脊髓小脑共济失调2型家系ATXN2基因中间重复病例表型与分子遗传学特征

目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。     

5 Hz频率经颅磁刺激对脑卒中后偏瘫患者事件相关电位P300的影响

目的探讨5 Hz频率重复经颅磁刺激(rTMS)对脑卒中后偏瘫患者认知功能、肢体功能及事件相关电位P300的影响。方法选取荥阳市人民医院2019年1月至2020年12月期间83例脑卒中后偏瘫患者,按随机数字表分为对照组(41例)给予低频rTMS(1 Hz)和观察组(42例)给予高频rTMS(5 Hz),对比两组认知功能、肢体功能、事件相关电位。结果治疗后,观察组的蒙特利尔认知评估量表(MoCA)(23.94±2.57)分、洛文斯顿认知成套测验(LOTCA)评分(99.52±7.04)分较对照组(21.65±2.04)分、(95.46±6.48)分高(P<0.05);观察组的Fugl-Meyer运动功能评价量表(FMA)上肢部分评分(38.50±4.29)分、Wolf运动功能评定量表(WMFT)评分(48.84±3.47)分、卒中患者运动功能评估量表(MAS)评分(9.59±2.31)分均较对照组(31.53±4.08)分、(45.56±2.60)分、(8.07±1.88)分高(P<0.05);观察组P300的潜伏期(360.85±15.79)ms较对照组(379.46±16.82)ms短,P300的波幅(11.90±1.70)μV较对照组(11.15±1.54)μV大(P<0.05)。结论5 Hz频率rTMS可刺激脑卒中后偏瘫患者的脑诱发电位,改善其认知功能和肢体功能。     

哺乳期阴蒂包皮下异位乳腺组织1例

异位乳腺组织在普通女性人群中的发病率约为2%~6%[1],外阴异位乳腺组织少见,阴蒂包皮下哺乳期的异位乳腺组织罕见,国内文献尚未见报道。现将四川省妇幼保健院收治的哺乳期阴蒂包皮下异位乳腺组织1例报道如下。1病例资料患者女性,26岁,因"顺产后1月余,发现外阴包块17 d"于2019年5月入院治疗。     

超声引导下穿刺置管引流治疗妊娠期合并高位肛周脓肿的疗效观察

目的探讨超声引导下穿刺置管引流治疗妊娠期合并高位肛周脓肿的疗效。方法选取2016年1月至2017年10月沧州市中心医院诊治的100例妊娠期合并肛周脓肿患者作为研究对象。将其随机分为两组,每组50例患者。观察组50例患者采用超声引导下穿刺置管引流,对照组50例患者采用高位切开挂线术。对两组患者疼痛程度和肛门括约肌功能进行评分,评价治疗效果,并记录患者住院时间、住院费用、创面愈合时间等情况,随访观察患者复发和并发症发生。结果观察组患者痊愈率为98.0%,对照组患者痊愈率为94.0%,其差异无统计学意义(P0.05);观察组患者创面愈合时间、住院时间和住院费用均少于对照组患者,其差异均具有统计学意义(均P0.05);两组患者术后疼痛评分和肛门括约肌功能评分均明显降低,观察组患者相关评分均低于对照组患者,其差异均具有统计学意义(均P0.05);观察组患者并发症发生率(2.0%)低于对照组患者并发症发生率(22.0%),其差异具有统计学意义(P0.05);观察组患者复发率(0%)低于对照组患者复发率(16.0%),其差异具有统计学意义(P0.05)。结论对妊娠期合并高位肛周脓肿患者采用超声引导下穿刺置管引流治疗,疗效肯定,对患者损伤小,并发症少,复发率低,值得临床推广应用。     

妊娠早期阴道微环境变化及与阴道炎症的关系分析

目的分析妊娠早期阴道微环境变化及与阴道炎症的关系。方法回顾性分析2017年3月-2018年12月韶关市曲江区妇幼保健计划生育服务中心104例妊娠早期孕产妇临床资料。记录其非妊娠期及妊娠早期阴道微环境变化情况,包括酸碱度(pH)、菌群密集度、菌群多样性、阴道微生物功能正常率、乳杆菌阳性率、阴道微生态正常率,并比较妊娠早期阴道炎症发生情况及其阴道微环境。结果孕产妇非妊娠期pH、阴道微生物功能正常率、乳杆菌阳性率及阴道微生态正常率明显高于妊娠早期,菌群密集度、菌群多样性则低于妊娠早期,差异均有统计学意义(P<0.05)。孕产妇妊娠早期阴道炎症组pH、菌群密集度、菌群多样性明显高于无阴道炎症组,阴道微生物功能正常率及乳杆菌阳性率则低于无阴道炎症组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论妊娠早期阴道微环境出现一系列变化,造成阴道炎症发生率升高,对此临床应给予重视。     

膀胱颈移动度的变化对妊娠晚期及产后压力性尿失禁的价值

目的探讨膀胱颈移动度的变化对孕产妇妊娠晚期及产后发生压力性尿失禁的诊断价值。方法将2016年3月-2017年3月经上海市第五人民医院临床进行常规产前检查的124例孕产妇选择为临床研究病例,均进行超声检查,根据检查结果不同分为两组。非压力性尿失禁组73例,压力性尿失禁组51例,分别于孕周34周、36周、38周以及产后6周测量膀胱颈移动度,观察并评价不同孕周压力性尿失禁的发病率,并比较两组膀胱颈移动度水平差异。结果于孕34周、36周、38周以及产后6周的压力性尿失禁的发病率分别为12. 90%、23. 39%、43. 55%及5. 65%,各组之间比较差异有统计学意义(P0. 05)。压力性尿失禁组女性膀胱颈移动度的测量值在孕周为34周、36周、38周以及产后6周分别为(3. 78±1. 34) mm、(4. 62±1. 24) mm、(6. 96±1. 22) mm及(2. 23±1. 92) mm明显大于非压力性尿失禁组女性在孕34周、36周、38周以及产后6周的膀胱颈移动度的测量值(2. 42±1. 33) mm、(3. 83±1. 12) mm、(6. 02±1. 76) mm及(1. 28±0. 52) mm,差异有统计学意义(P0. 05)。结论孕产妇妊娠晚期及产后膀胱颈移动度的变化水平与压力性尿失禁疾病的表达相关,随着孕周的增加,膀胱颈移动度逐渐增大,且压力性尿失禁的发病率也增高,膀胱颈移动度的变化水平对于疾病的预防、诊断及治疗有一定的参考价值。