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1.
204对自然流产夫妇染色体核型分析 总被引:1,自引:1,他引:1
目的 分析自然流产与染色体异常核型之间的关系.方法 采用人外周血淋巴细胞培养,常规G显带技术行染色体核型检查,后结合临床资料对其进行分析.结果 204对自然流产夫妇中,检出染色体异常16例(平衡易位15例,罗伯逊易位1例),检出率3.82%,较一般人群的染色体异常率为高,差异有显著性(P<0.01);检出染色体多态性39例,检出率9.56%;流产例次染色体异常组(2.94±0.85)及多态性组(2.76±1.45)均较正常染色体组(1.05±1.39)为高,差异皆有显著性(P<0.01).结论 人体夫妇染色体异常是流产的重要原因之一,但染色体多态性方面的因素也不可忽视.对自然流产夫妇进行常规的染色体检查及遗传咨询具有一定的临床意义. 相似文献
2.
目的 分析染色体核型异常与妇产科常见疾病的关系,探讨流产、死胎、畸胎、不孕、月经不调及青春期发育异常的遗传病因。方法 532例病例,每例行外周血培养,细胞收获,制片及G显带,并行染色体核型分析。结果 532个病例中,共检出异常核型25例,检出率为4.7%,其中异常孕产史和不孕16例,占64%,月经不调和发育异常7例,占28%,其它2例,占8%。结论 染色体核型异常是导致流产、死胎、畸胎及不孕的重要原因之一;染色体核型异常与月经不调、青少年发育异常有密切关系。 相似文献
3.
建立不同民族永生细胞株质量控制方法的探讨 总被引:1,自引:0,他引:1
目的以建立普米族、独龙族和怒族永生细胞为基础,探讨EB病毒转化细胞、细胞培养、冻存、复苏以及支原体检测等建立永生细胞株的技术要点及质量检测方法.方法采用EB病毒转化技术建立3个民族永生细胞株;培养法和PCR法对细胞株进行支原体污染检测;染色体G显带及核型分析细胞株的遗传稳定性.结果成功建立了3个民族B淋巴细胞永生细胞株,转化率分别为98%、86%和76%.对已建株保存的3个民族的永生细胞进行复苏培养,复苏成活率为100%.支原体污染检测均为阴性.染色体计数和G带分析显示,细胞株经早期传代培养后,仍然保持二倍体特征,未发现染色体结构畸变.结论本研究中传代培养、细胞冻存、细胞复苏和支原体污染防范等一整套技术过程是满足建库要求的.同时为大规模永生细胞库的建立和进行相应的质量监测提供了科学的依据.另外,本研究还对一些影响转化的因素和可能的机理进行了探讨. 相似文献
4.
Extraskeletal myxoid chondrosarcoma: multimodal diagnosis and identification of a new cytogenetic subgroup characterized by t(9;17)(q22;q11) 总被引:2,自引:0,他引:2
Bjerkehagen B Dietrich C Reed W Micci F Saeter G Berner A Nesland JM Heim S 《Virchows Archiv : an international journal of pathology》1999,435(5):524-530
Extraskeletal myxoid chondrosarcoma is a rare malignant soft tissue tumour that can be difficult to diagnose correctly, especially
preoperatively. We describe four cases of extraskeletal myxoid chondrosarcoma of the extremities diagnosed by a multimodal
approach. The cytological examination of fine-needle aspirates showed small and round, mildly pleomorphic cells lying in sheets
and cords, but also dispersed within a myxoid and metachromatic intercellular substance. Histological, electron microscopic
and immunocytochemical examination also yielded findings compatible with the diagnosis of extraskeletal myxoid chondrosarcoma.
Cytogenetic analysis demonstrated a t(9;22)(q22;q12) in two tumours and a t(9;17)(q22;q11) in the third and fourth. The translocation
t(9;22)(q22;q12) has been described repeatedly in extraskeletal myxoid chondrosarcoma but never in other tumours; hence, the
detection of this pathognomonic chromosome abnormality in short-term cultured cells from fine-needle aspirates verified the
diagnosis in two of the cases. The t(9;17)(q22;q11) found in the last two cases probably represents a new cytogenetic subgroup
of extraskeletal myxoid chondrosarcoma as it, too, is unknown in other contexts. The multimodal approach taken in these four
cases enabled a definite diagnosis of a rare malignant tumour whose cytological and histological features alone are usually
not sufficiently distinct to rule out other differential diagnostic possibilities.
Received: 16 March 1999 / Accepted: 1 June 1999 相似文献
5.
6.
人类男性Y染色体变异对男性生育力影响的临床分析 总被引:3,自引:1,他引:3
目的:探讨Y染色体异常对男性生育能力的影响。方法:对因不育而就诊的4 238例男性患者进行G显带核型分析。结果:共检出Y染色体异常核型550例,占全部被检者12.98%,其中大Y 染色体异常497例;小Y染色体21例;倒位染色体13例;缺失Y染色体12例;47,XYY 4例;45,XO/ 46,XY嵌合体3例;48,XXYY 1例;环状Y染色体1例;Y染色体的平衡易位46,X,t(Y;17)(q12; q25)1例、46,X,t(Y;3)(q11;p11)1例、46,X,t(Y;14)(q12;q22)1例和1例46,X,t(Y;15) (p11;q13)。结论:Y染色体数目与形态结构的异常对男性生育能力有重要影响。 相似文献
7.
8.
9.
摘要目的探讨毛发-鼻-指(趾)综合征(TRPSs)主要临床特征和基因突变特点,提高对该病的认识。方法对1例TRPSs女性患儿临床特征、实验室检查、影像学检查及家系染色体核型进行分析,提取其家系外周血白细胞基因组DNA,PCR扩增TRPS1基因全部编码区序列后测序分析,并复习相关文献。结果患儿头皮毛发稀疏、细软,眉毛外侧稀疏,耳大竖立,梨状鼻,人中长而扁平,上唇薄;指间关节弯曲粗大,双手X线片发现锥形骨骺;染色体核型分析示:46,XX,t(2q-;8q+),其弟及其父母染色体核型均正常;家系外周血基因突变分析结果为阴性。结论TRPSs的诊断以临床特征和影像学表现为主要依据。外周血TRPS1基因突变分析结果为阴性,结合患儿染色体核型分析结果,推测可能存在TRPS1基因突变以外的其他致病因素。 相似文献
10.
Conotruncal anomalies in fetal life: Accuracy of diagnosis, associated defects and outcome 总被引:1,自引:0,他引:1
A. Galindo A. Mendoza J. Arbues A. Graeras D. Escribano O. Nieto 《European journal of obstetrics, gynecology, and reproductive biology》2009,146(1):55-60