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1.
目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。 相似文献
2.
主要步骤包括:(1)腹腔探查;(2)右结肠后间隙(RRCS)拓展:进入Told筋膜与结肠系膜间的天然外科平面。至结肠肝曲水平,同时向内侧暴露十二指肠,此为进入横结肠后间隙(TRCS)的标志。(3)中间入路结扎肠系膜血管:以回结肠血管(ICV,ICA)在肠系膜表面投影为解剖标志打开结肠系膜,可轻易与其后方已打开的RRCS间隙相汇合。以肠系膜上静脉(SMV)为主线,清扫外科干,进一步解剖Henle’s干及其分支。(4)幽门下淋巴结清扫;(5)消化道重建。本文对由外周入路和中间入路发展而来的尾侧联合中间入路进行了简要介绍,该术式技术上可行,术者操作相对简便,手术安全性高,可供结直肠外科医生参考。 相似文献
3.
近年来,输血安全受到国际国内医学界的普遍关注,许多输血机构都在探索并实施加强输血安全的有效措施。近十年来已有许多关于血液中白细胞引起不同输血反应的报道,主要包括非溶血性发热反应、同种异体免疫反应、血小板输注无效、免疫抑制、移植物抗宿主病及病毒感染等。这些异体白细胞引起的输血反应对受血者有很大的危害。同时,白细胞还是嗜白细胞病毒的载体,输血可能导致这些病毒经血传播及潜伏病毒的激活。通过各种物理、化学方法去除血液成分中的白细胞,在防止输血不良反应及输血传播疾病等方面具有重要的意义。医学界称之为“去白细胞输血”。 相似文献
4.
异基因造血干细胞移植作为治疗恶性血液病的有效方法被广泛应用,随着移植技术的进步,患者移植后存活率提高,生存时间明显延长,慢性移植物抗宿主病(cGVHD)已经成为严重影响患者生活质量和导致患者死亡的主要原因。cGVHD多表现为皮肤、肝脏、呼吸和造血系统的异常,并发肾病综合征(NS)者较少见,我们诊治一例,现报告如下。 相似文献
5.
《中国人兽共患病杂志》2006,22(3):F0002
流感再肆虐;H5NI型禽流感爆发与动物性流感;应对流感大流行的疫苗;流感大流行;禽类是流感大流行的病毒储存宿主;开发应对大流行的流感疫苗 相似文献
6.
骨髓移植术后急性肠道移植物抗宿主病内镜及病理学诊断研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的评价内镜和病理学诊断在急性肠道移植物抗宿主病(GVHD)中的作用。方法回顾性总结和分析2001—2005年北京大学人民医院血液病学研究所临床已确诊的23例急性肠道GVHD患者的内镜及病理学资料。结果内镜下表现可分为:黏膜大致正常、血管纹理模糊或消失、弥漫性黏膜充血、水肿和脆性增加,重者出现糜烂、溃疡,甚至黏膜脱落或出血;病理学表现提示:隐窝上皮细胞凋亡、缺失,隐窝结构破坏,上皮和黏膜固有层不同程度的淋巴细胞浸润。结论内镜和病理学检查可以用于急性肠道GVHD的诊断,尤其是内镜在急性肠道GVHD的早期诊断方面具有重要作用,同时结合病理学检查最终确立诊断。 相似文献
7.
8.
解放军肾脏病研究所学术委员会 《肾脏病与透析肾移植杂志》2007,16(3):294-300
病史摘要
现病史患者女性,21岁,因“异基因造血干细胞移植术后2年,水肿、尿检异常4月,加重2月”于2006-04-23入院。
患者于2003年12月因牙龈肿痛、发热,在当地医院行骨髓穿刺后确诊为急性淋巴细胞性白血病,给予DVP方案(柔红霉素+长春新碱+泼尼松)治疗3次,效果不佳。 相似文献
9.
10.
邵子瑜 《中国农村卫生事业管理》2004,24(12):60-61
妇女是人类的母亲 ,是家庭和社会的核心 ;儿童是祖国的未来与希望。做好妇幼保健工作直接关系到人口素质的提高、社会的发展、民族的昌盛和国家的富强。县区级妇幼保健机构处于国家妇幼保健体系的中间 ,肩负着国家和省级妇幼保健政策的落实 ,以及协助卫生行政部门制订本地区妇幼保健规划 ,指导乡村妇幼保健机构并与他们一起予以实施的双重职责。在具体工作中他们承担着落实《妇女发展纲要》和《儿童发展纲要》的妇女儿童健康目标和支持性目标 ,负责本地区妇女儿童保健和计划生育技术服务的健康教育、乡村妇幼保健人员的业务培训、乡镇妇产科… 相似文献