BMPR2基因突变的遗传性肺动脉高压家系病例汇报并文献复习

目的探讨遗传性肺动脉高压合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者的临床特征、诊断要点、遗传学特点及治疗方法。方法分析中南大学湘雅二医院呼吸与危重症学科收治的遗传性肺动脉高压家系合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症的患者临床资料。对患者及患者家系外周血基因进行全外显子基因测序并进行sanger测序验证突变位点, 后进一步验证该突变所导致的mRNA缺失情况。以"HHT""FPAH""骨形态发生蛋白受体2(BMPR2)基因突变"为关键词, 检索自2000年1月至2021年11月的万方数据库和PubMed数据库相关文献并进行复习。结果我们发现来自湖南益阳的一个家系中的2例患者, 以咯血或肺动脉高压症状为主要临床表现, 无鼻出血等HHT临床特征, 然而2例患者肺部均出现肺血管异常、肺动脉高压, WES发现BMPR2基因突变(NM₀01204.7:c.1128+1G>T)阳性而ENG、ACVRL1、SMAD4基因阴性, 对家族4代16人进行调查家系分析和sanger验证(发现其中7人携带该突变基因), 然后转录水平mRNA测序进一步证实该突变导致8号9号外显子缺失...     

信息化技术应用于静脉血栓栓塞症护理的研究进展

综述信息化技术在静脉血栓栓塞症护理领域中风险预测、警报接收与上报、抗凝防治管理、医护人员相关继续医学教育、患者疾病预后管理的应用现状，总结其应用阻碍因素，旨在为我国静脉血栓栓塞症护理信息化建设提供参考。     

利用微信平台延续性护理对老年腰椎间盘突出症术后患者康复及生活质量的影响

目的探讨微信平台延续性护理对老年腰椎间盘突出症术后患者康复及生活质量的影响。方法选取2015年6月—2018年5月在郑州市骨科医院接受手术治疗的老年腰椎间盘突出症患者96例进行研究。对照组行常规延续性护理,观察组行微信平台延续性护理。对比两组康复效果、治疗依从性及生活质量。计数资料采用卡方检验分析,计量资料采用t检验分析。结果观察组有效率为95.83%,明显高于对照组的81.25%。观察组总依从率为91.67%,明显高于对照组的77.08%。干预前两组生活质量量表得分相当,治疗后两组生活质量均有明显改善,但观察组改善程度更为明显。结论微信平台延续性护理相比传统延续性护理可明显提高老年腰椎间盘突出症患者康复效果、提高治疗依从性和改善生活质量。     

原发性脾恶性淋巴瘤术后颅高压并发双眼视网膜中央静脉阻塞一例

一例原发性脾恶性淋巴瘤患者术后突发视力障碍,眼底及OCT检查双眼视网膜中央静脉阻塞(CRVO)、视盘水肿,腰椎穿刺显示颅内压增高,行脑室腹腔分流术颅高压解除后,CRVO及视盘水肿逐渐消失,但最终双眼视力丧失。双眼CRVO考虑与颅高压及淋巴瘤所致的血液流变学改变有关。     

34例远端胃癌患者腹腔镜下BillrothⅡ式远端胃切除伴布朗式吻合术治疗的疗效及安全性分析

目的:探究分析腹腔镜下BillrothⅡ式远端胃切除伴布朗式吻合术治疗远端胃癌患者的临床疗效及安全性。方法:选取某院远端胃癌患者68例,按照手术方法分为两组各34例,对照组行BillrothⅡ式远端胃切除伴布朗式吻合术治疗,观察组行腹腔镜下BillrothⅡ式远端胃切除伴布朗式吻合术治疗,对比两组切口长度、术中出血量及并发症发生情况。结果:观察组切口长度较对照组短,术中出血量较对照组低(P0.05);观察组术后并发症发生率5.88%(2/34)较对照组26.47%(9/34)低(P0.05)。结论:与开腹手术相比,腹腔镜下BillrothⅡ式远端胃切除伴布朗式吻合术治疗远端胃癌患者,切口较短,术中出血量低,且术后并发症少。     

肝癌组织LncRNA TINCR表达水平对术后长期生存的影响

目的 探讨肝癌组织中LncRNA TINCR 表达水平对术后长期生存的影响。方法 回顾性分析2013 年4 月～2016 年2 月间在本院接受手术治疗的157 例肝细胞肝癌患者的临床资料。RT-PCR 法检测肝癌标本内LncRNA TINCR 表达水平，采用ROC 曲线和Kaplan-Meier 法分析LncRNA TINCR 表达水平对肝癌术后长期生存的影响。结果 肝癌组织LncRNA TINCR 表达水平对术后长期生存预测的曲线下面积（AUC）为0.812，特异度为73.77%，灵敏度为79.17%，最佳判读值为1.89（P＜0.0001）。根据ROC 曲线分析结果，将肝癌组织LncRNA TINCR 相对表达水平大于1.89 的93 例（59.24%）患者纳入高表达组，而肝癌组织LncRNA TINCR 相对表达水平小于或等于1.89的64 例（40.76%）患者纳入低表达组。Kaplan－Meier 法生存分析发现高表达组术后3 年内有76 例患者死亡，3 年总生存率为18.28%（17/93）；低表达组术后3 年内有20 例患者死亡，3 年总生存率为68.75%（44/64），低表达组3 年总生存率明显优于高表达组（P＜0.0001，两组间死亡风险比为3.7534，95%可信区间为2.5158～5.6000）。结论 肝癌组织LncRNA TINCR 表达水平与肝癌术后长期生存显著相关，LncRNA TINCR 表达水平升高则预示着预后不佳。     

曲直汤合芍药甘草汤治疗腰椎术后下肢弹跳症一例

腰椎术后并发症以神经损伤,内固定失效及感染最为常见,但术后出现下肢弹跳症非常罕见。本文所载患者考虑为神经损伤,经营养神经等西药治疗后无效。此类病症多从中医着手,主从肝虚、血瘀、气滞论治,病位首当则责之于肝,提出肝肾并调,腰膝同治为主,辅以柔肝缓急,通络止痛之大法,采用曲直汤合芍药甘草汤。本文旨在介绍其基本方药与加减原则,并将其诊治的一则疑难病案经验介绍如下。