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目的探讨遗传性肺动脉高压合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者的临床特征、诊断要点、遗传学特点及治疗方法。方法分析中南大学湘雅二医院呼吸与危重症学科收治的遗传性肺动脉高压家系合并疑似遗传性出血性毛细血管扩张症的患者临床资料。对患者及患者家系外周血基因进行全外显子基因测序并进行sanger测序验证突变位点, 后进一步验证该突变所导致的mRNA缺失情况。以"HHT""FPAH""骨形态发生蛋白受体2(BMPR2)基因突变"为关键词, 检索自2000年1月至2021年11月的万方数据库和PubMed数据库相关文献并进行复习。结果我们发现来自湖南益阳的一个家系中的2例患者, 以咯血或肺动脉高压症状为主要临床表现, 无鼻出血等HHT临床特征, 然而2例患者肺部均出现肺血管异常、肺动脉高压, WES发现BMPR2基因突变(NM001204.7:c.1128+1G>T)阳性而ENG、ACVRL1、SMAD4基因阴性, 对家族4代16人进行调查家系分析和sanger验证(发现其中7人携带该突变基因), 然后转录水平mRNA测序进一步证实该突变导致8号9号外显子缺失... 相似文献
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胆囊切除术是公认的胆囊良性疾病的治愈手段,国内外学术界对于手术适应证和手术时机已有明确共识。近年来,“保胆手术”治疗胆囊良性疾病颇受热议,一些医生将“保护胆囊”的学术观点等同于“保留胆囊”的手术技术,这种误解可能导致病人出现差异性的预后。因此,临床医师应明晰“保护胆囊”理念与“保胆手术”的差别,对胆囊良性疾病的诊疗原则有正确的理解和应用。 相似文献
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卫逸涛肖惠敏谢银环孙丽军 《中华健康管理学杂志》2022,(8):547-552
目的了解老年人生命晚期获知疾病相关信息意向及影响因素。方法2016年10月至2017年6月,采用生命晚期疾病信息意向问卷,利用方便抽样法对福州市中心城区7所养老机构及15个社区的414例年龄≥60岁的老年人进行横断面调查,采用单因素分析、多元线性回归与有序多分类logistic回归分析老年人对疾病相关信息的需求水平、获知程度意向及其影响因素。结果414例老年人疾病相关信息需求得分为(17.1±4.9)分;48.8%(202/414)希望详尽知晓,30.7%(127/414)希望选择性了解,20.5%(85/414)不想知道任何信息;多元线性回归分析显示,年龄、文化程度、是否接受/见过其他生命维持治疗(LSTs)是影响老年人疾病相关信息需求水平的主要因素(标准化回归系数分别为-0.141、0.116、0.115,均P<0.05);有序多分类logistic分析显示,年龄(以60~69岁为参照,70~79岁:OR=0.544,95%CI:0.310~0.957;80~89岁:OR=0.526,95%CI:0.289~0.956)、文化程度(以小学及以下为参照,大专及以上:OR=2.166,95%CI:1.093~4.290)、主要生活费来源(以其他补贴为参照,家人支持:OR=7.303,95%CI:1.157~46.108;退休金:OR=9.288,95%CI:1.502~57.415;公积金/储蓄:OR=15.676,95%CI:2.122~115.793)、是否接受/见过其他LSTs(以是为参照,OR=1.985,95%CI:1.150~3.425)是影响老年人疾病相关信息获知程度意向的主要因素。结论老年人生命晚期获知疾病相关信息的意向程度较高,年龄、文化程度、主要生活费来源、是否接受/见过其他生命维持治疗等是其主要影响因素。 相似文献
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《中华医院感染学杂志》2019,(18)
目的探讨急诊ICU洋葱伯克霍尔德菌(Burkholderia cepacia)感染的分布与耐药性。方法选取2013-2017年海南医学院第二附属医院急诊ICU收治的患者为研究对象,统计洋葱伯克霍尔德菌感染患者感染部位分布及原发疾病等临床资料,分析洋葱伯克霍尔德菌对常用抗菌药物的耐药性。结果 2013-2017年医院急诊ICU共收治患者7 553例,305例发生洋葱伯克霍尔德菌感染,感染率为4.04%; 5年间,洋葱伯克霍尔德菌感染率呈现逐渐上升的变化趋势(χ~2=7.363,P<0.001);标本类型以痰液为主,占59.67%;洋葱伯克霍尔德菌感染原发疾病为呼吸系统疾病患者103例占33.77%;5年间,洋葱伯克霍尔德菌对于阿米卡星、庆大霉素、氨曲南、头孢曲松、头孢替坦的耐药率均呈现逐渐增高趋势(χ~2=35.089,48.656,8.833,30.513,77.580,P<0.001)。对左氧氟沙星、美罗培南、磺胺甲噁唑/甲氧苄啶的耐药率均低于40.00%。结论原发疾病为呼吸系统疾病的患者出现洋葱伯克霍尔德菌感染的风险较大,标本来源以痰液占比较高,洋葱伯克霍尔德菌耐药性较为严重。 相似文献