惠州地区亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性特征分析

目的调查惠州地区人群中亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性的分布特征,为个体化指导育龄妇女增补叶酸及有效地降低新生儿出生缺陷风险提供科学依据。方法收集2017年6月至2019年12月在产前诊断中心门诊就诊的育龄妇女、妊娠期夫妇的外周血样本765例。采用PCR-荧光探针法检测MTHFR基因C677T位点的多态性,并与其他地区或种族人群的数据相比较。结果检出MTHFR基因C677T位点分布特征为CC野生型占54.12% (414例)、CT杂合突变型占38.43% (294例)和TT纯合突变型占7.45% (57例),三种基因型分布比值约为7:5:1。根据年龄以30岁为分界点,将基因型和等位基因分为两组,两年龄组均以野生型为主,依次为杂合突变型和纯合突变型。结论惠州地区MTHFR基因C677T位点的分布特征与其他地区存在差异,具有该地区与种族的特异性。叶酸代谢能力与个体基因型相关,该基因多态性的检测能够科学有效地指导叶酸的补充和监测。     

孟鲁司特治疗呼吸道合胞病毒毛细支气管炎症状及反复喘息疗效研究

背景　呼吸道合胞病毒（RSV）毛细支气管炎易出现反复喘息，且下呼吸道分泌物中半胱氨酸白三烯（CysLTs）水平升高。而孟鲁司特是一种白三烯受体拮抗剂，关于其治疗RSV毛细支气管炎症状的研究相对较少。目的　探讨孟鲁司特改善婴幼儿RSV毛细支气管炎后症状及减轻反复喘息发作的有效性和安全性。方法　2015年6月-2017年6月连续纳入在潍坊市妇幼保健院出院的RSV毛细支气管炎患儿，随机分为治疗组、对照组。Ⅰ期，治疗组：口服孟鲁司特颗粒（4 mg）12周，1次/d；对照组：口服安慰剂12周，1次/d。对两组无症状天数、个人日记评分进行评估。随访9个月（Ⅱ期），观察Ⅰ+Ⅱ期反复喘息人数和医疗资源应用情况等。依据意向性分析（ITT）原则，应用全分析集（FAS）分析数据。结果　共纳入研究对象186例，治疗组92例，对照组94例。治疗组完成Ⅰ期研究的患儿为89例，对照组为90例；治疗组完成Ⅰ+Ⅱ期的患儿为84例，对照组为86例。治疗组平均依从性为97.8%（7 560/7 728），对照组平均依从性为97.4%（7 690/7 896），两组患儿平均依从性比较，差异无统计学意义（χ2=3.16，P=0.07）。在Ⅰ期研究期间，两组无症状天数、日间无症状天数、夜间无症状天数、个人日记评分比较，差异均无统计学意义（P>0.05）。在整个研究过程中（Ⅰ+Ⅱ期），治疗组RSV毛细支气管炎喘息复发人数少于对照组（P<0.05），治疗组喘息患儿出现2次及以上喘息比例低于对照组（χ2=5.14，P=0.02）。Ⅰ+Ⅱ期研究期间治疗组医疗资源应用人数、β-受体激动剂应用人数、糖皮质激素应用人数、住院人数低于对照组（P<0.05）。在事后亚组分析中，治疗组有湿疹史与父母哮喘史的患儿中无症状天数〔（49.7±20.2）、（51.3±20.9）d〕多于对照组〔（36.3±20.4）、（37.8±19.3）d〕（t=2.19，P=0.03；t=2.24，P=0.03）。整个研究过程中没有患儿因不良反应退出研究，两组间胃肠道紊乱、皮疹、转氨酶升高发生率比较，差异均无统计学意义（χ2=0.23，P=0.63；χ2=0.03，P=0.86；χ2=0.15，P=0.69）。结论　口服孟鲁司特（4 mg）12周不能改善RSV毛细支气管炎患儿呼吸道症状，但能降低患儿反复喘息发作次数。口服孟鲁司特（4 mg）有一定效果且安全。     

原发性高血压人群中亚临床靶器官受损与肥胖的关系

目的:探讨原发性高血压人群中亚临床靶器官受损与肥胖的关系。方法:选取高血压合并肥胖患者110例,将其设为观察组。同期选择患有同种疾病患者110例,设为对照组。并调查分析两组原发性高血压人群中亚临床靶器官受损与肥胖的关系。结果:两组患者在BMI方面差异有统计学意义(P<0.05),在其他各项临床资料方面,组间差异无统计学意义(P>0.05)。观察组亚临床靶器官受损率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。多元分析回归结果表明:尿微量白蛋白的主要影响因素为BMI、SBP和糖化血红蛋白,颈动脉粥样硬化的主要影响因素为年龄、BMI、SBP和TC。结论:原发性高血压患者亚临床靶器官的受损与肥胖有一定的关系。     

2型糖尿病患者血清总同型半胱氨酸、叶酸水平与T淋巴细胞亚群的相关性研究

目的观察血清总同型半胱氨酸(total homocysteine,t Hcy)、叶酸水平及外周血T淋巴细胞亚群在2型糖尿病(type 2dibaetes mellitus,T2DM)患者中的变化,探讨t Hcy、叶酸与T2DM细胞免疫间的关联性。方法 2014年7月—2015年4月采用流式细胞术和化学发光免疫分析技术分别检测74例单纯T2DM、44例糖尿病肾病(diabetic nephopathy,DN)患者及124例健康对照血清中t Hcy、叶酸水平和外周血T淋巴细胞亚群变化。计量资料比较采用t检验,计数资料比较采用χ2检验,数据间关联性分析采用Pearson相关分析,P0.05为差异有统计学意义。结果 T2DM组与对照组患者叶酸、t Hcy、CD3+细胞、CD3+CD4+细胞、CD3+CD8+细胞比较,差异均有统计学意义(t=13.152、8.305、13.052、15.814、8.524,均P0.05);单纯T2DM组与糖尿病肾病(diabetic nephropathy,DN)组患者的叶酸、t Hcy、CD3+细胞、CD3+CD4+细胞、CD3+CD8+细胞比较,差异均有统计学意义(t=4.494、4.326、3.765、6.750、5.459,均P0.05)。血清t Hcy水平与叶酸水平、CD3+细胞、CD3+CD8+细胞呈负相关(r=-0.300、-0.116、-0.130,均P0.05),与CD3+CD4+正相关(r=0.267,P0.05)。血清叶酸水平与CD3+CD4+细胞呈负相关(r=-0.108,P0.05)。结论高t Hcy可能通过T细胞介导的免疫损伤在T2DM的发生发展中起作用,叶酸也会对T2DM的细胞免疫产生影响。     

叶酸代谢关键限速酶亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与宫颈癌的关系

宫颈癌是影响女性生活健康最常见的生殖系统恶性肿瘤之一,其发生、发展与多种因素相关,除环境危险因素(如人乳头瘤病毒感染、多个性伴侣、不良生活习惯等)外,遗传易患因素也发挥着至关重要的作用。叶酸水平及其代谢关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与宫颈癌关系密切,叶酸水平的改变、MTHFR基因多态性可通过影响体内多种甲基化过程,从而改变不同个体的癌易患性,导致肿瘤的发生。然而,这种改变存在种族、地域等差异,且受多种环境因素及其他代谢途径的影响,目前尚无定论。     

细针吸取细胞学检查诊断腹壁切口子宫内膜异位症50例分析

目的探讨细针吸取细胞学检查诊断腹壁切口子宫内膜异位症的效果。方法对50例腹壁切口子宫内膜异位症患者实施细针吸取细胞学检查,回顾性分析患者的临床资料。结果 50例中48例经常规病理检查确诊,诊断正确率96%(48/50)。结论细针吸取细胞学检查方便、安全、可靠等,为治疗腹壁切口子宫内膜异位症提供可靠的依据。