BMPR2基因突变的遗传性肺动脉高压家系病例汇报并文献复习

目的探讨遗传性肺动脉高压合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者的临床特征、诊断要点、遗传学特点及治疗方法。方法分析中南大学湘雅二医院呼吸与危重症学科收治的遗传性肺动脉高压家系合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症的患者临床资料。对患者及患者家系外周血基因进行全外显子基因测序并进行sanger测序验证突变位点, 后进一步验证该突变所导致的mRNA缺失情况。以"HHT""FPAH""骨形态发生蛋白受体2(BMPR2)基因突变"为关键词, 检索自2000年1月至2021年11月的万方数据库和PubMed数据库相关文献并进行复习。结果我们发现来自湖南益阳的一个家系中的2例患者, 以咯血或肺动脉高压症状为主要临床表现, 无鼻出血等HHT临床特征, 然而2例患者肺部均出现肺血管异常、肺动脉高压, WES发现BMPR2基因突变(NM₀01204.7:c.1128+1G>T)阳性而ENG、ACVRL1、SMAD4基因阴性, 对家族4代16人进行调查家系分析和sanger验证(发现其中7人携带该突变基因), 然后转录水平mRNA测序进一步证实该突变导致8号9号外显子缺失...     

出凝血异常普通外科病人围手术期静脉血栓栓塞症防治策略

易栓症是外科围手术期静脉血栓栓塞症(VTE)的防治重点。对于接受手术的止凝血障碍病人,需要谨慎评估VTE的个体风险,同时兼顾手术和麻醉的性质、出血障碍类型和严重程度、年龄、体重指数(BMI)、血栓形成史、恶性肿瘤和其他高危共患病。VTE风险应与已知出血障碍病人使用抗凝相关的出血风险平衡。实验室检查有助于发现和判断血栓与出血的病因,对病人的止凝血代偿能力作出评估,并对抗凝药物的合理使用提供依据。对上述病人,建议术后不常规使用药物预防血栓,尤其是血友病病人,但围手术期因子替代和止血药物的过度应用仍存在导致血栓的风险。使用低分子肝素(LMWH)和直接口服抗凝剂前应评估肾小球滤过率。当血小板计数<50×109/L,LMWH短期减量应用可能相对安全,监测抗Хa水平可用于调整中重度血小板减少症病人LMWH的剂量。主要消化道出血停止和重新使用华法林应至少相隔7 d。对于高血栓栓塞风险和术后高出血风险病人,术后当晚和术后第1天减量应用直接口服抗凝剂是一种可取的做法。     

侯春林教授采访录

侯春林教授,本刊第六、第七届副总编辑,第八~第十届顾问,现为第二军医大学长征医院骨科主任医师、一级教授,博士生导师.侯教授从事显微外科工作45年,在显微重建外科领域首次提出皮瓣“旋转弧”理论并率先在国内开展带蒂皮瓣移位临床研究,大力推进了我国皮瓣外科的普及和发展:在国际上首次通过腱反射途径重建膀胱功能并发明四种新手术,有效改善了截瘫患者排尿功能.获国家发明专利9项,以主要完成人获国家及省部级二等以上重大成果奖22项,主编学术专著18部,发表论文400余篇.1993年享受国务院政府特殊津贴,1994年获“国家有突出贡献中青年专家”称号,先后被评为上海市“十佳中青年医师”、上海市“科技精英”、总后科技“银星”、全军优秀教师、全国及上海市拥政爱民模范、全国及上海市助残先进个人.2018年获中国显微外科和中国修复重建外科终身成就奖,2019年获中国康复医学会终身成就奖.     

小儿神经系统遗传病的诊断

一、概述遗传性疾病(genetic disease)是由于遗传物质异常或由遗传因素决定的疾病,根据受累的遗传物质不同,遗传病分为:单基因病、多基因病、染色体病、线粒体病及体细胞遗传病等。在遗传病中80%累及神经系统,且绝大多数在小儿期起病,在国内报道较多的疾病有假肥大型肌营养不良     

应用超短波治疗前列腺术后膀胱痉挛性疼痛的研究

目的：探讨超短波治疗前列腺术后膀胱痉挛性疼痛的效果。方法：前列腺增生患者行耻骨上经膀胱前列腺摘除术后频繁发作膀胱痉挛性疼痛者，按随机抽样分为两组，第1组28例接受超短波治疗，第2组25例作为对照，不作任何可能影响下尿路功能的药物。结果：膀胱痉挛每日次数和持续天数，治疗组和对照组分别为：（8.8&;#177;3.7）d、（2.7&;#177;1.3）d和（5.3&;#177;2.8）d、（2.2&;#177;0.3）d，两组差异有显著性意义（P&;lt;0.001或P&;lt;0.05）。结论：超短波治疗前列腺术后膀胱痉挛性疼痛作用确切，且具有方便，无痛苦、无不良反应的优势。     

复合杂合parkin基因突变家族的不同表型

背景：Parkin基因（PRKN）突变可导致常染色体隐性遗传性早发帕金森病（EOPD）。目的：探讨EOPD白人家族PRKN突变的表现和基因型-表型关系。设计：对EOPD家族的3代20例成员进行基因分析，该家族有4例患者。应用直接基因组DNA测序、半定量聚合酶链反应、实时定量聚合酶链反应以及逆转录酶聚合酶链反应分析以确定PRKN突变。结果：4例早发患者（年龄30—38岁）被确定有PRKN复合杂合突变（T240M和EX5_6缺失），虽然PRKN的杂合T240M和纯合EX5_6缺失突变已有描述，但是据悉，本文为上述复合杂合突变的首次报道。患者的表型为典型常染色体隐性遗传性EOPD的表现，其特征是对左旋多巴治疗有效、相对缓慢的进展和运动障碍。所有杂合突变的基因携带者（T240M或EX5_6缺失）和1例56岁的复合杂合突变女性携带者（T240M和EX5_6缺失）无任何神经系统症状。结论：研究发现，PRKN基因复合杂合突变（T240M和EX5_6缺失）导致一个大的白人家族中4例成员发生常染色体隐性遗传性EOPD。另外1例成员具有相同的突变，比4例患者的平均发病年龄大10岁，并且无本病的临床表现。不完全的外显率对遗传咨询具有暗示作用，并且提示复杂的基因一环境交互作用在PRKN相关EOPD的发病机制中发挥作用。     

Lenegre病

Lenegre病由法国学者Jean Lenegre于1964年首先报告，其报告的11例无器质性心脏病患者均有双束支阻滞，逐渐又发展为高度或三度房室阻滞，其中10人有晕厥病史。经病理学检查证实，除双束支纤维化外．该组患者心脏传导系统都存在弥漫性纤维化。     

遗传性脑白质病(三)

Canavan病Canavan病是一种常染色体隐性遗传的脑白质病。虽然此症可见于所有种族,但是大多数报道的病人是德系犹太裔。基因定位于17pter-p13。1．病因天冬氨酸酰基转移酶(ASPA)基因异常导致此酶功能缺陷,导致