 3PN组、ICSI 2PN组和IVF 2PN组胚胎之间的第一次卵裂模式异常率无显著差异(P0.05)。IVF 3PN组胚胎原核消失时间[(25.76±1.33)h]显著长于IVF 2PN组[(21.43±1.76)h]、ICSI 3PN组[(21.86±1.63)h]和ICSI 2PN组[(20.14±1.78)h](P0.05),IVF 3PN胚胎第一次卵裂时间亦显著长于其余3组[(27.06±1.59)h vs.(22.64±1.38)h、(22.32±1.56)h、(22.78±1.66)h](P0.05);ICSI 3PN组、ICSI 2PN组和IVF 2PN组胚胎之间的原核消失时间和第一次卵裂时间均无显著差异(P0.05)。结论 IVF 3PN胚胎与IVF 2PN、ICSI 3PN和ICSI 2PN胚胎的卵裂模式和原核消失时间、第一次卵裂时间等动力学参数不同。     

北京怀柔区13〜15岁青少年钙代谢实验研究

目的通过钙代谢平衡实验推算我国北方青少年钙的适宜摄人量。方法将北京怀柔区304名13~15岁青少年分为 4组，其中一组为对照组，另外三组每天补充含钙量分别为300 mg，600 mg，900 mg的奶粉。连续补钙1年后，从每个组男、女 生各随机抽取4人，共32人，进行钙代谢实验。实验期共6天，收集研究对象在实验期间内摄人的饮食、排出的尿液和粪便， 采用原子吸收分光光度法测定样品钙含量。结果研究对象钙的表观吸收率为63.2 %，男生为67.4 %，女生为58. 7 %，差 异无统计学意义。全部研究对象的钙储留量为770 mg/d时达到平台期（男生为790 mg/d，女生为600 mg/d)，对应的最低钙 摄人量为1400 mg/d(男生为1320 mg/d，女生为1200 mg/d)。结论为满足钙储留量的增长以及使机体保持较高的钙吸收 的需要，建议青春期少年要保证每日能摄人800 mg -1000 mg的钙。