脊髓小脑共济失调2型家系ATXN2基因中间重复病例表型与分子遗传学特征

目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。     

5 Hz频率经颅磁刺激对脑卒中后偏瘫患者事件相关电位P300的影响

目的探讨5 Hz频率重复经颅磁刺激(rTMS)对脑卒中后偏瘫患者认知功能、肢体功能及事件相关电位P300的影响。方法选取荥阳市人民医院2019年1月至2020年12月期间83例脑卒中后偏瘫患者,按随机数字表分为对照组(41例)给予低频rTMS(1 Hz)和观察组(42例)给予高频rTMS(5 Hz),对比两组认知功能、肢体功能、事件相关电位。结果治疗后,观察组的蒙特利尔认知评估量表(MoCA)(23.94±2.57)分、洛文斯顿认知成套测验(LOTCA)评分(99.52±7.04)分较对照组(21.65±2.04)分、(95.46±6.48)分高(P<0.05);观察组的Fugl-Meyer运动功能评价量表(FMA)上肢部分评分(38.50±4.29)分、Wolf运动功能评定量表(WMFT)评分(48.84±3.47)分、卒中患者运动功能评估量表(MAS)评分(9.59±2.31)分均较对照组(31.53±4.08)分、(45.56±2.60)分、(8.07±1.88)分高(P<0.05);观察组P300的潜伏期(360.85±15.79)ms较对照组(379.46±16.82)ms短,P300的波幅(11.90±1.70)μV较对照组(11.15±1.54)μV大(P<0.05)。结论5 Hz频率rTMS可刺激脑卒中后偏瘫患者的脑诱发电位,改善其认知功能和肢体功能。     

本刊对一稿两投问题处理的声明

<正>为维护本刊的声誉和广大读者的利益,现将本刊对一稿两投问题的处理声明如下:(1)本声明中所涉及的文稿均指原始研究的报告或尽管2篇文稿在文字的表达和讨论的叙述上可能存在某些不同之处,但这些文稿的主要数据和图表是相同的。所指文稿不包括重要会议的纪要、疾病的诊断标准和防治指南、有关组织达成的共识性文件、新闻报道类文稿以及在一种刊物发表过摘要或初步报道而将全文投向另一种期刊的文稿。上述各类文稿如作者要重复投稿,应向本刊编辑部作出说明。     

医学论文的一般载体(二)

正疗效观察:是指使用某种新药、新疗法治疗某种疾病,对质量的方法、效果、剂量、疗程及不良反应等进行观察、研究、或设立对照组对新旧药物或疗法的疗效进行比较,对比疗效的高低、疗法的优劣、不良反应的种类及程度,并对是否适于推广应用提出评价意见。病例报告:主要报告罕见病及疑难杂症,虽然曾有少数类似报道但尚有重复验证或加深认识的必要。     

育龄妇女重复人工流产的影响因素分析

目的了解武汉市育龄妇女反复人工流产现状,并探讨其影响因素及相应反制措施。方法采用自制的调查问卷,对武汉市区4所妇幼保健院2013年7~10月间门诊人工流产及其他门诊疾病全部病例205例,进行病例-对照研究。以有过2次及2次以上人工流产者为病例组,只有过1次或者无流产史者为对照组。结果调查问卷结果显示,病例组与对照组年龄无统计学差异(P>0.05);与对照组比较,病例组的学历层次更低、可支配收入更少、首次性生活年龄更早、已生育者比例更高、对避孕知识的知晓水平更低,经χ2检验分析,差异均有统计学意义(P<0.05),而且两组患者在紧急避孕措施的选择上也存在着显著差异(P<0.05)。结论育龄妇女重复人工流产率较高,应针对性地对这一重点人群,由社会、家庭以及医院三方合作,进行避孕知识的宣传教育,使育龄妇女树立正确的性观念,学会自我保护,以达到降低重复人工流产发生率的目的。     

本刊对如何鉴定重复发表论文的声明

近年来,学术论文主要研究内容重复发表的现象越来越多。这里说的重复发表指的是将同一研究的课题的结果总结成多篇论文,先后投寄到多个杂志发表的现象在我们日常的来稿中,有一部分论文属于这种情况国外学者将这种稿件成为“腊肠切片”(salami slicing),而国内学者将这类论文叫作“变相重复发表”实际上这也是属于一稿多投的一种本刊结合国内外学者及专家的意见,将“重复发表”稿件定义为(1)作者单位相同.或大部分作者相同,包括第一作者相同或者不同、作者排名顺序相同或者不同;(2)主要的研究方法相同;(3)半数以上内容(包括资料或讨论部分)相同;(4)结论类似。     

盆底电生理对早孕人工流产后行促进子宫内膜修复的效果研究

目的分析早孕患者人工流产后采用盆底电生理治疗对其子宫内膜受损情况的修复效果。方法选取在2018年5月-2019年12月本院收治的300例早孕人工流产患者作为此次研究的对象进行随机分组,分别在人工流产后行常规方法(常规组150例)和盆底电生理治疗(实验组150例),对比分析盆底电生理治疗对于患者子宫内膜受损情况的修复效果。结果治疗后实验组的再次妊娠率(33.33%)相比常规组(16.67%)较高,且实验组患者的并发症发生率为4.44%,显著低于常规组患者的11.11%,两组数值比较,组间差异明显(P<0.05);实验组患者治疗后的首次月经复潮时间、子宫内膜厚度均显著优于常规组患者,两组数值比较,组间差异明显(P<0.05)。结论盆底电生理治疗效果显著,既可以整体改善早孕患者人工流产后的子宫内膜修复效果,又可以降低患者的并发症发生率。